Sindrome di Turner

Indice dei contenuti

La Sindrome di Turner è una malattia genetica che colpisce ragazze e donne. La causa della patologia è un cromosoma X completamente o parzialmente mancante.

I sintomi includono bassa statura e mancanza di sviluppo del seno e cicli mestruali. Il trattamento può includere la terapia ormonale.

Cos’è il morbo di Turner

La Sindrome di Turner, a volte indicata come sindrome da ipoplasia ovarica congenita, è una malattia genetica.

È l’anomalia cromosomica sessuale più comune che colpisce ragazze e donne. Più specificamente, è un problema con uno dei due cromosomi X. Ossia le strutture filiformi all’interno delle cellule che sono fatte di DNA.

dna

La Sindrome di Turner è una condizione congenita, il che significa che è qualcosa con cui una persona è nata.

Il cromosoma X

Ognuno di noi nasce con due cromosomi. Se sei una femmina, sei nata con due cromosomi X. Se sei un maschio, nasci con un cromosoma X e uno Y.

La Sindrome di Turner si verifica quando uno dei cromosomi X è mancante, parzialmente o completamente.

La patologia è spesso causa di bassa statura, in genere evidente all’età di 5 anni. Di solito non influisce sull’intelligenza ma può portare a ritardi nello sviluppo. Specialmente per quanto riguarda i calcoli e la memoria.

Anche i problemi cardiaci sono comuni. Sebbene la sindrome possa in qualche modo ridurre l’aspettativa di vita, lo screening e il trattamento di condizioni correlate note aiuta a proteggere la salute.

Tipi di Sindrome di Turner

Il tipo di sindrome di Turner che una persona ha dipende dal problema con il cromosoma X:

Sindrome Mosaicismo di Turner. Chiamata anche mosaicismo 45 X, costituisce circa il 30% dei casi di Sindrome di Turner. Alcune delle cellule del bambino hanno una coppia di cromosomi X, mentre altre cellule ne hanno solo uno. Ossia il cambiamento cromosomico avviene solo in alcune cellule. Succede casualmente durante la divisione cellulare all’inizio della gravidanza

Monosomia X. Ogni cellula ha un solo cromosoma X invece di due. Circa il 45% delle persone con morbo di Turner ha questo tipo. Proviene dall’uovo della madre o dallo sperma del padre che si forma casualmente senza un cromosoma X. Dopo la fecondazione, anche le cellule del bambino contengono questo difetto

Sindrome di Turner ereditaria. In rari casi, i bambini possono aver ereditato la Sindrome di Turner.Ciò significa che i loro genitori sono nati con essa e che l’hanno trasmessa loro. Questo tipo di solito si verifica a causa di una parte mancante del cromosoma X

Sindrome di Turner Conseguenze

Circa il 30% delle donne con Sindrome di Turner ha pieghe extra della pelle sul collo (collo palmato), attaccatura dei capelli bassa nella parte posteriore del collo, gonfiore o gonfiore (linfedema) a mani e piedi, anomalie scheletriche o problemi ai reni.

problemi reni sindrome turner

Da un terzo a metà degli individui con Sindrome di Turner nasce con un difetto cardiaco.  Ad esempio con un restringimento della grande arteria che esce dal cuore (coartazione dell’aorta) o anomalie della valvola che collega l’aorta con il cuore (la valvola aortica). Le complicazioni associate a questi difetti cardiaci possono essere pericolose per la vita.

La maggior parte delle ragazze e delle donne con la Sindrome di Turner ha un’intelligenza normale. Sono tuttavia possibili ritardi nello sviluppo, difficoltà di apprendimento non verbali e problemi comportamentali. Sebbene queste caratteristiche varino tra gli individui affetti.

Come si trasmette la Sindrome di Turner

La Sindrome di Turner è una malattia genetica, ma di solito non è ereditaria. Tranne in rari casi.

Una condizione genetica ereditaria significa che un genitore, o entrambi, ha trasmesso un gene mutato o modificato.

Nella Sindrome di Turner il cambiamento cromosomico avviene in modo casuale prima della nascita.

Sindrome di Turner Cause

La Sindrome di Turner è correlata al cromosoma X , che è uno dei due cromosomi sessuali .

La Malattia di Turner si presenta quando il cromosoma X normale è presente nelle cellule di una donna. L’altro cromosoma sessuale però è mancante o strutturalmente alterato. Il materiale genetico mancante influisce sullo sviluppo prima e dopo la nascita.

La Sindrome di Turner può verificarsi anche se uno dei cromosomi sessuali è parzialmente mancante o riorganizzato piuttosto che completamente assente.

I ricercatori non hanno determinato quali geni sul cromosoma X siano associati alla maggior parte delle caratteristiche della Sindrome di Turner. Tuttavia, hanno identificato un gene chiamato SHOX che è importante per lo sviluppo e la crescita delle ossa. La perdita di una copia di questo gene probabilmente causa bassa statura e anomalie scheletriche nelle donne con Sindrome di Turner.

gene shox

Sindrome di Turner Sintomi

Il sintomo principale della Sindrome di Turner è la bassa statura.

Inoltre, quasi tutte le donne con il cariotipo 45 X:

• cresce più lentamente dei loro coetanei durante l’infanzia e l’adolescenza
• hanno ritardato la pubertà e mostrato mancanza di crescita. Tuttavia se la sindrome viene diagnosticata precocemente, l’ormone della crescita può aiutare la persona a raggiungere un’altezza quasi normale

Ulteriori sintomi

Un altro sintomo è il mancato sviluppo sessuale tipico.

La maggior parte delle femmine con TS poi:

• non sperimenta lo sviluppo del seno
• potrebbe non avere periodi mestruali
• hanno ovaie più piccole del normale che possono funzionare solo per pochi anni o non funzionare affatto
• in genere non attraversano la pubertà, a meno che non ricevano una terapia ormonale nella tarda infanzia e nella prima adolescenza
• non produrre abbastanza ormoni sessuali

Sindrome di Turner Sintomi: tratti tipici

Oltre alla bassa statura, le femmine con Sindrome di Turner hanno poi spesso i seguenti tratti fisici:

• petto largo

• cubitus valgus (ossia le braccia si aprono leggermente all’altezza dei gomiti)

• problemi dentali

• problemi agli occhi, come occhi pigri o palpebre cadenti

• attaccatura bassa nella parte posteriore del collo

• molti nei sulla pelle

• nocca mancante in un particolare dito o dito del piede

• unghie strette e unghie dei piedi

• mascella stretta

• gonfiore delle mani e dei piedi

• collo insolitamente corto, largo o collo palmato

scoliosi (la colonna vertebrale si curva lateralmente)

sindrome di turner scoliosi

Altri problemi correlati alla Sindrome Turner

Ci sono inoltre altri problemi correlati alla Sindrome di Turner. Come disturbi cardiovascolari o disturbi alle ossa.

Problemi cardiovascolari

Le persone con Sindrome di Turner (TS) possono avere problemi al cuore e ai vasi sanguigni, alcuni dei quali possono essere pericolosi per la vita. Fino al 50% delle persone con TS infatti ha problemi con la struttura del proprio cuore.

I problemi cardiovascolari possono includere:

• valvola aortica bicuspide, con due lembi valvolari invece di tre
• coartazione dell’aorta , quando parte dell’aorta è troppo stretta
• allungamento dell’arco aortico, una sezione dell’arteria principale del corpo
ipertensione (pressione sanguigna alta)

Problemi alle ossa

Anche i problemi alle ossa sono comuni nelle persone con TS.

Gli individui con la sindrome di Turner dovrebbero  infatti fare esercizio e assumere abbastanza calcio e vitamina D per mantenere le ossa sane.

I problemi ossei includono:

• aumento del rischio di fratture e osteoporosi  (in particolare nelle donne che non hanno ricevuto un trattamento con estrogeni)
• scoliosi, in circa il 20% delle persone

Altre condizioni mediche

Infine, le donne con la Sindrome di Turner possono anche presentare:

disturbi autoimmuni. Ad esempio ipotiroidismo (ormone tiroideo insufficiente), celiachia (disturbi digestivi) e malattie infiammatorie intestinali (irritazione del tratto digestivo)

difetti renali. I problemi strutturali nel sistema renale-urinario si verificano in circa il 30-40% delle persone con TS. Problemi con le vie urinarie possono portare a infezioni renali

sindrome metabolica. Le persone con TS sono ad alto rischio di sindrome metabolica. Include problemi di obesità, insulino-resistenza (pre-diabete), ipertensione, colesterolo alto, trigliceridi alti e diabete di tipo 2

disturbi psicologici. Possono infatti avere bassa autostima e ansia o depressione . Potrebbero sentirsi in questo modo a causa delle loro preoccupazioni fisiche, problemi di salute e infertilità

problemi di vista. Soprattutto ipermetropia e miopia

problemi all’udito e all’orecchio. Sono comuni conformazioni errate e frequenti infezioni dell’orecchio. La perdita dell’udito neurosensoriale si sviluppa in oltre il 50% dei casi

problemi udito turner

Sindrome di Turner Diagnosi

Di solito, i genitori notano i sintomi della Sindrome di Turner. A volte se ne accorgono subito e talvolta invece durante la prima infanzia.

Ad esempio, possono rendersi conto di:
• gonfiore alle mani o ai piedi e tessuto cutaneo sul collo (può manifestarsi subito dopo la nascita)

• bassa statura o stop nella crescita

• mancanza di sviluppo del seno e periodi mestruali

Esame del cariotipo

Un test genetico chiamato esame del cariotipo può confermare una diagnosi di tale patologia. Questo test richiede un prelievo di sangue. Può determinare se uno dei cromosomi X è completamente o parzialmente mancante.

Anche una valutazione cardiaca completa fa parte della diagnosi.

Gli operatori sanitari possono diagnosticare la Sindrome di Turner in qualsiasi fase dello sviluppo di un bambino.

Diagnosi prenatale

Infine a volte la condizione viene individuata prima della nascita attraverso:

• il NIPT. È un prelievo di sangue dalla madre. Verifica la presenza di segni che mostrano una maggiore possibilità di un problema cromosomico con il bambino
• l’amniocentesi e la villocentesi (il prelievo dei villi coriali). I medici controllano il liquido amniotico o il tessuto dalla placenta. I risultati potrebbero mostrare che il bambino ha la Sindrome di Turner
• l’ecografia durante la gravidanza. Può mostrare che il bambino ha alcune caratteristiche della malattia di Turner. L’operatore sanitario può vedere problemi cardiaci o liquido intorno al collo

test prenatale

Altre volte invece i bambini ricevono una diagnosi subito dopo la nascita o durante la prima infanzia a causa dei loro sintomi. Ma ad alcune persone non viene diagnosticata la Sindrome di Turner fino a quando non raggiungono l’età adulta. Queste donne possono attraversare la pubertà e avere le mestruazioni. Ma spesso hanno insufficienza ovarica precoce (menopausa precoce).

Malattia Turner e Ritardo mentale

Le persone con la Sindrome di Turner in genere hanno un’intelligenza normale. Ma possono avere problemi con le capacità visive motorie e visive spaziali. Possono infatti avere difficoltà a vedere come gli oggetti si relazionano tra loro nello spazio. Ad esempio, guidare può risultare difficile.

Le persone con la Sindrome di Turner possono anche avere problemi con:

funzioni esecutive, inclusi problemi di gestione e pianificazione, memoria, attenzione e flessibilità cognitiva, o cambiare il modo in cui pensano a qualcosa

risoluzione di problemi non verbali, come la matematica

comprendere i segnali sociali, come le espressioni facciali

Trattamenti per la Malattia di Turner

​​​​Oltre alla cura per i problemi medici correlati, il trattamento della Sindrome di Turner si concentra spesso sugli ormoni.

I trattamenti possono includere:

iniezioni di ormone della crescita. Queste possono aumentare l’altezza. Se il trattamento inizia abbastanza presto, può aumentare l’altezza finale delle persone con TS di diversi centimetri

progestinici ciclici. Questi ormoni vengono spesso somministrati all’età di 11 o 12 anni se gli esami del sangue rilevano una carenza. I progestinici inducono il ciclo mestruale. Il trattamento viene spesso iniziato con dosaggi molto bassi che poi gradualmente vengono aumentati per simulare la normale pubertà

terapia estrogenica. Spesso infatti le persone con TS hanno bisogno di estrogeni, l’ormone femminile. Questo tipo di terapia ormonale sostitutiva può aiutare le ragazze a sviluppare il seno e avere le mestruazioni. Può anche aiutare il loro utero a raggiungere una dimensione normale. La terapia dell’estrogeno migliora anche lo sviluppo del cervello, la funzione cardiaca, la funzione epatica e la salute dello scheletro

iniezioni estrogeni sindrome di turner

Sindrome di Turner Aspettative di vita

La prognosi per le donne con il morbo di Turner è generalmente buona.

Tuttavia l’aspettativa di vita per la sindrome di Turner può essere leggermente più breve.

Però, con i trattamenti adeguati, le donne con questa patologia possono avere una vita normale.

Sindrome di Turner gravidanza

Le donne con la Sindrome di Turner sono generalmente sterili, il che significa che non possono rimanere incinte.

Dettaglio Autore
Medico Genetista

La Dottoressa Luisa Ronzoni è Medico Genetista a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus, tra cui i principali test genetici. È iscritta all’albo dei Medici di Milano al numero 42478.

×
Medico Genetista

La Dottoressa Luisa Ronzoni è Medico Genetista a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus, tra cui i principali test genetici. È iscritta all’albo dei Medici di Milano al numero 42478.

Questa lettura è stata utile? Condividila!
WhatsApp
Facebook
Twitter
LinkedIn
Email
Iscriviti alla Newsletter

Tieniti informato su prevenzione, analisi e cura. Ricevi tutti gli aggiornamenti di Centro Medico Unisalus via mail.

Torna su