Sindrome di Klinefelter

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Parleremo oggi della Sindrome di Klinefelter, di cosa sia e di quali siano sintomi, cause, diagnosi e cura di questa patologia.

La Sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che si manifesta quando un bambino nasce con una copia extra del cromosoma X.

Ma cominciamo a vedere nel dettaglio di cosa stiamo parlando.

Morbo di Klinefelter: in cosa consiste?

La Sindrome Klinefelter, dunque, è una condizione genetica tale per cui un bambino presenta un cromosoma X in più.

È una patologia comune che colpisce i maschi e che spesso non viene diagnosticata fino all’età adulta.

La Sindrome di Klinefelter XXY può influire negativamente sulla crescita dei testicoli, causando testicoli più piccoli del normale, che possono portare a una minore produzione di testosterone.

La XXY sindrome può anche causare riduzione della massa muscolare, diminuzione dei peli del corpo e del viso e ingrossamento del tessuto mammario. Gli effetti della patologia variano e non tutti presentano gli stessi segni e sintomi.

La maggior parte degli uomini con Klinefelter Sindrome produce spermatozoi piccoli o assenti. Procedure riproduttive assistite, però, possono consentire di generare figli anche a uomini affetti da tale patologia.

Sindrome Klinefelter sintomi

Klinefelter sintomi: quali sono?

I segni e i sintomi del morbo variano ampiamente da un maschio all’altro affetto da tale disturbo.

Molti ragazzi con la sindrome di Klinefelter hanno poche manifestazioni evidenti. Può avvenire, quindi, che la condizione non venga diagnosticata fino all’età adulta.

Per altri maschi, invece, la condizione ha un notevole effetto sulla crescita o sull’aspetto.

Sindrome di Klinefelter sintomi

Le manifestazioni e i sintomi della Klinefelter si diversificano anche in base all’età.

Età pediatrica

Durante l’età pediatrica, i sintomi del cariotipo Klinefelter sono:

  • muscoli deboli
  • sviluppo del motore lento (il bambino ci impiega più tempo della media per sedersi, gattonare e camminare)
  • ritardo nel parlare
  • personalità calma e docile
  • problemi alla nascita, come i testicoli che non sono discesi nello scroto

Adolescenza

Le manifestazioni della Klinefelter Syndrome nell’adolescenza sono:

  • statura più alta della media
  • gambe più lunghe, busto più corto e fianchi più larghi rispetto agli altri ragazzi
  • pubertà assente, ritardata o incompleta
  • dopo la pubertà, meno muscoli e meno peli del viso e del corpo rispetto agli altri adolescenti
  • testicoli piccoli e solidi
  • pene piccolo
  • ossa deboli
  • bassi livelli di energia
  • tendenza ad essere timidi e sensibili
  • difficoltà ad esprimere pensieri e sentimenti o socializzare
  • problemi a leggere, scrivere o con la matematica
  • tessuto mammario ingrandito (ginecomastia)

ginecomastia

Età adulta

Nell’età adulta, la cromosoma xxy sindrome si manifesta attraverso:

  • pochi spermatozoi 
  • assenza di sperma
  • testicoli e pene piccoli
  • basso desiderio sessuale
  • uomo più alto dell’altezza media
  • ossa deboli
  • riduzione dei peli del viso e del corpo
  • meno muscoli del normale
  • tessuto mammario ingrandito
  • aumento del grasso della pancia

Quando consultare un medico specialista?

Consigliamo di consultare un medico quando si verificano i seguenti casi:

  • sviluppo lento durante l’infanzia. I ritardi nella crescita e nello sviluppo possono essere il primo segno di una serie di condizioni che richiedono un trattamento, inclusa la sindrome di Klinefelter. Sebbene alcune variazioni nello sviluppo fisico e mentale siano normali, è meglio consultare un medico se si hanno dubbi
  • infertilità maschile. A molti uomini con la sindrome di Klinefelter non viene diagnosticata l’infertilità fino a quando non si rendono conto di non essere in grado di generare un bambino

infertilità maschile

Cariotipo XXY: quali sono le cause?

La Sindrome di Klinefelter si verifica a causa di un errore genetico che porta alla nascita di un maschio con un cromosoma sessuale extra.

Non si tratta di una condizione ereditaria.

Gli esseri umani hanno 46 cromosomi. Tra questi, troviamo anche due cromosomi sessuali che determinano il sesso di una persona. Le femmine hanno due cromosomi sessuali X (XX). I maschi, invece, hanno un cromosoma sessuale X e un cromosoma sessuale Y (XY).

La Sindrome di Klinefelter può essere causata da:

  • una copia extra del cromosoma X in ogni cellula (XXY). Questa è la causa più comune
  • un cromosoma X in più in alcune cellule (mosaicismo Klinefelter), con meno sintomi
  • più di una copia extra del cromosoma X, che è raro e si traduce in una forma grave
  • copie extra di geni sul cromosoma X che possono interferire con lo sviluppo sessuale e la fertilità maschili

Come si effettua la diagnosi di Klinefelter

Il medico specialista esegue un esame fisico approfondito e indaga i sintomi della patologia.

Ciò può includere anche l’esame del torace e dell’area genitale, l’esecuzione di test per controllare i riflessi e la valutazione dello sviluppo e del funzionamento.

Test

I principali test utilizzati per diagnosticare la Sindrome di Klinefelter sono test ormonali e analisi cromosomica.

Test ormonali

Vengono analizzati campioni di sangue o di urina. Questi possono rivelare livelli ormonali anomali che possono essere un segno della Sindrome di Klinefelter.

Analisi cromosomica

Chiamato anche “analisi del cariotipo”, questo test viene utilizzato per confermare una diagnosi della sindrome di Klinefelter. Un campione di sangue viene inviato al laboratorio per verificare la forma e il numero di cromosomi.

A una piccola percentuale di maschi viene diagnosticata la Sindrome di Klinefelter prima della nascita. Ciò potrebbe essere identificato dopo che una donna incinta si sottopone a un’amniocentesi (procedura per esaminare le cellule fetali prelevate dal liquido amniotico) o dalla placenta per motivi come l’avere più di 35 anni o l’avere in famiglia patologie genetiche.

Quali sono i fattori di rischio della Sindrome di Klinefelter?

La sindrome di Klinefelter deriva da un evento genetico casuale.

Complicazioni della Sindrome di Klinefelter

La Sindrome di Klinefelter può aumentare il rischio di:

  • ansia e depressione
  • infertilità e problemi con la funzione sessuale
  • osteoporosi
  • malattie del cuore e dei vasi sanguigni
  • cancro alla mammella e altri tumori
  • malattie polmonari
  • condizioni endocrine come diabete e ipotiroidismo
  • problemi ai denti che rendono più probabili le cavità dentali
  • disturbi autoimmuni quali il lupus e l’artrite reumatoide

artrite reumatoide

Numerose complicanze causate, poi, dalla Sindrome di Klinefelter sono correlate al basso livello di testosterone (ipogonadismo).

Cura

Sindrome di Klinefelter cura: qual è?

Se viene diagnosticata la sindrome di Klinefelter, il team sanitario può includere un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento di disturbi che coinvolgono le ghiandole e gli ormoni del corpo (endocrinologo), un logopedista, un pediatra, un fisioterapista, un medico genetico, uno specialista in medicina riproduttiva o infertilità e un consulente o uno psicologo.

Nonostante non esista modo per riparare i cambiamenti del cromosoma sessuale dovuti alla sindrome di Klinefelter, i trattamenti possono aiutare a minimizzare i suoi effetti.

I trattamenti

I trattamenti per la minimizzazione dei sintomi della Sindrome di Klinefelter sono:

  • terapia sostitutiva con testosterone. A partire dal solito inizio della pubertà, la sostituzione del testosterone può essere somministrata per aiutare a stimolare i cambiamenti che si verificano normalmente durante la pubertà. Ci riferiamo, ad esempio, allo sviluppo di una voce più profonda, alla crescita dei peli del viso e del corpo e all’aumento della massa muscolare e delle dimensioni del pene. La terapia con testosterone può anche migliorare la densità ossea e ridurre il rischio di fratture. La terapia sostitutiva con testosterone, dunque, riduce il rischio di alcuni problemi di salute specie quando viene iniziata all’inizio della pubertà. Tale terapia non provoca l’ingrandimento del testicolo né cura l’infertilità
  • rimozione del tessuto mammario. Nei maschi che sviluppano mammelle ingrossate, un eccesso di tessuto mammario può essere rimosso da un chirurgo plastico, lasciando un torace dall’aspetto più normale
  • logopedia e terapia fisica. Questi trattamenti possono aiutare i ragazzi con la sindrome di Klinefelter a superare i problemi di linguaggio, linguaggio e debolezza muscolare
  • valutazione e supporto educativo. Alcuni ragazzi con la sindrome di Klinefelter hanno problemi di apprendimento e di socializzazione e possono avere il bisogno di ulteriore assistenza. Parla con l’insegnante, il consulente scolastico o l’infermiere di tuo figlio su quale tipo di sostegno potrebbe aiutare
  • trattamento di fertilità. La maggior parte degli uomini con sindrome di Klinefelter non è in grado di generare figli perché nei testicoli si producono pochi o nessun seme. Per alcuni uomini con una produzione minima di spermatozoi, può essere utile una procedura chiamata iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI). Durante l’ICSI , lo sperma viene rimosso dal testicolo con un ago per biopsia e iniettato direttamente nell’ovulo
  • consulenza psicologica. Avere la sindrome di Klinefelter può essere difficile, specialmente durante la pubertà e la giovane età adulta. Per gli uomini con questa condizione, affrontare l’infertilità può essere difficile. Un terapeuta familiare, un consulente o uno psicologo possono aiutare a risolvere i problemi emotivi

Ecco qui concluso l’articolo sulla Sindrome di Klinefelter. Per avere maggiori informazioni o per prenotare un consulto, non esitare a rivolgerti agli specialisti del nostro Centro.

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Centro Medico a Milano

Il Centro Medico Unisalus a Milano è un Poliambulatorio Specialistico Privato. Si trova vicino alla Stazione Centrale di Milano a pochi passi dal “Pirellone”. 

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