Cos’è la trisomia 18?

Cos’è la trisomia 18?

La trisomia 18, nota anche come sindrome di Edwards, è una condizione genetica rara causata dalla presenza di un cromosoma extra sul paio 18. Questo cromosoma extra può causare una serie di anomalie congenite e problemi di salute che possono influenzare gravemente la vita di chi ne è affetto. In questo articolo, esploreremo in dettaglio cos’è la trisomia 18, come viene diagnosticata e quali sintomi sono associati a questa patologia.

Come viene diagnosticata?

La trisomia 18 può essere diagnosticata attraverso una serie di test prenatali e postnatali. Alcuni dei metodi diagnostici utilizzati includono:

1. Test del DNA fetale: Questo test utilizza il DNA fetale prelevato dal sangue materno per analizzare la presenza di anomalie cromosomiche, tra cui la trisomia 18.

2. Amniocentesi: Questa procedura prevede il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico intorno al feto per analizzare i cromosomi e rilevare eventuali anomalie.

3. Biopsia villocoriale: Questa procedura prevede il prelievo di un piccolo campione di tessuto dalla placenta per analizzare i cromosomi e rilevare eventuali anomalie.

4. Ecografia: Durante le ecografie prenatali di routine, possono essere osservati segni di trisomia 18, come malformazioni fetali e ritardo di crescita intrauterina.

È importante consultare un medico o un consulente genetico per determinare quale test diagnostico sia più appropriato per la situazione specifica e per discutere le opzioni di gestione e trattamento.

Quali sintomi ci sono per la trisomia 18?

La trisomia 18 è associata a una serie di sintomi e anomalie congenite che possono influenzare diversi sistemi del corpo. Alcuni dei sintomi più comuni e delle caratteristiche della sindrome di Edwards includono:

1. Malformazioni fisiche: Queste possono includere difetti cardiaci congeniti, labbro leporino o palato hendido, difetti del tubo neurale e malformazioni del sistema scheletrico.

2. Ritardo di crescita intrauterina: I feti con trisomia 18 spesso presentano un ritardo di crescita intrauterina, che può essere rilevato attraverso ecografie prenatali.

3. Problemi respiratori: I bambini con trisomia 18 possono avere difficoltà respiratorie, che possono essere causate da anomalie polmonari o da problemi di coordinazione muscolare.

4. Difficoltà di alimentazione e nutrizione: A causa di anomalie orali e della muscolatura, i neonati con trisomia 18 possono avere difficoltà nell’allattamento e nell’alimentazione.

5. Problemi neurologici: Alcuni bambini con trisomia 18 possono manifestare problemi neurologici, come convulsioni, ipotonia muscolare e ritardo mentale.

In conclusione, la trisomia 18 è una condizione genetica rara caratterizzata dalla presenza di un cromosoma extra sul paio 18. Questa condizione può essere diagnosticata attraverso una serie di test prenatali e postnatali e è associata a una serie di sintomi e anomalie congenite che possono influenzare diversi aspetti della salute e dello sviluppo del bambino. È importante che le persone affette da trisomia 18 ricevano un’assistenza medica e un supporto adeguati per gestire i sintomi e migliorare la loro qualità di vita.

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