La Fibrosi Cistica è una malattia genetica che comporta diverse problematiche più o meno gravi.
Dipende dalla mutazione di un gene e causa un addensamento di liquidi come il muco o il sudore.
A diverse mutazioni corrispondono differenti gravità della situazione che si configura per il paziente.
La patologia causa anche una serie di complicanze e malattie collegate e una vasta gamma di sintomi che possono essere campanelli d’allarme.
Esistono diversi modi per ottenere una diagnosi, relativi a diverse fasi della vita, ma solitamente deriva da una batteria di test perché escludere la positività è molto difficile.
Fibrosi cistica: cos’è?
La Fibrosi Cistica, o Fibromatosi Cistica, è una malattia ereditaria, genetica rara con modalità autosomica recessiva che si manifesta solitamente nei primi anni di vita.
Provoca l’accumulo di muco all’interno dei polmoni e negli organi del sistema digestivo.
Crea gravi danni nei polmoni (infezioni polmonari, fibrosi cistica ai polmoni), nell’apparato digestivo (quindi problemi digestivi) ma anche in altri organi vitali.
Secondo uno studio dell’Ansa, ad oggi sono circa 6.000 le persone in Italia affette da fibrosi e il 20% è over 36.
C’è stato infatti un miglioramento nei trattamenti che ha aumentato per chi è affetto da fibrosi cistica aspettativa di vita.
Fibrosi cistica: come funziona?
Questa patologia riguarda le cellule che producono il muco, il sudore o i succhi digestivi. Normalmente, questi fluidi si presentano come sottili e scivolosi.
Nelle persone con diagnosi Fibrosi Cistica, invece, entrambe le coppie di un gene, regolatore della conduttanza transmembrana (CFTR), sono difettose.
Questa disfunzione della proteina CFTR porta le secrezioni ad essere più dense e appiccicose.
Queste secrezioni quindi ostruiscono i tubi in cui passano, intrappolando germi e batteri e causando infezioni, infiammazioni o complicazioni di vario genere.
Per le persone affette da questa patologia, soprattutto per la forma polmonare, è quindi fondamentale evitare i germi a tutti i costi.
I principali problemi riguardano i polmoni e la capacità respiratoria e il pancreas, in cui si formano delle vere e proprie cisti.
Quando è una sola delle due copie del gene CFTR ad essere disfunzionale si parla di portatore sano di Fibrosi Cistica.
Fibrosi cistica: cause?
Come anticipato, la Fibrosi Cistica è una malattia genetica causata dalla difettosità del gene CFTR.
Questo gene influenza il movimento di sale e acqua all’interno e all’esterno delle cellule e il suo malfunzionamento causa l’accumulo di muco nei passaggi del corpo.
La proteina creata dal gene è ancorata alle membrane esterne delle cellule nelle ghiandole sudoripare, nei polmoni, pancreas e in tutte le altre ghiandole esocrine che il nostro corpo ha.
La proteina attraversa la membrana, funzionando come canale che collega la cellula al fluido esterno.
Se non lavora bene, non riassorbe gli ioni nei dotti sudoripari, che rimangono bloccati e vengono pompati sulla pelle.
Una persona affetta da fibrosi cistica nasce con questa condizione. Quindi sfatiamo il mito che sia contagiosa.
Non è possibile prendere questa patologia da qualcun altro, con questa patologia ci si nasce.
Le infezioni gravi però possono essere trasmesse tra pazienti che soffrono di questa patologia.
Fibrosi cistica e bambini
Per nascere affetto da fibrosi cistica, il bambino deve ereditare la copia del gene difettoso da entrambi i genitori. Questo succede quando, portatore sano fibrosi cistica, lo sono sia la mamma che il papà.
In Italia, si stima che circa una persona su trenta è portatore sano di Fibrosi Cistica. Quindi è importante effettuare i dovuti controlli prima della gravidanza o durante la stessa.
Se tutti e due i genitori sono portatori sani, le possibilità sono le seguenti:
- 1 su 4: il bambino non eredita nessun gene difettoso
- 50% (1 su 2): il figlio eredita un gene difettoso e diviene portatore sano
- sempre 1 su 4: il feto eredita entrambi i geni difettosi e ha la fibrosi cistica
Se, invece, un genitore ha la fibrosi cistica e l’altro è portatore sano, le possibilità sono:
- 50%: il bambino è portatore
- 1 su 2 (50%): il figlio ha la fibrosi cistica
Nel gene CFTR possono verificarsi diversi difetti: il tipo di mutazione è associato a quanto è grave la condizione.
Esistono infatti più di 1.700 mutazioni della malattia.
Ultimamente ci sono anche prove che altri modificatori genetici oltre al CFTR varino la frequenza e la gravità della malformazione.
Importante è anche risalire alla propria storia familiare ed effettuare dei controlli, soprattutto se si hanno in famiglia dei casi.
La causa della nascita della fibrosi cistica come patologia riguarda probabilmente le migrazioni del passato, mutazioni genetiche conseguenti e nuovi stili di alimentazione.
Quali sintomi si manifestano?
Parliamo innanzitutto dei sintomi di questa patologia.
I primi sintomi appaiono tendenzialmente nell’infanzia e possono essere molto diversi da soggetto a soggetto.
La condizione tende a peggiorare nel tempo: i polmoni e il sistema digestivo si danneggiano sempre di più. Di fibrosi cistica si muore.
In generale, l’accumulo di muco causa problemi di vario genere negli organi:
- polmoni. problemi respiratori e infezioni polmonari anche gravi
- pancreas. impedisce agli enzimi di raggiungere il cibo presente nell’intestino e non aiuta quindi la digestione.
Il paziente affetto da questa patologia ha tendenzialmente bisogno di più calorie a causa della scorretta digestione.
Test genetico o del portatore per una corretta Diagnosi
Accurati approfondimenti possono essere effettuati con test genetici.
Tramite il controllo di un campione di sangue, viene verificata in Laboratorio la difettosità del gene.
Il test viene eseguito prima su un genitore e poi sull’altro: se il risultato è il “RISCHIO ALTO“, si passa ad un test sul feto, eseguito sulla placenta, tramite un prelievo dei villi coriali, o sul liquido amniotico, tramite l’amniocentesi.
Indagare la presenza della patologia su più fronti è importante anche perché, come già detto, le mutazioni possono essere varie, più o meno gravi.
Per ulteriori informazioni e per consultare uno dei nostri Medici Specialisti, vai su Centro Medico Unisalus Milano, chiama il numero 02.48.013.784 o scrivi alla mail info@unisalus.it
La Dottoressa Luisa Ronzoni è Medico Genetista a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus, tra cui i principali test genetici. È iscritta all’albo dei Medici di Milano al numero 42478.
La Dottoressa Luisa Ronzoni è Medico Genetista a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus, tra cui i principali test genetici. È iscritta all’albo dei Medici di Milano al numero 42478.
