Il test del DNA fetale è un test di screening prenatale non invasivo che consente di valutare la probabilità di presenza nel feto delle principali alterazioni cromosomiche.

Si basa sull’analisi di frammenti di DNA fetale rilasciati dalla placenta nel circolo sanguigno materno.

L’IMPORTANZA DELLA CONSULENZA GENETICA PRE-TEST

Il test del DNA fetale è un test genetico che fornisce risultati importanti per la salute del feto; è pertanto necessario che venga eseguito all’interno di un percorso di screening personalizzato, definito dal medico genetista.

A seconda delle caratteristiche della gravidanza e dell’anamnesi personale e familiare di coppia, il medico genetista seleziona infatti il test più appropriato per ridurre il rischio di ottenere no results o risultati falsi positivi ed evitare cosi successivi accertamenti diagnostici invasivi non necessari.

COSA VALUTA IL TEST DEL DNA FETALE

Il test valuta la probabilità di presenza nel feto delle principali alterazioni cromosomiche: trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18, trisomia 13 e alterazioni di numero dei cromosomi sessuali (45,X; 47,XXX; 47,XXY; 47,XYY); determina il sesso fetale.

Il test Panorama valuta inoltre il rischio per triploidia: condizione clinica patologica dovuta alla presenza di una copia aggiuntiva di ogni cromosoma.

Il test può essere esteso alla valutazione delle sindromi da microdelezione (microdelezione 22q11.2, 1p36, 5p-, 15q11.2 materna o paterna) o delle alterazioni di numero di tutti i cromosomi associata eventualmente all’analisi delle delezioni >7Mb.

RISULTATI DEL TEST DEL DNA FETALE

• “rischio basso”: bassa probabilità che il feto presenti le alterazioni analizzate
• “rischio alto”: alta probabilità che il feto presenti quella specifica alterazione genetica. Il risultato del test di screening deve essere confermato da un test diagnostico

In rari casi l’analisi non fornisce un risultato (no result); in questi casi potrebbe essere indicato ripetere il prelievo.

In alcune situazioni specifiche, valutate dal medico genetista nell’ambito della consulenza genetica pre-test, non è consigliata l’esecuzione del test del DNA fetale a causa dell’aumentata probabilità di ottenere no results o risultati falsi positivi 

In tutti i casi è importante considerare le caratteristiche tecniche del test (sensibilità, specificità, valore predittivo positivo e negativo) per poter interpretare da un punto di visto clinico gli esiti del test stesso e definire di conseguenza il successivo percorso diagnostico o di screening.

QUANDO SI PUO’ ESEGUIRE IL TEST DEL DNA FETALE

Il test è eseguibile nelle gravidanze singole o gemellari con due feti, ottenute sia da concepimento spontaneo che da fecondazione in vitro omologa o eterologa (ovodonazione).

A seconda del tipo di gravidanza, il medico genetista seleziona il test del DNA fetale più appropriato

A QUALE EPOCA GESTAZIONALE SI PUO’ ESEGUIRE IL TEST DEL DNA FETALE?

Il test è tecnicamente eseguibile a partire dalla 9°-10° settimana di gravidanza attraverso un semplice prelievo di sangue materno.

Perché il test abbia una maggiore valenza clinica, anche in accordo alle linee guida ministeriali, si consiglia di eseguire il test dopo l’ecografia per la valutazione della translucenza nucale (eseguibile a circa 12 settimane gestazionali) o, ancor meglio, dopo il test combinato (bitest).

IL TEST DEL DNA FETALE IN UNISALUS

Presso il Centro Medico Unisalus è possibile eseguire:

– test base (Panorama test o Neobona test): trisomia 21, 18 e 13 e anomalie numeriche dei cromosomi sessuali; sesso fetale

– test intermedio (Panorama test): trisomia 21, 18 e 13, anomalie numeriche dei cromosomi sessuali, sindrome da microdelezione 22q11.2; sesso fetale

– test esteso (Panorama test): trisomia 21, 18 e 13, anomalie numeriche dei cromosomi sessuali, sindromi da microdelezione (22q11.2, 1p36, 5p-, 15q11.2 materna o paterna); sesso fetale

– test full (Neobona test): tutti i cromosomi con o senza delezioni >7Mb; sesso fetale

L’esecuzione del test è preceduta da una consulenza genetica, eseguita da medici genetisti, allo scopo di valutare la storia ostetrica della gravidanza e l’anamnesi personale e familiare della donna/coppia per definire la tipologia di test più idoneo per la specifica condizione.

Gli esiti del test vengono interpretati e commentati nell’ambito di una consulenza post-test.

Qualora necessari, verranno organizzati gli opportuni approfondimenti diagnostici, invasivi o non invasivi, presso Centri di riferimento convenzionati.

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