Sindrome di Down

La Sindrome Di Down

La Sindrome di Down è una malattia genetica causata dalla presenza di una copia extra, completa o parziale, del cromosoma 21, dovuta, nella maggior parte dei casi, ad un errore casuale nella separazione dei cromosomi durante la maturazione delle cellule germinali, ovociti o spermatozoi.

Questo materiale genetico in più causa i cambiamenti dello sviluppo e le caratteristiche fisiche della Sindrome.

È il disturbo cromosomico più comune. Tale patologia varia di gravità da individuo a individuo, causando disabilità intellettiva e ritardo nello sviluppo. Possono essere presenti anche altre anomalie mediche, inclusi disturbi cardiaci e gastrointestinali.

Cosa significa avere la Sindrome di Down

La Sindrome di Down è una condizione genetica in cui un bambino nasce con un cromosoma numero 21 in più. Normalmente ci sono due copie di ogni cromosoma. Nella Sindrome, invece, ci sono tre copie del cromosoma 21 in tutte le cellule dell’individuo o in una parte di esse.

Il cromosoma in più è associato a ritardi nello sviluppo cognitivo e fisico del bambino, nonché a un aumentato rischio di problemi di salute.

Le caratteristiche fisiche e i problemi medici legati alla patologia possono variare ampiamente da persona a persona. Alcuni, infatti, hanno bisogno di molte più cure mediche rispetto ad altri.

In cosa consiste la Sindrome di Down

Quindi cosa comporta la Sindrome di Down?
Si tratta di una condizione cromosomica associata a disabilità intellettiva, aspetto facciale caratteristico e tono muscolare debole (ipotonia) durante l’infanzia.

Cosa vuol dire Sindrome di Down: tutti gli individui affetti da tale patologia sperimentano ritardi cognitivi, ma la disabilità intellettiva è generalmente da lieve a moderata.

Sindrome di Down cosa comporta

Le persone con la patologia hanno spesso un aspetto facciale caratteristico che include aspetto appiattito del viso, angoli esterni degli occhi rivolti verso l’alto (rime palpebrali oblique), orecchie piccole, collo corto e lingua che tende a sporgere dalla bocca.

Gli individui che sono affetti dalla malattia possono avere una varietà di difetti fin dalla nascita. Infatti, le persone con sindrome di Down hanno mani e piedi piccoli e una singola piega sui palmi delle mani. Circa la metà dei bambini presenta un difetto cardiaco. Le anomalie digestive, invece, come il blocco dell’intestino ad esempio, sono meno comuni.

Sindrome di Down e altre patologie

Gli individui con sindrome di Down presentano un rischio maggiore di sviluppare diverse condizioni mediche.

Queste includono il reflusso gastroesofageo (reflusso del contenuto acido dello stomaco nell’esofago) e la celiachia (intolleranza a una proteina del grano chiamata glutine).

Circa il 15% dei bambini ha una ghiandola tiroidea ipoattiva (ipotiroidismo). Inoltre, gli individui con la patologia hanno anche un aumentato rischio di problemi di udito e vista.).

Ulteriori disturbi associati

I soggetti con la sindrome possono avere problemi di crescita e la loro parola e il loro linguaggio si sviluppano più tardi e più lentamente rispetto ai bambini senza patologia.

Possono essere presenti disturbi comportamentali come problemi di attenzione o comportamento ossessivo/compulsivo. Una piccola percentuale di individui sviluppa disturbi sviluppo chiamati disturbi dello spettro autistico che influenzano la comunicazione e l’interazione sociale.

Le persone con sindrome di Down spesso sperimentano un graduale declino della capacità di cognizione con l’età. Solitamente a partire dai 50 anni. La Sindrome di Down è anche associata a un aumentato rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer intorno ai 50-60 anni di età. Si tratta di un disturbo cerebrale che si traduce in una graduale perdita di memoria, giudizio e capacità di fare.

Sindrome di Down come avviene: quali sono le cause

Un bambino eredita le informazioni genetiche dai suoi genitori in 46 cromosomi: 23 dalla madre e 23 dal padre. I cromosomi contengono i nostri geni, che trasportano le informazioni che determinano l’aspetto e il funzionamento del nostro corpo.

Nella sindrome di Down un bambino riceve un cromosoma 21 in più, per un totale di 47 cromosomi invece di 46.

La Sindrome di Down si manifesta quando si verifica una divisione cellulare anormale che coinvolge il cromosoma 21. Queste anomalie della divisione cellulare determinano un cromosoma 21 extra, in tutte le cellule o in parte di esse. Tale materiale genetico aggiuntivo è responsabile delle caratteristiche e dei problemi di sviluppo della Sindrome di Down.

Variazioni genetiche

Le variazioni genetiche alla base della Sindrome di Down sono:

• Trisomia 21 primaria o libera. In circa il 95% dei casi, la Sindrome di Down è causata dalla Trisomia 21 primaria. La persona ha tre copie del cromosoma 21 anziché le solite due copie. In tutte le cellule. Ciò è dovuto ad un errore casuale nella divisione cellulare durante lo sviluppo dello spermatozoo o dell’ovocita
  •Trisomia a mosaico. In questa forma di Sindrome di Down, una persona ha solo alcune cellule con una copia extra del cromosoma 21. Tale mosaico di cellule normali e anormali è provocato da una divisione cellulare anormale dopo la fecondazione
  • Trisomia 21 da traslocazione o secondaria. Nel 3-5% dei casi di sindrome di Down, una porzione del cromosoma 21 si lega ad un altro cromosoma (traslocazione cromosomica), prima o al momento del concepimento. Questi bambini hanno le solite due copie del cromosoma 21, ma hanno anche materiale genetico aggiuntivo dal cromosoma 21 legato ad un altro cromosoma. Spesso il cromosoma 21 traslocato è ereditato da uno dei due genitori che è quindi portatore di una traslocazione cromosomica favorente lo sviluppo di sindrome di Down nel figlio.

Sindrome di Down quando si manifesta: fattori di rischio

Non sono noti fattori comportamentali o ambientali che causano la patologia.

Alcune persone però hanno una probabilità maggiore di avere un bambino con la Sindrome di Down.

I fattori di rischio includono:

• l’età materna avanzata. Le possibilità di una donna di dare alla luce un bambino con la patologia aumentano con l’età perché gli ovuli più “anziani” corrono un rischio maggiore di una divisione cromosomica impropria. Il rischio di una donna di concepire un bambino Down aumenta dopo i 35 anni di età.
  • l’essere portatori di una traslocazione cromosomica coinvolgenti il cromosoma 21.. Sia uomini che donne possono essere portatori di una traslocazione cromosomica coinvolgente il cromosoma 21 e trasmetterla ai figli aumentando il rischio per Sindrome di Down
  • aver avuto un figlio con sindrome di Down. I genitori che hanno già avuto un figlio con la patologia hanno una probabilità più alta di avere un secondo figlio con la patologia
  • avere una storia familiare di Sindrome di Down

Diagnosi Sindrome di Down in gravidanza

Esistono due tipi di esami in gravidanza per Sindrome di Down:

• gli screening stimano le possibilità che un feto abbia la patologia. Questo esame per Sindrome di Down è conveniente e facile da eseguire. Ma non dà una risposta definitiva sul fatto che un bambino abbia o meno la patologia. Quindi questi test vengono utilizzati per aiutare i genitori a decidere se sottoporsi a test diagnostici
  • il test per Sindrome di Down diagnostico può dire se il feto ha la condizione. Questi esami in gravidanza per Sindrome di Down diagnosticano accuratamente la patologia e altri problemi cromosomici

Test per Sindrome di Down

I test di screening per Sindrome di Down includono:

• ecografia per translucenza nucale. Questo test viene eseguito tra le settimane 11 e 14 di gravidanza. Utilizza gli ultrasuoni per misurare lo spazio libero nelle pieghe del tessuto dietro il collo di un bambino in via di sviluppo. I bambini con Sindrome di Down e altri problemi cromosomici infatti tendono ad avere un accumulo di liquidi in quel punto
  • test combinato (bitest): combina l’ecografia per traslucenza nucale all’analisi del sangue per valutare due ormoni rilasciati dalla placenta. Fornisce il rischio di presenza della patologia nel feto
  • analisi del DNA fetale

I test diagnostici includono
• prelievo dei villi coriali (villocentesi)
• amniocentesi

E test del Cariotipo può confermare la diagnosi.

Sindrome di Down cosa fare: prevenzione

Non c’è modo di prevenire la patologia. Se sei ad alto rischio di avere un figlio con la Sindrome o hai già un figlio con la patologia, ti consigliamo di consultare un medico genetista prima di rimanere incinta.

Questa figura, infatti, può aiutarti a capire le tue possibilità di avere un figlio con la Sindrome e ti può informare sui test prenatali disponibili.

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