Quali sono i sintomi della sindrome X fragile?

Sindrome X-fragile

La Sindrome Sindrome dell’X Fragile, chiamata anche di Martin Bell, è una malattia genetica causata da modifiche in un gene chiamato FMR1.

Sindrome dell’X fragile caratteristiche

La Sindrome dell’X fragile è una patologia genetica che causa problemi di sviluppo tra cui:
• difficoltà di apprendimento
• ritardo cognitivo

In genere, i maschi sono più colpiti da questo disturbo rispetto alle femmine.

Gli individui affetti di solito hanno uno sviluppo ritardato della parola e del linguaggio.

La maggior parte dei maschi con sindrome dell’X fragile ha una disabilità intellettiva da lieve a moderata, mentre circa un terzo delle femmine presenta ritardo cognitivo/dell’apprendimento..

I bambini con sindrome dell’X fragile possono anche soffrire di ansia e comportamenti iperattivi, ad esempio, agitazione o azioni impulsive.

Inoltre, possono avere un disturbo da deficit di attenzione, questo include una ridotta capacità di mantenere l’attenzione e difficoltà a concentrarsi su compiti specifici.

Circa un terzo degli individui con sindrome dell’X fragile ha caratteristiche del disturbo dello spettro autistico che influenzano la comunicazione e l’interazione sociale.

Le convulsioni si verificano in circa il 15% dei maschi e in circa il 5% delle femmine con sindrome dell’X fragile.

Sindrome della X-Fragile (FRAX): diagnosi

La Sindrome da X fragile può essere diagnosticata testando il DNA di una persona da un esame del sangue. Un medico genetista può consigliare il test.

Una diagnosi di FRAX può essere utile alla famiglia perché può fornire una ragione per le disabilità intellettive e i problemi comportamentali di un bambino. Ciò consente alla famiglia e agli altri caregiver di saperne di più sul disturbo e gestire l’assistenza in modo che il bambino possa raggiungere il suo pieno potenziale.

Tuttavia, i risultati dei test del DNA possono influenzare altri membri della famiglia e sollevare molti problemi, evidenziando lo stato di portatore sano della patologia

Quindi, prima di sottoporsi al test è utile avere una consulenza genetica.

Le donne in gravidanza portatrici della patologia possono consultare un medico genetista e possono sottoporsi ai seguenti test prenatali:
• Amniocentesi : l’operatore sanitario preleva un campione del liquido amniotico per il test
• Campionamento dei villi coriali (villocentesi) : l’operatore sanitario preleva un campione di cellule dalla placenta per il test

Trasmissione sindrome di X fragile

La sindrome dell’X fragile è ereditata con un pattern dominante legato al cromosoma X.

Una condizione si considera legata al cromosoma X se il gene mutato che causa il disturbo si trova su di esso.

L’eredità è definita dominante se una copia del gene alterato in ciascuna cellula è sufficiente a causare la condizione. Dominante legato all’X indica che nelle donne, le quali hanno due cromosomi X, una mutazione in una delle due copie del gene in ogni cellula provoca il disturbo.

Negli uomini, i quali hanno un solo cromosoma X, la mutazione nell’unica copia del gene in ciascuna cellula causa il disturbo.

In molti casi i maschi mostrano sintomi più gravi rispetto alle femmine.

Nelle donne, la premutazione del gene FMR1 sul cromosoma X può espandersi a più di 200 ripetizioni CGG durante il processo di formazione degli ovociti.  Ciò significa che le donne con la premutazione hanno un rischio maggiore di avere un figlio con la sindrome dell’X fragile.

Al contrario, la premutazione negli uomini non si espande mentre viene trasmessa alla generazione successiva. Gli uomini trasmettono la premutazione solo alle figlie femmine. I figli maschi ricevono un cromosoma Y, che non comprende il gene FMR1 .

Causa Sindrome di Martin Bell

La modifica nel gene FMR1 provoca la sindrome dell’X fragile. Il gene FMR1 fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata FMRP.

Questa proteina aiuta a regolare la produzione di altre proteine ​​e svolge un ruolo nello sviluppo delle sinapsi, che sono connessioni specializzate tra le cellule nervose.

Le sinapsi sono fondamentali per trasmettere gli impulsi nervosi.

Quasi tutti i casi di sindrome dell’X fragile sono causati da una alterazione per cui un segmento di DNA, caratterizzato dalla presenza di più ripetizioni della tripletta CGG, è espanso all’interno del gene FMR1. Di norma il segmento di DNA viene ripetuto da 5 a 40 volte. Nelle persone con sindrome Martin Bell il segmento CGG viene ripetuto più di 200 volte.

Il segmento CGG espanso in modo anomalo disattiva il gene FMR1 e gli impedisce di produrre FMRP. La perdita, o mancanza, di questa proteina interrompe le funzioni del sistema nervoso e porta ai sintomi della Martin Bell.

Persone con 55-200 ripetizioni del segmento CGG hanno una premutazione del gene FMR1.
La maggior parte di queste sono intellettualmente normali.

Tuttavia alcuni individui con premutazione hanno quantità di FMRP inferiori al normale.

La premutazione è associata a un aumentato rischio di disturbi chiamati insufficienza ovarica precoce  e sindrome da tremore/atassia associata all’X fragile.

Gli individui con premutazione sono a maggior rischio di avere un figlio con la mutazione completa; la premutazione infatti può espandersi durante la trasmissione ai figli.

Sindrome X fragile Sintomi

Segni che un bambino potrebbe avere la X fragile includono:

• ritardi nello sviluppo(acquisizione delle tappe di sviluppo, come sedersi, camminare o parlare più tardi rispetto ad altri bambini della stessa età)
• disturbi dell’apprendimento(difficoltà nell’apprendimento di nuove abilità)
• problemi sociali e comportamentali(come mancanza di contatto visivo, ansia, difficoltà a prestare attenzione, agire e parlare senza pensare ed essere molto attivi)
• i maschi che hanno FRAX di solito hanno un certo grado di disabilità intellettiva che può variare da lieve a grave. Le femmine possono avere un’intelligenza normale o un certo grado di disabilità intellettiva ma generalmente più lieve. Anche il disturbo dello spettro autistico (ASD) si verifica più frequentemente nelle persone con sindrome x fragile

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