Atrofia Muscolare Spinale L’Atrofia Muscolare Spinale, chiamata anche SMA, è una condizione genetica che rende i muscoli più deboli e causa problemi di movimento. È una condizione grave che peggiora con il tempo, ma esistono trattamenti per aiutare a gestire i sintomi. Se vuoi scoprire di più su questa malattia, leggi ora il nostro articolo. Al termine […]
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Talassemie Le Talassemie sono patologie genetiche autosomiche recessive che si ereditano dai genitori. Talassemia significato: dal greco θάλασσα (mare) e αίμα (sangue). Nel nome vi è il richiamo al mare perché la prima conosciuta fu quella mediterranea. Ne esistono due tipi: talassemia alfa talassemia beta Queste due tipologie sono causate dall’assenza o alterazione dei geni che codificano le emoglobine e
DNA FETALE Il test del DNA fetale è un test di screening prenatale non invasivo che consente di valutare la probabilità di presenza nel feto delle principali alterazioni cromosomiche. Si basa sull’analisi di frammenti di DNA fetale rilasciati dalla placenta nel circolo sanguigno materno. L’IMPORTANZA DELLA CONSULENZA GENETICA PRE-TEST Il test del DNA fetale
