Anomalia CROMOSOMA 18

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In questo articolo andremo a vedere cos’è l’anomalia CROMOSOMA 18 che può essere rilevata con l’esame del cariotipo.

Questa anomalia infatti, chiamata Sindrome di Edwards, è un’irregolarità dei cromosomi.

In particolare, il CROMOSOMA 18 è alterato.

Si stima che circa un bambino su 6000 nati siano affetti da questa sindrome.

La trisomia del 18 è il secondo tipo più comune di trisomia dopo la trisomia 21, Sindrome di Down.

Sindrome di Edwards cause

L’anomalia CROMOSOMA 18 è un disturbo cromosomico caratterizzato dall’avere tre copie del CROMOSOMA 18.

I cromosomi sono le strutture filiformi nelle cellule che contengono i geni.

Questi portano le informazioni necessarie per creare ogni parte del corpo di un bambino.

Quando l’ovulo e lo sperma si uniscono creando un embrione, trasmettono al bambino il numero di cromosomi.

Ogni bambino riceve 23 cromosomi dal padre e 23 dalla madre, quindi 46 in totale.

Se uno dei due genitori ha un numero errato di cromosomi, questo viene trasmesso al bambino.

Trisomia 18 sopravvivenza

La trisomia 18 è una condizione rischiosa per la vita. Molti bambini non sopravvivono al primo mese di vita.

I casi in cui arrivano all’adolescenza invece presentano gravi disturbi medici e di sviluppo.

Nella maggior parte dei casi, la Sindrome di Edwards è causata da una copia in più del CROMOSOMA 18 invece delle solite 2 copie.

Il materiale genetico dalla terza copia del cromosoma interrompe lo sviluppo, causando i segni e i sintomi caratteristici della condizione.
Per questo motivo viene anche chiamata Trisomia 18.

La trisomia del CROMOSOMA 18 porta alla morte del feto prima della nascita o alla sopravvivenza ma con gravi anomalie fisiche.

Infatti è raro che un bambino con la sindrome di Edwards sopravviva al primo anno di vita.

La trisomia diciotto è molto più comune nelle femmine.

Tipi di anomalia CROMOSOMA 18

Esistono tre tipi di trisomia 18.

Questi sono, trisomia:

• completa 18
• parziale 18
• del mosaico 18

Trisomia completa 18

Il cromosoma in più si trova in tutte le cellule del corpo del bambino. Questa è la tipologia più frequente di Trisomia 18.

Trisomia parziale 18

Il bambino ha solo una parte di CROMOSOMA 18 in più.

La parte in più può essere attaccata ad un altro cromosoma o nell’ovulo o nello sperma (fenomeno chiamato traslocazione).

Questo tipo di trisomia è molto raro.

Il modo in cui questa tipologia colpisce il bambino dipende da quale parte del CROMOSOMA 18 è presente nelle sue cellule.

Trisomia del mosaico 18

Il cromosoma in più si trova solo in alcune cellule del corpo del bambino. Anche questa forma è molto rara.

Questa tipologia porta ad effetti più lievi della condizione, a seconda del numero e del tipo di cellule che hanno il cromosoma in più.

Sintomi CROMOSOMA 18 sindrome

I bambini con Trisomia 18 nascono spesso molto piccoli e fragili. In genere hanno gravi problemi fisici e cognitivi tra cui:

• palatoschisi
• pugni chiusi
• difetti dei polmoni, dei reni e dello stomaco / intestino
• piedi deformati
• problemi di alimentazione
• difetti cardiaci, tra cui un foro tra le camere del cuore
• orecchie basse
• gravi ritardi nello sviluppo
• deformità toracica
• crescita rallentata
• testa piccola (microcefalea)
• mascella piccola
• grido debole

Ereditarietà trisomia CROMOSOMA 18

La maggior parte dei casi di Trisomia 18 non sono ereditati, ma si verificano come eventi casuali nella formazione dell’ovulo o dello spermatozoo.
Se una di queste cellule anomale contribuisce alla costituzione genetica di un nuovo individuo, questo avrà un CROMOSOMA 18 in più in tutte le cellule.

Anche la trisomia del mosaico non può essere ereditata.

La trisomia parziale del 18 può essere invece ereditata.

Infatti, una persona non affetta può portare un riarrangiamento del materiale genetico tra il CROMOSOMA 18 e un altro cromosoma.

Questo riarrangiamento è chiamato traslocazione bilanciata perché non c’è materiale in più del CROMOSOMA 18.

Sebbene non abbiano segni di trisomia, queste persone corrono un rischio maggiore di avere figli con questa condizione.

Differenze tra Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau

Le differenze tra la Trisomia 13 e 18 sono minime.

Infatti queste consistono principalmente nel cromosoma colpito e nel numero di bambini nati con una o l’altra sindrome. Inoltre, alcuni sintomi sono differenti.

I bambini nati con la Trisomia 13 hanno una copia in più del cromosoma 13. Si stima che circa uno ogni 8000-12000 bambini nati abbia questa sindrome.
Come per la Trisomia 18 anche i bambini nati con questa sindrome presentano:

• orecchie basse
• deformazione del cranio
• difetti ai piedi
• palatoschisi
• difetti cardiaci e ai reni

Terapia sindrome 18

Non esiste una cura per la sindrome Trisomia 18. Il trattamento consiste in cure mediche di supporto per fornire al bambino la migliore qualità di vita possibile.

Queste consistono nel curare i sintomi della condizione, come condizioni cardiache, difficoltà respiratorie e infezioni.

I bambini nati con l’alterazione CROMOSOMA 18 hanno sempre più difficoltà nei movimenti man mano che crescono. Possono trarre beneficio dal supporto fisioterapico o della terapia occupazionale.

Le cure per il bambino variano in base ai sintomi specifici del bambino.

Diagnosi Edwards sindrome

Un medico può sospettare la sindrome del CROMOSOMA 18 durante un’ecografia in gravidanza. Questo però non è un metodo affidabile.

Infatti metodi più precisi prelevano delle cellule dal liquido amniotico o dalla placenta e ne analizzano i cromosomi.

Dopo la nascita, il medico può sospettare la Sindrome di Edwards in base al viso e al corpo del bambino. È possibile prelevare un campione di sangue per cercare l‘anomalia cromosomica.

L’analisi del sangue può determinare la probabilità che la madre abbia un altro bambino con la Trisomia del 18.

Dettaglio Autore
Medico Genetista

La Dottoressa Luisa Ronzoni è Medico Genetista a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus, tra cui i principali test genetici. È iscritta all’albo dei Medici di Milano al numero 42478.

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Medico Genetista

La Dottoressa Luisa Ronzoni è Medico Genetista a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus, tra cui i principali test genetici. È iscritta all’albo dei Medici di Milano al numero 42478.

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