Esame Cariotipo

Parleremo oggi dell’esame cariotipo, di che cos’è, di quando farlo e di come si esegue.

Cominciamo dicendo che cos’è il cariotipo. Si tratta dell’assetto cromosomico di un soggetto, ossia dell’insieme dei suoi cromosomi, delle strutture che contengono il DNA e, dunque, dell’informazione genetica.

Rammentiamo che il cariotipo normale nell’essere umano è composto da 46 cromosomi. Di questi, 44 sono uguali sia nell’uomo sia nella donna. L’ultima coppia, invece, è diversa nei due sessi: XY nell’uomo e XX nella donna.

Analisi cariotipo: cos’é?

L’esame cariotipo è un test genetico che consente di mappare i cromosomi di un individuo. Ossia, permette di determinarne il numero e la struttura.

È un test di laboratorio che prevede la visualizzazione dei cromosomi presenti nel nucleo delle cellule di un soggetto al microscopio.

Analizzare i cromosomi permette di identificare anomalie che possono provocare diversi tipi di malattie. Sia ereditarie che non ereditarie. L’esame del cariotipo, quindi, consente di individuare le anomalie di struttura (come traslocazioni, delezioni e inversioni) e di numero (ad esempio trisomie e monosomie) dei cromosomi. Tali anomalie possono provocare difetti congeniti, malformazioni, aborti ripetuti e altre condizioni, come patologie del sistema linfatico o del sangue.

Quando fare l’esame cariotipo

Il medico consiglia l’esame cariotipo:

• negli individui in cui ci sia il sospetto clinico di una patologia dovuta ad una anomalia cromosomica
• in caso di sospetto di alterazioni cromosomiche acquisite in soggetti affetti da anemia refrattaria, linfoma, mieloma, leucemia o altri tipi di cancro
• per i familiari di individui con anomalie cromosomiche
• prima della nascita per identificare possibili anomalie cromosomiche nel feto. Solitamente raccomandiamo di fare questo esame quando è elevato il rischio di anomalie cromosomiche fetali (ad esempio a seguito di test di screening del primo trimestre, quali il test combinato o il test del DNA fetale, ad alto rischio, o nei casi in cui un precedente figlio sia affetto da anomalia cromosomica)
• in età adulta se una coppia ha problemi di procreazione. Sterilità, infertilità e poliabortività potrebbero dipendere da anomalie nella struttura o nel numero dei cromosomi

Cariotipo esame: da quali cellule?

L’esame cariotipo può essere effettuato su ogni tipo di cellula. Solitamente, però, dopo la nascita si prelevano i linfociti (un tipo di cellule del sangue). Tuttavia, per l’analisi del cariotipo possono venire analizzate anche cellule estratte attraverso un aspirato osteomidollare. Utilizziamo questo secondo tipo di cellule generalmente quando si cercano anomalie cromosomiche che possano essere sintomatiche dell’esistenza di patologie del sistema linfatico o ematologiche (come la leucemia, il linfoma, il mieloma e l’anemia refrattaria).

Prima della nascita, invece, l’esame del cariotipo viene effettuato su cellule dei villi coriali (di origine placentare) o su cellule fetali presenti nel liquido amniotico. Tramite la villocentesi e l’amniocentesi preleviamo questi tipi di cellule.

Esame cariotipo come si fa?

Una volta prelevato il sangue, estraiamo i cromosomi dai globuli bianchi. Li poniamo, poi, su un vetrino da microscopio e li osserviamo per controllare che la struttura e il numero siano corretti.

Cariotipo analisi: quali sono le fasi?

L’esame cariotipo è composto dalle seguenti fasi:

• prelievo del sangue e crescita in coltura in un terreno arricchito per favorire la divisione cellulare in vitro. Questo perché l’esame del cariotipo viene eseguito in una determinata fase della crescita cellulare, cioè quando i cromosomi sono ben distinguibili
• vengono isolati i cromosomi dal nucleo delle cellule e vengono osservati al microscopio
• viene effettuata una microfotogafia dei cromosomi
• viene ricostruita l’immagine dei cromosomi così da accoppiarli e organizzare le coppie in base alle dimensioni in ordine decrescente. Le coppie vengono numerate da 1 a 22 e in fondo viene posizionata la coppia dei cromosomi sessuali (la numero 23)
• i cromosomi vengono posizionati in verticale nell’immagine ricostruita. Ogni cromosoma ha un braccio corto (identificato con la lettera “p”), un braccio lungo (identificato con la lettera “q”), un’area maggiormente colorata tra le braccia (centromero) e una sequenza di bande orizzontali chiare e scure.
• Finita la ricostruzione dell’immagine, chi ha eseguito l’esame analizza l’assetto cromosomico e individua eventuali anomalie presenti

Cariotipo normale

Il cariotipo normale e atteso è:

• 46 cromosomi, XX per un individuo di sesso femminile
• 46 cromosomi, XY per un individuo di sesso maschile

Se i risultati dell’analisi non sono quelli sopra elencati, deve essere indagata la motivazione attraverso una consulenza genetica.

Cariotipo alterato

L’analisi del cariotipo può individuare numerose anomalie cromosomiche di struttura e di numero, tra cui le più frequenti sono:

• Sindrome di Down (Trisomia 21). Provocata dall’esistenza di un cromosoma 21 soprannumerario in tutte, o nella maggior parte delle cellule
• Sindrome di Edwards (Trisomia 18). Malattia collegata a un ritardo cognitivo grave originata da un cromosoma 18 soprannumerario
• Sindrome di Turner. Dovuta alla perdita di un cromosoma X negli individui di sesso femminile
• Sindrome di Klinefelter. Causata dall’esistenza di un cromosoma X sovrannumerario nei soggetti di sesso maschile
• Sindrome di Patau (Trisomia 13). Determinata dalla presenza di un cromosoma 13 soprannumerario

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