La Fibrosi Cistica è una malattia genetica che comporta diverse problematiche più o meno gravi.

Dipende dalla mutazione di un gene e causa un addensamento di liquidi come il muco o il sudore. 

A mutazioni diverse, cioè alterazioni del gene responsabile, corrispondono differenti gravità della malattia.

Esistono diversi modi per ottenere una diagnosi, relativi a diverse fasi della vita.

Fibrosi cistica: cos’è?

La Fibrosi Cistica è una malattia ereditaria, genetica con modalità di trasmissione autosomica recessiva che si manifesta solitamente nei primi anni di vita.

Provoca l’accumulo di muco all’interno dei polmoni e negli organi del sistema digestivo.

Crea gravi danni nei polmoni (infezioni polmonari ricorrenti), nell’apparato digestivo (difficoltà di assorbimento degli alimenti) ma anche in altri organi vitali.

Negli ultimi anni c’è stato un grande miglioramento nei trattamenti che ha aumentato per chi è affetto da fibrosi cistica aspettativa di vita; si calcola che più del il 20% degli affetti è over 36.

Fibrosi cistica: come funziona?

Questa patologia riguarda le cellule che producono il muco, il sudore o i succhi digestivi. Normalmente, questi fluidi si presentano come sottili e scivolosi. 

Nelle persone con diagnosi Fibrosi Cistica, invece, entrambe le coppie di un gene, regolatore della conduttanza transmembrana (CFTR), sono difettose.

Questa disfunzione della proteina CFTR porta le secrezioni ad essere più dense e appiccicose. 

Queste secrezioni quindi ostruiscono i canalicoli in cui passano, intrappolando germi e batteri e causando infezioni, infiammazioni o complicazioni di vario genere. 

Per le persone affette da questa patologia, soprattutto per la forma polmonare, è quindi fondamentale evitare infezioni. 

I principali problemi riguardano i polmoni e la capacità respiratoria e il pancreas.

Quando è una sola delle due copie del gene CFTR ad essere disfunzionale si parla di portatore sano di Fibrosi Cistica.

Fibrosi cistica: cause?

Come anticipato, la Fibrosi Cistica è una malattia genetica causata dalla difettosità del gene CFTR. 

Questo gene influenza il movimento di sale e acqua all’interno e all’esterno delle cellule e il suo malfunzionamento causa l’accumulo di muco nei passaggi del corpo. 

La proteina creata dal gene è ancorata alle membrane esterne delle cellule nelle ghiandole sudoripare, nei polmoni, pancreas e in tutte le altre ghiandole esocrine che il nostro corpo ha.

La proteina attraversa la membrana, funzionando come canale che collega la cellula al fluido esterno.

Se non lavora bene, non riassorbe gli ioni nei dotti sudoripari, che rimangono bloccati e vengono pompati sulla pelle. 

Una persona affetta da fibrosi cistica nasce con questa condizione. Quindi sfatiamo il mito che sia contagiosa.

Non è possibile prendere questa patologia da qualcun altro, con questa patologia ci si nasce. 

Le infezioni gravi però possono essere trasmesse tra pazienti che soffrono di questa patologia.

Fibrosi cistica e bambini

Per nascere affetto da fibrosi cistica, il bambino eredita una copia del gene difettoso da entrambi i genitori. Questo succede quando, portatore sano fibrosi cistica, lo sono sia la mamma che il papà. 

In Italia, si stima che circa una persona su trenta è portatore sano di Fibrosi Cistica. Quindi è importante effettuare i dovuti controlli prima della gravidanza o durante la stessa. 

Se tutti e due i genitori sono portatori sani, le possibilità sono le seguenti:

• 1 su 4 (25%): il bambino non eredita nessun gene difettoso
• 1 su 2 (50%): il figlio eredita un gene difettoso e diviene portatore sano
• 1 su 4 (25%): il feto eredita entrambi i geni difettosi e ha la fibrosi cistica

Se, invece, un genitore ha la fibrosi cistica e l’altro è portatore sano, le possibilità sono:

• 50%: il bambino è portatore 
• 50% (1 su 2): il figlio ha la fibrosi cistica

Nel gene CFTR possono verificarsi diversi difetti: il tipo di mutazione è associato a quanto è grave la condizione.

Esistono infatti più di 1.700 mutazioni della malattia.  

Ultimamente ci sono anche prove che altri modificatori genetici oltre al CFTR varino la frequenza e la gravità della condizione. 

Importante è anche risalire alla propria storia familiare ed effettuare dei controlli, soprattutto se si hanno in famiglia dei casi. . 

Quali sintomi si manifestano? 

Parliamo innanzitutto dei sintomi di questa patologia. 

I primi sintomi appaiono tendenzialmente nell’infanzia e possono essere molto diversi da soggetto a soggetto.

La condizione tende a peggiorare nel tempo: i polmoni e il sistema digestivo si danneggiano sempre di più.

In generale, l’accumulo di muco causa problemi di vario genere negli organi:

• polmoni. problemi respiratori e infezioni polmonari anche gravi
• pancreas. impedisce agli enzimi di raggiungere il cibo presente nell’intestino e non aiuta quindi l’assorbimento. 

Negli individui di sesso maschile è solitamente presente una riduzione della fertilità. 

Test genetico o del portatore per una corretta Diagnosi

Accurati approfondimenti possono essere effettuati con test genetici.

Tramite il controllo di un campione di sangue, viene verificata in Laboratorio la presenza di alterazioni del gene e viene definito l’eventuale stato di portatore sano della malattia.

Il test viene eseguito prima su un genitore e, se risulta portatore, anche sull’altro.

Se entrambi i genitori sono portatori sani, in caso di gravidanza è possibile eseguire una diagnosi prenatale, quindi eseguire un test sul feto sulla placenta, tramite un prelievo dei villi coriali, o sul liquido amniotico, tramite l’amniocentesi. E’ anche possibile eseguire una diagnosi preimpianto all’interno di un percorso di fecondazione in vitro.

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