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Cosa comporta la sindrome di Turner

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Cos’è la sindrome di turner? PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI Salute In questo Articolo Parliamo di: Cos’è la sindrome di Turner? La sindrome di Turner è una condizione genetica rara che colpisce le donne e si verifica quando una parte o tutto il secondo cromosoma X è assente o alterato. Questa condizione può avere un impatto significativo sulla crescita, lo sviluppo sessuale e la salute complessiva della persona. In questo articolo, esamineremo in dettaglio cos’è la sindrome di Turner, le sue caratteristiche distintive, i sintomi associati e le conseguenze che può comportare. Quali sono le caratteristiche? La sindrome di Turner presenta una serie di caratteristiche distintive che possono variare da persona a persona, ma comunemente includono: 1. Bassa statura: Le donne con sindrome di Turner tendono ad essere più basse della media a causa di problemi di crescita durante l’infanzia e l’adolescenza. 2. Problemi di sviluppo sessuale: Le persone con sindrome di Turner possono avere sviluppo sessuale ritardato o incompleto. Questo può includere assenza di mestruazioni (amenorrea), scarsa sviluppo del seno e scarsa crescita dei peli pubici. 3. Difetti cardiaci congeniti: La sindrome di Turner è spesso associata a difetti cardiaci congeniti, come coartazione dell’aorta, valvola aortica bicuspide e difetti del setto cardiaco. 4. Problemi renali: Alcune persone con sindrome di Turner possono avere anomalie renali, come rene a ferro di cavallo o reni sotto sviluppati. 5. Orecchie a bassa inserzione e gonfiore del collo: Le orecchie con bassa inserzione e un collo gonfio possono essere caratteristiche fisiche comuni della sindrome di Turner. 6. Problemi di apprendimento e socializzazione: Alcune persone con sindrome di Turner possono avere difficoltà di apprendimento e socializzazione, sebbene molte abbiano un’intelligenza normale. Quali sono i sintomi? I sintomi della sindrome di Turner possono variare notevolmente da persona a persona, ma alcuni dei sintomi più comuni includono: – Basso statura– Difetti cardiaci congeniti– Problemi di sviluppo sessuale– Problemi renali– Orecchie a bassa inserzione– Gonfiore del collo– Difetti visivi– Problemi di udito– Difficoltà di apprendimento Cosa comporta la sindrome di Turner? La sindrome di Turner può comportare una serie di conseguenze a lungo termine sulla salute e sul benessere della persona. Queste possono includere: – Difficoltà nella crescita e nello sviluppo fisico– Problemi cardiaci che possono richiedere interventi medici o chirurgici– Difficoltà di fertilità e problemi di riproduzione– Rischi aumentati di osteoporosi e disturbi metabolici– Difficoltà di apprendimento e adattamento sociale In conclusione, la sindrome di Turner è una condizione genetica rara che colpisce le donne e può avere un impatto significativo sulla loro salute e sul loro benessere. Le caratteristiche della sindrome di Turner includono bassa statura, difetti cardiaci congeniti, problemi di sviluppo sessuale e altri problemi di salute. È importante che le persone con sindrome di Turner ricevano una diagnosi precoce e un trattamento appropriato per gestire i sintomi e ridurre il rischio di complicazioni a lungo termine. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare una Consulenza con i Medici del Centro Medico Unisalus? Prenota la tua visita dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n.0248013784. Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito. NEWS Prenota la Consulenza Salute PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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Distrofia_muscolare_di_duchenne

Distrofia Muscolare di Duchenne

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Che cos’è la Distrofia Muscolare Di Duchenne? PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI Salute In questo Articolo Parliamo di: Che cos’è la Distrofia Muscolare Di Duchenne? La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi e che porta a una progressiva degenerazione dei muscoli. È una forma di distrofia muscolare, caratterizzata da una mutazione nel gene della distrofina, una proteina essenziale per il mantenimento della struttura e della funzione muscolare. In questo articolo, esamineremo in dettaglio che cos’è la Distrofia Muscolare di Duchenne, quali sono i sintomi associati, come si trasmette e a quale età solitamente si manifesta questa patologia. Quali sono i sintomi? I sintomi della Distrofia Muscolare di Duchenne di solito si manifestano nei primi anni di vita e tendono a peggiorare nel tempo. Alcuni dei sintomi più comuni includono: 1. Debolezza muscolare: La debolezza muscolare è uno dei sintomi più evidenti della malattia e può influenzare i muscoli delle braccia, delle gambe e del tronco. 2. Difficoltà motorie: I bambini affetti dalla malattia possono avere difficoltà nel camminare, correre, saltare e salire le scale. 3. Calpestio dei piedi: Una caratteristica distintiva della Distrofia Muscolare di Duchenne è il calpestio dei piedi durante la deambulazione, noto anche come “andatura a steppa”. 4. Deformità scheletriche: Con il progredire della malattia, possono verificarsi deformità scheletriche, come scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) e contratture articolari. 5. Difficoltà respiratorie e cardiache: La debolezza dei muscoli respiratori e cardiaci può portare a problemi respiratori e cardiomiopatia. Come si trasmette? La Distrofia Muscolare di Duchenne è causata da una mutazione genetica nel gene della distrofina, che si trova sul cromosoma X. Poiché il gene della distrofina è legato al cromosoma X, la malattia è ereditata in modo recessivo legato all’X. Ciò significa che le donne sono generalmente portatrici della mutazione, mentre i maschi che ereditano il gene mutato svilupperanno la malattia. I maschi affetti dalla Distrofia Muscolare di Duchenne di solito ereditano il gene mutato dalla madre. A quale età si manifesta? La Distrofia Muscolare di Duchenne di solito si manifesta nei bambini tra i 3 e i 5 anni di età. Tuttavia, i sintomi possono essere evidenti già nei primi anni di vita o possono manifestarsi più tardi nell’infanzia. È importante notare che la gravità dei sintomi e il loro progresso possono variare da persona a persona. In conclusione, la Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi e porta a una progressiva degenerazione muscolare. I sintomi possono includere debolezza muscolare, difficoltà motorie, deformità scheletriche e problemi respiratori e cardiaci. La malattia è ereditata in modo recessivo legato all’X e di solito si manifesta nei primi anni di vita. Se sospetti che tuo figlio possa essere affetto dalla Distrofia Muscolare di Duchenne, è importante consultare un medico per una valutazione e una diagnosi appropriata. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare un Esame con i Medici del Centro Medico Unisalus? Prenota la tua visita dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n.0248013784. Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito. NEWS Prenota Esame Salute PRENOTA ONLINE oppure Chiamaci 02 4801 3784 SCRIVICI PER INFORMAZIONI ORARIO CENTRO MEDICO Lunedì – Venerdì dalle 08:00 alle 20:00 Sabato dalle 09:00 alle 16:00

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fibrosi cistica

Fibrosi Cistica

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Fibrosi Cistica La Fibrosi Cistica è una malattia genetica che comporta diverse problematiche più o meno gravi. Dipende dalla mutazione di un gene e causa un addensamento di liquidi come il muco o il sudore. A mutazioni diverse, cioè alterazioni del gene responsabile, corrispondono differenti gravità della malattia. Esistono diversi modi per ottenere una diagnosi, relativi a diverse fasi della vita. Fibrosi cistica: cos’è? La Fibrosi Cistica è una malattia ereditaria, genetica con modalità di trasmissione autosomica recessiva che si manifesta solitamente nei primi anni di vita. Provoca l’accumulo di muco all’interno dei polmoni e negli organi del sistema digestivo. Crea gravi danni nei polmoni (infezioni polmonari ricorrenti), nell’apparato digestivo (difficoltà di assorbimento degli alimenti) ma anche in altri organi vitali. Negli ultimi anni c’è stato un grande miglioramento nei trattamenti che ha aumentato per chi è affetto da fibrosi cistica aspettativa di vita; si calcola che più del il 20% degli affetti è over 36. Fibrosi cistica: come funziona? Questa patologia riguarda le cellule che producono il muco, il sudore o i succhi digestivi. Normalmente, questi fluidi si presentano come sottili e scivolosi. Nelle persone con diagnosi Fibrosi Cistica, invece, entrambe le coppie di un gene, regolatore della conduttanza transmembrana (CFTR), sono difettose. Questa disfunzione della proteina CFTR porta le secrezioni ad essere più dense e appiccicose. Queste secrezioni quindi ostruiscono i canalicoli in cui passano, intrappolando germi e batteri e causando infezioni, infiammazioni o complicazioni di vario genere. Per le persone affette da questa patologia, soprattutto per la forma polmonare, è quindi fondamentale evitare infezioni. I principali problemi riguardano i polmoni e la capacità respiratoria e il pancreas. Quando è una sola delle due copie del gene CFTR ad essere disfunzionale si parla di portatore sano di Fibrosi Cistica. Fibrosi cistica: cause? Come anticipato, la Fibrosi Cistica è una malattia genetica causata dalla difettosità del gene CFTR. Questo gene influenza il movimento di sale e acqua all’interno e all’esterno delle cellule e il suo malfunzionamento causa l’accumulo di muco nei passaggi del corpo. La proteina creata dal gene è ancorata alle membrane esterne delle cellule nelle ghiandole sudoripare, nei polmoni, pancreas e in tutte le altre ghiandole esocrine che il nostro corpo ha. La proteina attraversa la membrana, funzionando come canale che collega la cellula al fluido esterno. Se non lavora bene, non riassorbe gli ioni nei dotti sudoripari, che rimangono bloccati e vengono pompati sulla pelle. Una persona affetta da fibrosi cistica nasce con questa condizione. Quindi sfatiamo il mito che sia contagiosa. Non è possibile prendere questa patologia da qualcun altro, con questa patologia ci si nasce. Le infezioni gravi però possono essere trasmesse tra pazienti che soffrono di questa patologia. Fibrosi cistica e bambini Per nascere affetto da fibrosi cistica, il bambino eredita una copia del gene difettoso da entrambi i genitori. Questo succede quando, portatore sano fibrosi cistica, lo sono sia la mamma che il papà. In Italia, si stima che circa una persona su trenta è portatore sano di Fibrosi Cistica. Quindi è importante effettuare i dovuti controlli prima della gravidanza o durante la stessa. Se tutti e due i genitori sono portatori sani, le possibilità sono le seguenti: 1 su 4 (25%): il bambino non eredita nessun gene difettoso 1 su 2 (50%): il figlio eredita un gene difettoso e diviene portatore sano 1 su 4 (25%): il feto eredita entrambi i geni difettosi e ha la fibrosi cistica Se, invece, un genitore ha la fibrosi cistica e l’altro è portatore sano, le possibilità sono: 50%: il bambino è portatore 50% (1 su 2): il figlio ha la fibrosi cistica Nel gene CFTR possono verificarsi diversi difetti: il tipo di mutazione è associato a quanto è grave la condizione. Esistono infatti più di 1.700 mutazioni della malattia. Ultimamente ci sono anche prove che altri modificatori genetici oltre al CFTR varino la frequenza e la gravità della condizione. Importante è anche risalire alla propria storia familiare ed effettuare dei controlli, soprattutto se si hanno in famiglia dei casi. . Quali sintomi si manifestano? Parliamo innanzitutto dei sintomi di questa patologia.  I primi sintomi appaiono tendenzialmente nell’infanzia e possono essere molto diversi da soggetto a soggetto. La condizione tende a peggiorare nel tempo: i polmoni e il sistema digestivo si danneggiano sempre di più. In generale, l’accumulo di muco causa problemi di vario genere negli organi: polmoni. problemi respiratori e infezioni polmonari anche gravi pancreas. impedisce agli enzimi di raggiungere il cibo presente nell’intestino e non aiuta quindi l’assorbimento. Negli individui di sesso maschile è solitamente presente una riduzione della fertilità. Test genetico o del portatore per una corretta Diagnosi Accurati approfondimenti possono essere effettuati con test genetici. Tramite il controllo di un campione di sangue, viene verificata in Laboratorio la presenza di alterazioni del gene e viene definito l’eventuale stato di portatore sano della malattia. Il test viene eseguito prima su un genitore e, se risulta portatore, anche sull’altro. Se entrambi i genitori sono portatori sani, in caso di gravidanza è possibile eseguire una diagnosi prenatale, quindi eseguire un test sul feto sulla placenta, tramite un prelievo dei villi coriali, o sul liquido amniotico, tramite l’amniocentesi. E’ anche possibile eseguire una diagnosi preimpianto all’interno di un percorso di fecondazione in vitro. Per ulteriori informazioni e per consultare uno dei nostri Medici Specialisti, vai su Centro Medico Unisalus Milano, prenota tramite il pulsante qui sotto, chiama il numero 02.48.013.784 o scrivi alla mail info@unisalus.it Prenota la tua visita

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Atrofia Muscolare Spinale

Atrofia Muscolare Spinale

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Atrofia Muscolare Spinale L’Atrofia Muscolare Spinale, chiamata anche SMA, è una condizione genetica che rende i muscoli più deboli e causa problemi di movimento. È una condizione grave che peggiora con il tempo, ma esistono trattamenti per aiutare a gestire i sintomi. Se vuoi scoprire di più su questa malattia, leggi ora il nostro articolo. Al termine potrai prenotare la tua visita di Genetica Medica. Che cos’è l’Atrofia Muscolare Spinale La SMA malattia genetica è caratterizzata da debolezza e deperimento, ovverosia atrofia, dei muscoli utilizzati per il movimento. È causata da una perdita di cellule nervose specializzate, chiamate motoneuroni, che controllano il movimento muscolare. La debolezza tende ad essere più grave nei muscoli vicini al centro del corpo, ossia prossimali, rispetto ai muscoli lontani dal centro del corpo, ovvero distali. La debolezza muscolare di solito peggiora con l’età. Ci sono molti tipi di Atrofia Muscolare Spinale che sono causati da cambiamenti negli stessi geni. I tipi differiscono per età di insorgenza e gravità della debolezza muscolare. Tuttavia, vi è sovrapposizione tra essi. Altre forme di Atrofia Muscolare Spinale e relative malattie dei motoneuroni sono Atrofia Muscolare Spinale:• con epilessia mioclonica progressiva• con predominanza degli arti inferiori• infantile legata all’X• distress respiratorio tipo I Le tipologie di Atrofie muscolari spinali sopra citate sono causate da altri geni. Atrofia Muscolare tipo 0 L’Atrofia Muscolare Spinale di tipo 0 è evidente prima della nascita. È la forma più rara e grave della condizione. I bambini affetti si muovono meno nell’utero e, di conseguenza, spesso nascono con deformità articolari, contratture. Hanno un tono muscolare estremamente debole (ipotonia) alla nascita. I loro muscoli respiratori sono molto deboli e spesso non sopravvivono all’infanzia a causa di insufficienza respiratoria. Alcuni bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 0 hanno anche difetti cardiaci presenti dalla nascita, congeniti. Atrofia Muscolare Spinale tipo 1 La SMA tipo I, chiamata anche malattia di Werdnig-Hoffmann, è la forma più comune della condizione. È una forma grave del disturbo con debolezza muscolare evidente alla nascita o entro i primi mesi di vita. La maggior parte dei bambini colpiti non può controllare i movimenti della testa o sedersi senza assistenza. Sintomi SMA tipo 1 I bambini con questo tipo di SMA possono avere problemi di deglutizione, che possono portare a difficoltà di alimentazione e scarsa crescita. Possono anche soffrire di problemi respiratori a causa della debolezza dei muscoli respiratori e di un torace anormale a forma di campana. Il torace a campana impedisce ai polmoni di espandersi completamente. La maggior parte dei bambini con Atrofia Muscolare Spinale di tipo I non sopravvive oltre la prima infanzia a causa di insufficienza respiratoria. Atrofia Spinale tipo 2 La SMA tipo II, detta anche malattia di Dubowitz, è caratterizzata da debolezza muscolare che si sviluppa nei bambini di età compresa tra 6 e 12 mesi. I bambini con questo tipo di SMA possono sedersi senza supporto, anche se potrebbero aver bisogno di aiuto per raggiungere una posizione seduta. Inoltre, gli individui con Atrofia Muscolare Spinale di tipo II non riescono a stare in piedi o camminare da soli. Hanno spesso tremori involontari alle dita, una colonna vertebrale che si curva (scoliosi) e debolezza dei muscoli respiratori che può essere pericolosa per la vita. La durata della vita degli individui con Atrofia Muscolare Spinale di tipo II varia. Ma molte persone con questa condizione vivono tra i venti e i trent’anni. Atrofia Muscolare Spinale di tipo 3 La SMA di tipo III, chiamata anche malattia di Kugelberg-Welander, provoca tipicamente debolezza muscolare dopo la prima infanzia. Gli individui con questa condizione possono stare in piedi e camminare da soli. Nel tempo, però, camminare e salire le scale possono diventare sempre più difficili. Molte persone colpite necessitano di assistenza su sedia a rotelle più avanti nella vita. Le persone con Atrofia Muscolare Spinale di tipo III in genere hanno un’aspettativa di vita normale. Atrofia muscolare di tipo 4 L’Atrofia Muscolare Spinale di tipo IV è rara e spesso inizia nella prima età adulta. Gli individui affetti di solito manifestano debolezza muscolare da lieve a moderata, tremori e lievi problemi respiratori. Le persone con atrofia muscolare spinale di tipo IV hanno un’aspettativa di vita normale. Cause della malattia genetica SMA Le mutazioni nel gene SMN1, localizzato sul cromosoma 5, causano tutti i tipi di Atrofia Muscolare Spinale sopra descritti. La maggior parte degli individui affetti ha una delezione in omozigosi del gene SMN1, ossia in entrambe le copie del gene manca una parte. Il numero di copie del gene SMN2 modifica la gravità della condizione e aiuta a determinare quale tipo si sviluppa. La proteina SMN nell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) I geni SMN1 e SMN2 forniscono entrambi istruzioni per produrre una proteina chiamata proteina del motoneurone di sopravvivenza (SMN). Normalmente, la maggior parte della proteina SMN funzionale è prodotta dal gene SMN1, con una piccola quantità prodotta dal gene SMN2. Diverse versioni differenti della proteina SMN sono prodotte dal gene SMN2, ma solo una versione è funzionale; le altre versioni sono più piccole e rapidamente scomposte. La proteina SMN fa parte di un gruppo di proteine ​​chiamato complesso SMN, importante per il mantenimento dei motoneuroni. I motoneuroni trasmettono segnali dal cervello e dal midollo spinale che dicono ai muscoli scheletrici di contrarsi (contrarsi), il che consente al corpo di muoversi.Alla maggior parte delle persone con Atrofia Muscolare Spinale (SMA) manca una parte del gene SMN1, che altera la produzione della proteina SMN. Una carenza di proteina SMN porta alla morte del motoneurone e, di conseguenza, i segnali non vengono trasmessi tra cervello e muscoli.I muscoli non possono contrarsi senza ricevere segnali dal cervello, quindi molti muscoli scheletrici si indeboliscono e deperiscono, portando a segni e sintomi di atrofia muscolare spinale. Copie del gene SMN In genere, le persone hanno due copie del gene SMN1 e da una a due copie del gene SMN2 in ciascuna cellula. Tuttavia, il numero di copie del gene SMN2 varia. Alcune persone, infatti, hanno fino a otto copie. Nelle persone con Atrofia Muscolare Spinale (SMA), avere più copie del gene SMN2 è solitamente associato a caratteristiche meno gravi della condizione che si sviluppano più tardi nella vita. La proteina SMN prodotta dai

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Talassemia unisalus

Talassemie

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Talassemie Le Talassemie sono patologie genetiche autosomiche recessive che si ereditano dai genitori. Talassemia significato: dal greco θάλασσα (mare) e αίμα (sangue). Nel nome vi è il richiamo al mare perché la prima conosciuta fu quella mediterranea. Ne esistono due tipi: talassemia alfa talassemia beta Queste due tipologie sono causate dall’assenza o alterazione dei geni che codificano le emoglobine e comportano quindi anemia. Le talassemie sono malattie comuni nei paesi dell’Asia, Africa e dei paesi mediterranei. In Italia si calcola che siano circa tre milioni i portatori sani e settemila i pazienti talassemici. Talassemia Cause Le talassemie come anticipato sono malattie del sangue ereditarie ed implicano una mancanza nella produzione di emoglobina. Quest’ultima è una proteina indispensabile perché permette ai globuli rossi di trasportare ossigeno. Se questa proteina viene a mancare, i globuli rossi vivono di meno. Pertanto nell’organismo vi sono meno globuli rossi sani. Questo causa meno apporto di ossigeno alle cellule. La persona affetta da talassemia, quindi, si sente stanca, senza fiato e debole. Sintomi della Talassemia Talassemia sintomi negli adulti e nei bambini sono molto simili. Questi dipendono dal tipo di talassemia che si ha. Come vedremo più nel dettaglio di seguito, i diversi tipi di talassemie causano diversi sintomi. Differenza tra alfa e beta talassemia Queste talassemie si differenziano dall’assente o alterata sintesi delle catene alfa e beta dell’emoglobina. L’alfa talassemia in particolare compromette i geni che producono le catene alfa dell’emoglobina. Possono essere alterati una, due, tre, o tutte e quattro le copie del gene alfa-globinico. La beta talassemia è caratterizzata dalla mancata o alterata sintesi delle catene beta dell’emoglobina. Alfa talassemia sintomi I sintomi di questo tipo variano in base a quanti geni mutati ha il paziente. Si va dalla condizione di portatore sano di patologia in assenza di sintomi se mancano uno o due geni (portatore silente o con alterazioni minime all’esame emocromo) alla presenza di sintomi gravi se mancano tutti e quattro i geni (idrope fetale, HbH). Beta talassemia sintomi Anche in questo caso i sintomi della talassemia variano in base alla gravità della patologia, che ricordiamo dipendere sempre dal tipo di alterazione dei geni beta-globinici. I sintomi possono variare da lieve dispnea e stanchezza a marcata anemia con alterazione d’organo e necessità di ripetute trasfusioni di sangue, a seconda che la produzione di catene beta globiniche sia solo lievemente diminuita o completamente assente. La presenza di un’alterazione in una sola copia del gene beta-globinico definisce lo stato di portatore sano di patologia, in assenza di sintomi. Talassemia genetica La talassemia è di natura genetica ereditaria. Infatti, la persona con questa malattia non produce abbastanza emoglobina (Hb) perché le sue cellule non sono in grado di produrre la catena polipeptidica alfa o beta dell’emoglobina umana. Talassemia come si trasmette Essendo una malattia genetica la talassemia si trasmette tramite il DNA dei genitori. Per sviluppare una forma sintomatica di talassemia l’individuo deve presentare una alterazione in entrambe le copie del gene beta globinico o in più di due copie del gene alfa globinico. Queste alterazioni vengono ereditate dai genitori che devono essere entrambi portatori della malattia. Se solo uno dei genitori ne è portatore sano, il rischio che il bambino possa manifestare la patologia è basso. Diagnosi di talassemie Nel sospetto clinico di talassemia, il medico specialista, genetista o ematologo, può richiedere il test genetico per l’analisi dei geni alfa o beta globinici per la conferma diagnostica genetica Per identificare i portatori sani di talassemia, che in Italia sono circa 1 persona ogni 20, si esegue inizialmente lo screening di primo livello. Cioè un prelievo di sangue per l’esame emocromo accompagnato da elettroforesi delle emoglobine. Se lo screening pone il sospetto di portatore (volume dei globuli rossi più piccolo del previsto, alterazione dell’elettroforesi emoglobine), si esegue il test genetico per geni alfa o beta-globinici Talassemia e gravidanza Per una coppia in cui entrambi i partner sono portatori sani di talassemia, il rischio di avere un figlio affetto è del 25% (1 su 4) ad ogni gravidanza. Per una coppia a rischio, in caso di gravidanza, è possibile eseguire una diagnosi prenatale, quindi sapere se il figlio è affetto, attraverso un’analisi genetica eseguita su prelievo di villi coriali. E’ anche possibile eseguire una diagnosi preimpianto all’interno di un percorso di fecondazione in vitro. Una donna affetta da talassemia può affrontare una gravidanza; è però importante che sia seguita da medici specialisti per valutare possibili complicanze che la gravidanza può portare al suo stato di salute. Terapia sindromi talassemiche La terapia è solitamente sintomatica e basata, nelle forme gravi, su ripetute trasfusioni di sangue e utilizzo di farmaci per prevenire le complicanze legate alle trasfusioni, quali il sovraccarico di ferro. Il trapianto di cellule staminali emopoietiche è un trattamento curativo per la talassemia con risultati molto favorevoli per i bambini con donatori familiari HLA-identici. Anche la terapia genica è molto promettente. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare una visita di Genetica Medica? Prenota ora tramite il pulsante qui sotto oppure chiama il n.0248013784. Puoi anche scriverci un’email a info@unisalus.it oppure contattaci tramite la sezione contatti del nostro sito. Prenota la tua visita

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DNA FETALE

DNA Fetale

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DNA FETALE Il test del DNA fetale è un test di screening prenatale non invasivo che consente di valutare la probabilità di presenza nel feto delle principali alterazioni cromosomiche. Si basa sull’analisi di frammenti di DNA fetale rilasciati dalla placenta nel circolo sanguigno materno.   L’IMPORTANZA DELLA CONSULENZA GENETICA PRE-TEST Il test del DNA fetale è un test genetico che fornisce risultati importanti per la salute del feto; è pertanto necessario che venga eseguito all’interno di un percorso di screening personalizzato, definito dal medico genetista. A seconda delle caratteristiche della gravidanza e dell’anamnesi personale e familiare di coppia, il medico genetista seleziona infatti il test più appropriato per ridurre il rischio di ottenere no results o risultati falsi positivi ed evitare cosi successivi accertamenti diagnostici invasivi non necessari.   COSA VALUTA IL TEST DEL DNA FETALE Il test valuta la probabilità di presenza nel feto delle principali alterazioni cromosomiche: trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18, trisomia 13 e alterazioni di numero dei cromosomi sessuali (45,X; 47,XXX; 47,XXY; 47,XYY); determina il sesso fetale. Il test Panorama valuta inoltre il rischio per triploidia: condizione clinica patologica dovuta alla presenza di una copia aggiuntiva di ogni cromosoma. Il test può essere esteso alla valutazione delle sindromi da microdelezione (microdelezione 22q11.2, 1p36, 5p-, 15q11.2 materna o paterna) o delle alterazioni di numero di tutti i cromosomi associata eventualmente all’analisi delle delezioni >7Mb.   RISULTATI DEL TEST DEL DNA FETALE “rischio basso”: bassa probabilità che il feto presenti le alterazioni analizzate “rischio alto”: alta probabilità che il feto presenti quella specifica alterazione genetica. Il risultato del test di screening deve essere confermato da un test diagnostico In rari casi l’analisi non fornisce un risultato (no result); in questi casi potrebbe essere indicato ripetere il prelievo. In alcune situazioni specifiche, valutate dal medico genetista nell’ambito della consulenza genetica pre-test, non è consigliata l’esecuzione del test del DNA fetale a causa dell’aumentata probabilità di ottenere no results o risultati falsi positivi  In tutti i casi è importante considerare le caratteristiche tecniche del test (sensibilità, specificità, valore predittivo positivo e negativo) per poter interpretare da un punto di visto clinico gli esiti del test stesso e definire di conseguenza il successivo percorso diagnostico o di screening.   QUANDO SI PUO’ ESEGUIRE IL TEST DEL DNA FETALE Il test è eseguibile nelle gravidanze singole o gemellari con due feti, ottenute sia da concepimento spontaneo che da fecondazione in vitro omologa o eterologa (ovodonazione). A seconda del tipo di gravidanza, il medico genetista seleziona il test del DNA fetale più appropriato   A QUALE EPOCA GESTAZIONALE SI PUO’ ESEGUIRE IL TEST DEL DNA FETALE? Il test è tecnicamente eseguibile a partire dalla 9°-10° settimana di gravidanza attraverso un semplice prelievo di sangue materno. Perché il test abbia una maggiore valenza clinica, anche in accordo alle linee guida ministeriali, si consiglia di eseguire il test dopo l’ecografia per la valutazione della translucenza nucale (eseguibile a circa 12 settimane gestazionali) o, ancor meglio, dopo il test combinato (bitest).   IL TEST DEL DNA FETALE IN UNISALUS Presso il Centro Medico Unisalus è possibile eseguire: – test base (Panorama test o Neobona test): trisomia 21, 18 e 13 e anomalie numeriche dei cromosomi sessuali; sesso fetale – test intermedio (Panorama test): trisomia 21, 18 e 13, anomalie numeriche dei cromosomi sessuali, sindrome da microdelezione 22q11.2; sesso fetale – test esteso (Panorama test): trisomia 21, 18 e 13, anomalie numeriche dei cromosomi sessuali, sindromi da microdelezione (22q11.2, 1p36, 5p-, 15q11.2 materna o paterna); sesso fetale – test full (Neobona test): tutti i cromosomi con o senza delezioni >7Mb; sesso fetale   L’esecuzione del test è preceduta da una consulenza genetica, eseguita da medici genetisti, allo scopo di valutare la storia ostetrica della gravidanza e l’anamnesi personale e familiare della donna/coppia per definire la tipologia di test più idoneo per la specifica condizione. Gli esiti del test vengono interpretati e commentati nell’ambito di una consulenza post-test. Qualora necessari, verranno organizzati gli opportuni approfondimenti diagnostici, invasivi o non invasivi, presso Centri di riferimento convenzionati. Hai letto l’articolo e vorresti prenotare una TEST DNA FETALE con i Medici del Centro Medico Unisalus? Prenota la tua visita dal pulsante qui sotto oppure chiamaci al n.0248013784. Puoi anche scrivere a info@unisalus.it oppure contattarci tramite la sezione contatti del nostro sito. Prenota DNA FETALE

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