Consulenza genetica per infertilità

L'infertilità è una condizione che coinvolge oltre il 15% delle coppie in età fertile e riconosce numerose cause di diversa natura, sia maschili che femminili.

In particolare, si stima che circa il 15% delle infertilità maschili e circa il 10% delle infertilità femminili riconoscano cause genetiche, che includono anomalie cromosomiche e varianti patogenetiche di singoli geni.

Consulenza genetica e test genetici nel percorso della procreazione medicalmente assistita

In previsione di un percorso di fecondazione assistita, vi è indicazione a sottoporsi ad appropriate indagini genetiche mirate ad identificare specifiche anomalie associate all'infertilità.

In particolare, nei casi di infertilità maschile, è suggerita l'analisi del cariotipo, lo studio delle microdelezioni del cromosoma Y e l'indagine molecolare per la fibrosi cistica.

Nei casi di infertilità femminile, è opportuna l'analisi del cariotipo ed eventualmente, a seconda dello specifico quadro clinico, l'analisi per sindrome dell'X-Fragile, associata ad insufficienza ovarica prematura, o uno screening trombofilico.

La valutazione dei fattori genetici alla base della infertilità è importante non solo per l'impostazione del percorso diagnostico - terapeutico, ma anche per la definizione del rischio riproduttivo di coppia, cioè del rischio di trasmissione ai figli eventuali anomalie genetiche.

Sulla base dell'anamnesi personale e familiare della coppia, valuta in sede di consulenza genetica, può pertanto essere opportuno eseguire ulteriori specifici approfondimenti genetici.

Test Genetici per infertilità in Unisalus

Presso il Centro Medico Unisalus è possibile eseguire:

• Analisi del Cariotipo ( indagine citogenetica)
• Studio delle microdelezioni del cromosoma Y
• Analisi molecolare per fibrosi cistica
• Screening Trombofilico ( tra cui fattore II, fattore V Leiden, MTHFR, PAI).
• Test genetici del portatore

L'esecuzione dei test è preceduta da una consulenza genetica, eseguita da medici genetisti, allo scopo di valutare l'anamnesi personale e familiare di coppia per definire l'indicazione a specifiche analisi genetiche.

Gli esiti dei test vengono interpretati e commentati nell'ambito di una consulenza post-test.