La Sindrome di Down

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Tabella dei Contenuti

La Sindrome di Down è una malattia genetica causata quando la divisione cellulare anormale si traduce in una copia extra, completa o parziale, del cromosoma 21.

Questo materiale genetico in più causa i cambiamenti dello sviluppo e le caratteristiche fisiche della Sindrome.

Tale patologia varia di gravità da individuo a individuo, causando disabilità intellettiva permanente e ritardi nello sviluppo. È il disturbo cromosomico genetico più comune. Di solito provoca anche altre anomalie mediche, inclusi disturbi cardiaci e gastrointestinali.

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Cosa significa avere la Sindrome di Down

La Sindrome di Down è una condizione genetica in cui un bambino nasce con un cromosoma numero 21 in più. Normalmente ci sono due copie di ogni cromosoma. Nella Sindrome, invece, ci sono tre copie (complete o parziali) del cromosoma 21.

Il cromosoma in più è associato a ritardi nello sviluppo mentale e fisico del bambino, nonché a un aumentato rischio di problemi di salute.

Le caratteristiche fisiche e i problemi medici legati alla patologia possono variare ampiamente da persona a persona. Alcuni, infatti, hanno bisogno di molte più cure mediche rispetto ad altri.

In cosa consiste la Sindrome di Down

Quindi cosa comporta la Sindrome di Down?
Si tratta di una condizione cromosomica associata a disabilità intellettiva, aspetto facciale caratteristico e tono muscolare debole (ipotonia) durante l’infanzia.

Cosa vuol dire Sindrome di Down: tutti gli individui affetti da tale patologia sperimentano ritardi cognitivi, ma la disabilità intellettiva è generalmente da lieve a moderata.

Sindrome di Down cosa comporta

Le persone con la patologia hanno spesso un aspetto facciale caratteristico che include aspetto appiattito del viso, angoli esterni degli occhi rivolti verso l’alto (rime palpebrali oblique), orecchie piccole, collo corto e lingua che tende a sporgere dalla bocca.

Gli individui che sono affetti dalla malattia possono avere una varietà di difetti fin dalla nascita. Infatti, le persone Down hanno mani e piedi piccoli e una singola piega sui palmi delle mani. Circa la metà di tutti i bambini Down, poi, nasce con un difetto cardiaco. Le anomalie digestive, invece, come il blocco dell’intestino ad esempio, sono meno comuni.

aspetto sindrome di down

Sindrome di Down e altre patologie

Gli individui Down corrono un rischio maggiore di sviluppare diverse condizioni mediche.

Queste includono il reflusso gastroesofageo (reflusso del contenuto acido dello stomaco nell’esofago) e la celiachia (intolleranza a una proteina del grano chiamata glutine).

Circa il 15% delle persone Down ha una ghiandola tiroidea ipoattiva (ipotiroidismo). Inoltre, gli individui con la patologia hanno anche un aumentato rischio di problemi di udito e vista. Poi, una piccola percentuale di bambini con tale morbo sviluppa il cancro delle cellule del sangue (leucemia).

La Sindrome di Down spesso comporta sviluppo ritardato e problemi comportamentali.

Ulteriori disturbi associati

I soggetti con la sindrome possono avere problemi di crescita e la loro parola e il loro linguaggio si sviluppano più tardi e più lentamente rispetto ai bambini senza patologia. Inoltre, può essere difficile capire il linguaggio degli individui Down.

I disturbi comportamentali possono consistere in problemi di attenzione, comportamento ossessivo/compulsivo e testardaggine o capricci.

Una piccola percentuale di persone Down viene anche diagnosticata con condizioni dello sviluppo chiamate disturbi dello spettro autistico. Questi influenzano la comunicazione e l’interazione sociale.

Le persone Down spesso sperimentano poi un graduale declino della capacità di cognizione con l’età. Solitamente a partire dai 50 anni. La Sindrome di Down è anche associata a un aumentato rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer intorno ai 50-60 anni di età. Si tratta di un disturbo cerebrale che si traduce in una graduale perdita di memoria, giudizio e capacità di fare.

Sindrome di Down come avviene: quali sono le cause

Un bambino eredita le informazioni genetiche dai suoi genitori in 46 cromosomi. 23 dalla madre e 23 dal padre. I cromosomi contengono i nostri geni, che trasportano le informazioni che determinano l’aspetto e il funzionamento del nostro corpo.

Nel morbo di Down un bambino riceve un cromosoma 21 in più, per un totale di 47 cromosomi invece di 46.

La Sindrome di Down si manifesta quando si verifica una divisione cellulare anormale che coinvolge il cromosoma 21. Queste anomalie della divisione cellulare determinano un cromosoma 21 extra, parziale o completo. Tale materiale genetico aggiuntivo è responsabile delle caratteristiche e dei problemi di sviluppo della Sindrome di Down.

cromosoma 21

Variazioni genetiche

Esistono tre variazioni genetiche che possono causare la Sindrome di Down:

Trisomia 21. Circa il 95% delle volte, la Sindrome di Down è causata dalla Trisomia 21. La persona ha tre copie del cromosoma 21 anziché le solite due copie. In tutte le cellule. Ciò è dovuto a una divisione cellulare anormale durante lo sviluppo dello spermatozoo o dell’ovulo
Trisomia a mosaico. In questa rara forma di Sindrome di Down, una persona ha solo alcune cellule con una copia extra del cromosoma 21. Tale mosaico di cellule normali e anormali è provocato da una divisione cellulare anormale dopo la fecondazione
Trisomia da traslocazione. Il morbo di Down può verificarsi anche quando una porzione del cromosoma 21 trasloca su un altro cromosoma, prima o al momento del concepimento. Questi bambini hanno le solite due copie del cromosoma 21, ma hanno anche materiale genetico aggiuntivo dal cromosoma 21 attaccato a un altro cromosoma

Sindrome di down quando si manifesta: fattori di rischio

Non sono noti fattori comportamentali o ambientali che causano il morbo.

Alcune persone però hanno una probabilità maggiore di avere un bambino con la Sindrome di Down.

I fattori di rischio includono:

l’età materna avanzata. Le possibilità di una donna di dare alla luce un bambino con la patologia aumentano con l’età perché gli ovuli più “anziani” corrono un rischio maggiore di una divisione cromosomica impropria. Il rischio di una donna di concepire un bambino Down aumenta dopo i 35 anni di età.
l’essere portatori della traslocazione genetica per la Sindrome. Sia uomini che donne possono trasmettere la traslocazione genetica per la Sindrome di Down ai figli
aver avuto un figlio con il morbo di Down. I genitori che hanno già avuto un figlio con la patologia hanno una probabilità più alta di avere un secondo figlio con la patologia
l’età paterna. Uno studio del 2003 ha rilevato che i padri sopra i 40 anni hanno il doppio delle possibilità di avere un figlio con la Sindrome
avere una storia familiare di Sindrome di Down

Diagnosi Sindrome di Down in gravidanza

Esistono due tipi di esami in gravidanza per Sindrome di Down:

• gli screening stimano le possibilità che un feto abbia la patologia. Questo esame per Sindrome di Down è conveniente e facile da eseguire. Ma non dà una risposta definitiva sul fatto che un bambino abbia o meno la patologia. Quindi questi test vengono utilizzati per aiutare i genitori a decidere se sottoporsi a più test diagnostici
• il test per Sindrome di Down diagnostico può dire se il feto ha la condizione. Questi esami in gravidanza per Sindrome di Down diagnosticano accuratamente la patologia e altri problemi cromosomici

Test per Sindrome di Down

I test per Sindrome di Down includono:

test di translucenza nucale. Questo test viene eseguito tra le settimane 11 e 14 di gravidanza. Utilizza gli ultrasuoni per misurare lo spazio libero nelle pieghe del tessuto dietro il collo di un bambino in via di sviluppo. I bambini con Sindrome di Down e altri problemi cromosomici infatti tendono ad avere un accumulo di liquidi in quel punto
analisi del sangue
ecografia
analisi del DNA fetale
• prelievo dei villi coriali (villocentesi)
• amniocentesi

Inoltre, un test del Cariotipo può confermare la diagnosi. Questo viene in genere eseguito su un campione di sangue e i cromosomi sono raggruppati per dimensione, numero e aspetto per cercare le differenze.

analisi genetiche sindrome di down

Sindrome di Down cosa fare: prevenzione

Non c’è modo di prevenire la patologia. Se sei ad alto rischio di avere un figlio con la Sindrome o hai già un figlio con la patologia, ti consigliamo di consultare un medico genetista prima di rimanere incinta.

Questa figura, infatti, può aiutarti a capire le tue possibilità di avere un figlio con la Sindrome e ti può informare sui test prenatali disponibili.

Dettaglio Autore
Medico Genetista

La Dottoressa Luisa Ronzoni è Medico Genetista a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus, tra cui i principali test genetici. È iscritta all’albo dei Medici di Milano al numero 42478.

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La Dottoressa Luisa Ronzoni è Medico Genetista a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus, tra cui i principali test genetici. È iscritta all’albo dei Medici di Milano al numero 42478.

La Dottoressa Luisa Ronzoni è Medico Genetista a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus, tra cui i principali test genetici. È iscritta all'albo dei Medici di Milano al numero 42478.

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