Test infertilità. Oggi vogliamo parlarvi di consulenza genetica per l’infertilità e dei relativi test che vengono consigliati, nell’ambito della Genetica Medica.
Partiamo dalla definizione di infertilità. L’infertilità è una condizione che coinvolge oltre il 15% delle coppie in età fertile e riconosce numerose cause di diversa natura, sia maschili che femminili.
In particolare, si stima che circa il 15% delle infertilità maschili e circa il 10% delle infertilità femminili riconoscano cause genetiche.
Queste includono anomalie cromosomiche e varianti patogenetiche di singoli geni.
Consulenza e test genetici: procreazione medicalmente assistita
Parliamo ora dei test infertilità e in previsione di un percorso di fecondazione assistita.
Nel caso in cui si voglia iniziare un percorso di procreazione assista è l’indicazione a sottoporsi ad appropriate indagini genetiche. Indagini mirate ad identificare specifiche anomalie associate all’infertilità.
In particolare, nei casi di infertilità maschile, viene suggerita l’analisi del cariotipo, lo studio delle microdelezioni del cromosoma Y e l’indagine molecolare per la fibrosi cistica.
Nei casi di infertilità femminile è opportuna l’analisi del cariotipo ed eventualmente, a seconda dello specifico quadro clinico, l’analisi per sindrome dell’X-Fragile. Associata ad insufficienza ovarica prematura, o uno screening trombofilico.
La valutazione dei fattori genetici alla base dell’infertilità è importante. Sia per l’impostazione del percorso diagnostico-terapeutico, che per la definizione del rischio riproduttivo di coppia, cioè del rischio di trasmissione ai figli di eventuali anomalie genetiche.
Sulla base dell’anamnesi personale e familiare della coppia, valutata in sede di consulenza genetica, potrebbe pertanto essere opportuno eseguire ulteriori e più specifici approfondimenti genetici.
Test genetici infertilità a Milano Unisalus
Presso il Centro Medico Unisalus è possibile eseguire diversi test infertilità genetici. Ad esempio i seguenti.
- indagine/analisi del cariotipo (indagine citogenetica)
- studio delle microdelezioni del cromosoma Y
- analisi molecolare per fibrosi cistica
- screening trombofilico (tra cui fattore II, fattore V Leiden, MTHFR, PAI)
- test genetici del portatore (inserire link alla sezione dei test genetici)
L’esecuzione dei test è preceduta da una consulenza genetica, eseguita da medici genetisti. Allo scopo di valutare l’anamnesi personale e familiare della coppia e per definire l’indicazione a specifiche analisi genetiche.
Gli esiti dei test vengono interpretati e commentati nell’ambito di una consulenza post-test.
La Dottoressa Luisa Ronzoni è Medico Genetista a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus, tra cui i principali test genetici. È iscritta all’albo dei Medici di Milano al numero 42478.
La Dottoressa Luisa Ronzoni è Medico Genetista a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus, tra cui i principali test genetici. È iscritta all’albo dei Medici di Milano al numero 42478.
