Che cos’è la Distrofia Muscolare Di Duchenne?

Che cos’è la Distrofia Muscolare Di Duchenne?

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi e che porta a una progressiva degenerazione dei muscoli. È una forma di distrofia muscolare, caratterizzata da una mutazione nel gene della distrofina, una proteina essenziale per il mantenimento della struttura e della funzione muscolare. In questo articolo, esamineremo in dettaglio che cos’è la Distrofia Muscolare di Duchenne, quali sono i sintomi associati, come si trasmette e a quale età solitamente si manifesta questa patologia.

Quali sono i sintomi?

I sintomi della Distrofia Muscolare di Duchenne di solito si manifestano nei primi anni di vita e tendono a peggiorare nel tempo. Alcuni dei sintomi più comuni includono:

1. Debolezza muscolare: La debolezza muscolare è uno dei sintomi più evidenti della malattia e può influenzare i muscoli delle braccia, delle gambe e del tronco.

2. Difficoltà motorie: I bambini affetti dalla malattia possono avere difficoltà nel camminare, correre, saltare e salire le scale.

3. Calpestio dei piedi: Una caratteristica distintiva della Distrofia Muscolare di Duchenne è il calpestio dei piedi durante la deambulazione, noto anche come “andatura a steppa”.

4. Deformità scheletriche: Con il progredire della malattia, possono verificarsi deformità scheletriche, come scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) e contratture articolari.

5. Difficoltà respiratorie e cardiache: La debolezza dei muscoli respiratori e cardiaci può portare a problemi respiratori e cardiomiopatia.

Come si trasmette?

La Distrofia Muscolare di Duchenne è causata da una mutazione genetica nel gene della distrofina, che si trova sul cromosoma X. Poiché il gene della distrofina è legato al cromosoma X, la malattia è ereditata in modo recessivo legato all’X. Ciò significa che le donne sono generalmente portatrici della mutazione, mentre i maschi che ereditano il gene mutato svilupperanno la malattia. I maschi affetti dalla Distrofia Muscolare di Duchenne di solito ereditano il gene mutato dalla madre.

A quale età si manifesta?

La Distrofia Muscolare di Duchenne di solito si manifesta nei bambini tra i 3 e i 5 anni di età. Tuttavia, i sintomi possono essere evidenti già nei primi anni di vita o possono manifestarsi più tardi nell’infanzia. È importante notare che la gravità dei sintomi e il loro progresso possono variare da persona a persona.

In conclusione, la Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi e porta a una progressiva degenerazione muscolare. I sintomi possono includere debolezza muscolare, difficoltà motorie, deformità scheletriche e problemi respiratori e cardiaci. La malattia è ereditata in modo recessivo legato all’X e di solito si manifesta nei primi anni di vita. Se sospetti che tuo figlio possa essere affetto dalla Distrofia Muscolare di Duchenne, è importante consultare un medico per una valutazione e una diagnosi appropriata.

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