Genetica Medica

Per genetica medica intendiamo quella branca della medicina che ha come obiettivo lo studio del DNA umano

In particolare la genetica medica si occupa dello studio delle malattie genetiche dell’uomo.

Il genetista è colui che esegue diagnosi delle principali malattie genetiche e effettua servizi di consulenza per sapere come comportarsi in caso di rischi per i propri pazienti.

Indice dei contenuti

Informazioni utili sulle Malattie Genetiche

Il patrimonio genetico, detto genoma, è l’insieme delle informazioni genetiche che costituiscono un individuo.

Queste informazioni sono memorizzate nella sequenza del DNA sotto forma di 23 coppie di cromosomi contenuti nel nucleo di tutte le cellule che compongono il corpo umano.

Sappiamo che 22 coppie sono uguali negli uomini e nelle donne, 1 coppia è formata dai cromosomi sessuali: XX nelle donne e XY negli uomini.

I cromosomi contengono le informazioni genetiche sotto forma di geni. Per ogni gene esistono 2 copie (o alleli) ereditate una dalla madre ed una dal padre.

Ad eccezione dei geni localizzati sui cromosomi sessuali, per i quali esiste generalmente una solo copia.

Alterazioni (mutazioni) di singoli geni possono essere causa di malattie genetiche. Ognuno di noi è portatore sano di alcune mutazioni genetiche e quindi di specifiche malattie genetiche.

Portatori sani malattia genetica

Essere portatori sani di una malattia genetica non significa essere malati.

I portatori sani presentano infatti una mutazione in una delle due copie di uno specifico gene responsabile di patologia.

La seconda copia normale del gene è però sufficiente per mantenere normale una determinata funzione.

I portatori sani di una malattia genetica hanno però un rischio aumentato di avere figli affetti da tale malattia.

Malattie genetiche: quali sono e come si trasmettono

Le malattie genetiche sono numerosissime, stimate in più di 6.500.

Alcune sono molto rare, altre invece più frequenti.

Tra le più frequenti, ricordiamo la talassemia, la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, la sindrome dell’X-fragile e la distrofia muscolare di Duchenne.

La maggior parte delle malattie genetiche si trasmette con modalità autosomica recessiva.

Due genitori, entrambi portatori sani della medesima malattia genetica, presentano ad ogni gravidanza un rischio del 25% di avere un figlio/a affetto.

Un’altra modalità di trasmissione è quella X-linked (legata al cromosoma X).

Ossia una donna portatrice sana di una mutazione localizzata sul cromosoma X presenta una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione alla prole.

Se il feto è maschio, quest’ultimo avrà un rischio del 50% di essere malato.

Invece se il feto è femmina, quest’ultima avrà un rischio del 50% di essere portatrice sana.

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Test Genetici Milano

Test genetici milano: quando e dove farli?

Mediante specifici test genetici, eseguibili attraverso un semplice prelievo di sangue, è possibile valutare il proprio stato di portatore sano delle più frequenti patologie genetiche.

In modo da definire il proprio rischio di trasmissione di tali patologie.

Chi può eseguire i test

Chiunque può eseguire i test genetici per valutare il proprio stato di portatore sano di patologie genetiche.

In particolare il test è indicato per le coppie che pianificano una gravidanza.

Quando eseguire i test

Il periodo ideale di esecuzione dei test genetici è il periodo preconcezionale. Quindi prima dell’inizio di una gravidanza.

Tuttavia i test possono essere eseguiti anche durante le prime settimane di gravidanza, tendenzialmente entro il primo trimestre di gravidanza.

Perché eseguirli

Conoscere il proprio stato di portatore sano delle più frequenti patologie genetiche permette di conoscere il proprio rischio riproduttivo per tali patologie.

In poche parole ci permette di sapere il rischio di avere un figlio affetto da quella specifica malattia genetica.

Conoscere il proprio rischio riproduttivo permette di definire il percorso procreativo e prenatale più idoneo per la coppia.

Risultati dei test genetici

Risultato positivo: indica che l’individuo è portatore sano di quella specifica malattia genetica per cui presenta un rischio aumentato di avere figli affetti da quella patologia.

Risultato negativo: significa che la probabilità che l’individuo sia portatore sano di quella specifica malattia genetica, e quindi che abbia figli affetti da quella patologia, è significativamente ridotta.

E’ importante che ogni risultato venga valutato e interpretato nel contesto dell’anamnesi personale e familiare dell’individuo.

 

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Ambulatorio Genetica Medica

Presso il Centro Medico Unisalus è possibile eseguire i test genetici per valutare il proprio stato di portatore sano delle più frequenti patologie genetiche.

L’esecuzione dei test è preceduta da una consulenza genetica, eseguita da medici specialisti, allo scopo di valutare la storia personale e familiare della coppia.

Nonché per illustrare le caratteristiche ed il significato dei test e definire il percorso diagnostico più idoneo per la coppia.

Prestazioni

Consulenza Genetica

Genetica Medica: l’équipe

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