Genetica Medica

La genetica medica è quella branca della medicina che studia il DNA umano e in particolare le malattie genetiche dell’uomo.

Il medico genetista è colui che esegue diagnosi per le principali malattie genetiche e effettua consulenze per la definizione del rischio genetico.

Indice dei contenuti

Informazioni utili sulle Malattie Genetiche

Il patrimonio genetico, detto genoma, è l’insieme delle informazioni genetiche che costituiscono un individuo.

Queste informazioni sono memorizzate nella sequenza del DNA sotto forma di 23 coppie di cromosomi contenuti nel nucleo di tutte le cellule che compongono il corpo umano.

In particolare, 22 coppie sono uguali negli uomini e nelle donne, mentre 1 è formata dai cromosomi sessuali: si differenzia come XX nelle donne e XY negli uomini.

I cromosomi contengono le informazioni genetiche sotto forma di geni. Per ogni gene esistono 2 copie (o alleli) ereditate una dalla madre ed una dal padre.

Ad eccezione dei geni localizzati sui cromosomi sessuali, per i quali esiste generalmente una solo copia.

Alterazioni (mutazioni) di singoli geni possono essere causa di malattie genetiche. Ognuno di noi è portatore sano di alcune mutazioni genetiche e quindi di specifiche malattie genetiche.

Portatori sani malattia genetica

Essere portatori sani di una malattia genetica non significa essere malati.

I portatori sani presentano infatti una mutazione in una delle due copie di uno specifico gene responsabile di patologia.

La seconda copia normale del gene è però sufficiente per mantenere normale una determinata funzione.

I portatori sani di una malattia genetica hanno però un rischio aumentato di avere figli affetti da tale malattia.

Malattie genetiche: quali sono e come si trasmettono

Le malattie genetiche sono numerosissime, stimate in più di 6.500.

Alcune sono molto rare, altre invece più frequenti.

Tra le più frequenti, ricordiamo la talassemia, la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, la sindrome dell’X-fragile e la distrofia muscolare di Duchenne.

La maggior parte delle malattie genetiche si trasmette con modalità autosomica recessiva.

Due genitori, entrambi portatori sani della medesima malattia genetica, presentano ad ogni gravidanza un rischio del 25% di avere un figlio/a affetto.

Un’altra modalità di trasmissione è quella X-linked (legata al cromosoma X).

Ossia una donna portatrice sana di una mutazione localizzata sul cromosoma X presenta una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione alla prole.

Se il feto è maschio, quest’ultimo avrà un rischio del 50% di essere malato.

Invece se il feto è femmina, quest’ultima avrà un rischio del 50% di essere portatrice sana.

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Test Genetici Milano

Test genetici milano: quando e dove farli?

Mediante specifici test genetici, eseguibili attraverso un semplice prelievo di sangue, è possibile valutare il proprio stato di portatore sano delle più frequenti patologie genetiche.

In modo da definire il proprio rischio riproduttivo per tali patologie.

Chi può eseguire i test

Chiunque può eseguire i test genetici per valutare il proprio stato di portatore sano di patologie genetiche.

In particolare il test è indicato per le coppie che pianificano una gravidanza.

Quando eseguire i test

Il periodo ideale di esecuzione dei test genetici è il periodo preconcezionale. Quindi prima dell’inizio di una gravidanza.

Tuttavia i test possono essere eseguiti anche durante le prime settimane di gravidanza, tendenzialmente entro il primo trimestre di gravidanza.

Perché eseguirli

Conoscere il proprio stato di portatore sano delle più frequenti patologie genetiche permette di conoscere il proprio rischio riproduttivo per tali patologie.

In poche parole ci permette di sapere il rischio di avere un figlio affetto da quella specifica malattia genetica.

Conoscere il proprio rischio riproduttivo permette di definire il percorso procreativo e prenatale più idoneo per la coppia.

Risultati dei test genetici

Risultato positivo: indica che l’individuo è portatore sano di quella specifica malattia genetica per cui presenta un rischio aumentato di avere figli affetti da quella patologia.

Risultato negativo: significa che la probabilità che l’individuo sia portatore sano di quella specifica malattia genetica, e quindi che abbia figli affetti da quella patologia, è significativamente ridotta.

E’ importante che ogni risultato venga valutato e interpretato nel contesto dell’anamnesi personale e familiare dell’individuo.

 

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Ambulatorio Genetica Medica

Presso l’ambulatorio di Genetica Medica del Centro Medico Unisalus è possibile eseguire i seguenti tipi di consulenza e di test genetici.

Consulenze Genetiche

Si effettuano consulenze genetiche di tipo:

  • pre-concezionali per la valutazione dell’anamnesi personale e familiare di coppia, la definizione del rischio riproduttivo specifico, l’esecuzione dei test genetici del portatore
  • prenatali per la valutazione dell’anamnesi ostetrica, personale e familiare di coppia, l’impostazione del corretto iter diagnostico o di screening in gravidanza, l’esecuzione del test del DNA fetale
  • infertilità
  • poliabortività
  • interpretazione e commento degli esiti delle analisi genetiche prenatali o post-natali (cosiddetta second opinion)

Test Genetici

  • DNA fetale (Nipt Test
  • test genetici del portatore (esempio fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale, distrofia
    muscolare di Duchenne, sindrome dell’X-fragile)
  • cariotipo (analisi citogenetica)
  • microdelezioni del cromosoma Y
  • screening trombofilico

Prestazioni

Visita specialistica Genetica Medica

€ 150,00

Visita + DNA Fetale Panorama Test Base

€ 575,00

Visita + DNA Fetale Panorama Test Intermedio

€ 625,00

Visita + DNA Fetale Panorama Test Esteso

€ 725,00

Visita + DNA Fetale Panorama Test Full

€ 800,00

Visita + esami (Gene Fattore V Leiden + Fattore II Protrombina)

€ 160,00

Visita + esami (Gene Fattore V Leiden + Fattore II Protrombina + Gene MTHFR mutazione)

€ 200,00

Visita + esami (Gene Fattore V Leiden + Fattore II Protrombina + Gene MTHFR C677T + MTHFR A1298C)

€ 210,00

Visita + esami Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

€ 250,00

Visita + esami Cariotipo (singolo)

€ 230,00

Visita + esami Cariotipo di coppia

€ 350,00

Visita + esami Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)

€ 250,00

Visita + esami Fibrosi cistica (88 mutazioni e delezioni)

€ 300,00

Visita + esami Fibrosi cistica (sequenziamento completo)

€ 550,00

Visita + esami Gene fattore II mutazione G2021A (protrombina)

€ 150,00

Visita + esami Gene fattore V mutazione G1691A detta di Leiden

€ 150,00

Visita + esami Gene fattore V mutazione H1299R

€ 150,00

Visita + esami Gene fattore V mutazione Y1702C

€ 150,00

Visita + esami Gene fattore XII mutazione C46T

€ 150,00

Visita + esami Gene FIBRB

€ 150,00

Visita + esami Gene HPA-1

€ 150,00

Visita + esami Gene HPA-1 mutazione-675 4G75G

€ 150,00

Visita + esami Gene MTHFR mutazione A1298C

€ 150,00

Visita + esami Gene MTHFR mutazione C677T

€ 150,00

Visita + esami Gene PAI-1 mutazione-675 4G/5G

€ 150,00

Visita + esami infertilità femminile (cariotipo + Fatt II + Fatt V + MTHFRx2)

€ 300,00

Visita + esami infertilità maschile (cariotipo + microdelezioneY + fibrosi cistica 88)

€ 450,00

Visita + esami Microdelezioni cromosoma Y

€ 220,00

Visita + esami Sindrome dell’X Fragile (I Livello)

€ 250,00

Visita + esami Sindrome dell’X Fragile (II Livello)

€ 450,00

Visita + esami Sordità congenita: GJB2 (CX26) sequenziamento

€ 220,00

Visita + esami Sordità congenita: GJB6 (CX30) delezione

€ 220,00

Visita + esami Test RH

€ 400,00

Visita + Horizon test al portatore Carrier Screening 27

€ 650,00

Visita + Horizon test al portatore Carrier Screening 27 per 2 persone

€ 1.350,00

Visita + Horizon test al portatore Carrier Screening 4

580,00

Visita + Horizon test al portatore Carrier Screening 4 per 2 persone

€ 1.100,00

Genetica Medica: l’équipe

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