Esami poliabortività e consulenza genetica: quali sono i test genetici e come comportarsi? Tra i principali test genetici per la poliabortività abbiamo i seguenti esami.
- cariotipo di coppia
- screening trombofilico per la donna
- test genetici del portatore
Ma facciamo un passo indietro. L’aborto spontaneo del primo trimestre è un evento frequente nella popolazione generale. Riguarda il 10-15% delle gravidanze clinicamente riconosciute, a prescindere dall’età materna. Nella popolazione femminile di età superiore ai 40 anni, l’aborto spontaneo si verifica con un’incidenza maggiore.
Alla base della abortività vi possono essere diverse cause: placentari, materne o fetali. Tra i fattori materni predisponenti, vi possono essere alterazioni immunologiche, della coagulazione, della funzionalità tiroidea. Invece tra le cause fetali, la più frequente è la presenza di un’alterazione del patrimonio genetico ed in particolare di un’anomalia cromosomica numerica.
Esami poliabortività e consulenza genetica
Parlando di esami poliabortività, nei casi in cui una coppia sperimenti più aborti spontanei, vi è indicazione ad eseguire una consulenza genetica. Serve per valutare gli opportuni approfondimenti mirati ad identificare le eventuali cause genetiche associate alla poliabortività.
In particolare, può essere consigliata l’analisi del cariotipo di coppia e, a seconda dello specifico quadro clinico, uno screening trombofilico per la donna.
La valutazione dei fattori genetici alla base della poliabortività è importante non solo per l’inquadramento diagnostico, ma anche per la definizione del rischio riproduttivo di coppia, cioè del rischio di trasmissione ai figli di eventuali anomalie genetiche.
Sulla base dell’anamnesi personale e familiare della coppia, valutata in sede di consulenza genetica, può pertanto essere opportuno eseguire ulteriori specifici approfondimenti genetici.
Test Genetici per la poliabortività in Unisalus
Poliabortività esami: quali eseguiamo? Presso il Centro Medico Unisalus è possibile eseguire i seguenti test ed esami poliabortività.
- analisi del cariotipo (indagine citogenetica)
- screening trombofilico (tra cui fattore II, fattore V Leiden, MTHFR, PAI)
- test genetici del portatore
L’esecuzione dei test è preceduta da una consulenza genetica, eseguita da medici genetisti, allo scopo di valutare l’anamnesi personale e familiare della coppia per definire l’indicazione a specifiche analisi genetiche.
Gli esiti dei test vengono interpretati e commentati nell’ambito di una consulenza post-test.
La Dottoressa Luisa Ronzoni è Medico Genetista a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus, tra cui i principali test genetici. È iscritta all’albo dei Medici di Milano al numero 42478.
La Dottoressa Luisa Ronzoni è Medico Genetista a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus, tra cui i principali test genetici. È iscritta all’albo dei Medici di Milano al numero 42478.
