Che cosa sono le analisi genetiche?
Solitamente il test genetico prevede l’esame del DNA, cioè il database chimico che contiene le istruzioni per le funzioni del corpo.
I test genetici possono rivelare cambiamenti (mutazioni) nei geni che possono causare malattie o altri disturbi.
Sebbene le analisi genetiche possano fornire informazioni importanti per la diagnosi, il trattamento e la prevenzione delle malattie, esistono delle limitazioni.
Ad esempio, se si è una persona sana, un risultato positivo dei test genetici non significa sempre che si svilupperà una malattia.
Sequenziamento del genoma umano
Quando le analisi genetiche non portano a una diagnosi, ma si sospetta ancora una causa di tipo genetico, alcune strutture offrono il sequenziamento del genoma umano. Ossia un processo per analizzare un campione di DNA prelevato dal sangue.
Ognuno di noi ha un genoma unico, composto dal DNA di tutti i geni di una persona.
Questo complesso test può aiutare a identificare varianti genetiche che possono essere correlate alla salute.
Il sequenziamento genoma umano di solito si limita a guardare solo le parti del DNA codificanti le proteine chiamate esoma.
Le analisi genetiche svolgono un ruolo vitale nel determinare il rischio di sviluppare alcune malattie, nonché lo screening e talvolta il trattamento medico.
Test Genetici
Vengono eseguiti diversi tipi di analisi genetiche o test genetici predittivi per diversi motivi:
- Diagnostici: Se si hanno sintomi di una malattia che possono essere causati da cambiamenti genetici, a volte chiamati geni mutati, i test genetici possono rivelare se hai il sospetto disturbo. Ad esempio, i test genetici possono essere utilizzati per confermare una diagnosi di fibrosi cistica o della malattia di Huntington.
- I Test genetici predittivi. Se si ha una storia familiare di una condizione genetica, sottoporsi a test genetici predittivi, cioè prima di avere sintomi, può mostrare se la persona è a rischio di sviluppare tale condizione. Ad esempio, questo tipo di test può essere utile per identificare il rischio di alcuni tipi di tumore del colon-retto.
- Test del portatore. Se si ha una storia familiare di un disturbo genetico, come l’anemia falciforme o la fibrosi cistica, oppure si è in un gruppo etnico che ha un alto rischio di un disturbo genetico specifico, si può scegliere di sottoporsi ad analisi genetiche prima di avere figli. Un test di screening esteso del portatore può rilevare i geni associati a una vasta gamma di malattie e mutazioni genetiche e può identificare se la persona e il suo partner sono portatori delle stesse condizioni.
- Farmaco Genetica: Se si ha una particolare condizione di salute o malattia, questo test genetico può aiutare a determinare quali farmaci e dosaggio saranno più efficaci e benefici per la persona.
Analisi Genetiche Prenatali
Altri test genetici sono specifici per la gravidanza. Ad esempio abbiamo:
- Analisi prenatali. Se la donna è incinta, i test possono rilevare alcuni tipi di anomalie nei geni del bambino. La sindrome di Down e la sindrome di trisomia 18 sono due disturbi genetici che vengono spesso sottoposti a screening nell’ambito dei test genetici prenatali. Tradizionalmente questo viene fatto osservando i marcatori nel sangue o mediante test invasivi come l’amniocentesi. I test più recenti chiamati test del DNA fetale senza cellule esaminano il DNA di un bambino attraverso un esame del sangue eseguito sulla madre.
- Screening neonatale. Questo è il tipo più comune di test genetici. Questo tipo di analisi genetiche è importante perché se i risultati mostrano che c’è un disturbo come ipotiroidismo congenito o anemia falciforme, la cura e il trattamento possono iniziare immediatamente.
- Il Test preimpianto. Chiamata anche diagnosi genetica preimpianto, può essere utilizzato quando si tenta di concepire un bambino attraverso la fecondazione in vitro. Gli embrioni sono sottoposti a screening per anomalie genetiche. Gli embrioni senza anomalie vengono impiantati nell’utero nella speranza di ottenere una gravidanza
Rischio Test Genetico
Generalmente i test genetici hanno un rischio fisico limitato. Tuttavia, i test prenatali come l’amniocentesi o il prelievo di villi coriali hanno un piccolo rischio di perdita della gravidanza (aborto spontaneo).
Come fare un test genetico
Prima di sottoporsi a test genetici, occorre raccogliere quante più informazioni possibili sulla storia medica della famiglia.
Quindi, se ne parla in sede di consulenza genetica con l’esperto in medicina genetica per capire meglio il rischio.
Se ci si sottopone a test per un disturbo di questo tipo che si manifesta in famiglia, si può prendere in considerazione la possibilità di discutere la decisione di sottoporsi ad analisi genetiche con i propri famigliari.
A seconda del tipo di test, un campione di sangue, pelle, liquido amniotico o altri tessuti verrà raccolto e inviato a un laboratorio per l’analisi.
- Campione di sangue. Un membro del team sanitario preleva il campione inserendo un ago in una vena del braccio. Per i test di screening neonatale, viene prelevato un campione di sangue pungendo il tallone del bambino.
- Tampone per guancia. Per alcuni test, un campione di tampone dall’interno della guancia viene raccolto per test genetici.
- Amniocentesi In questo test genetico prenatale, il medico inserisce un ago sottile e cavo attraverso la parete addominale e nell’utero per raccogliere una piccola quantità di liquido amniotico per il test.
- Campionamento dei villi coriali. Per questo test genetico prenatale, il medico preleva un campione di tessuto dalla placenta. A seconda della situazione, il campione può essere prelevato con un catetere attraverso la cervice o attraverso la parete addominale e l’utero utilizzando un ago sottile.
Risultati test genetico
Il tempo necessario per ricevere i risultati dei test dipende dal tipo.
Se il risultato è positivo, significa che è stato rilevato il cambiamento genetico per il quale è stato testato. Un risultato negativo, al contrario, significa che un gene mutato non è stato rilevato dal test.
In alcuni casi eccezionali, un test genetico potrebbe non fornire informazioni utili sul gene in questione, in quanto a volte può essere difficile distinguere tra un gene che causa la malattia e una variazione genica innocua.
Questi cambiamenti sono chiamati varianti di significato incerto: in queste situazioni, possono essere necessari test di follow-up o revisioni periodiche del gene nel tempo.
Consulenza genetica Milano
Indipendentemente dai risultati delle analisi genetiche, sarebbe opportuno consultare un genetista medico in merito a domande o dubbi che si possono avere: il medico genetista aiuterà a capire cosa significano i risultati e come affrontarli.
Consulenza Genetica Milano: presso il Centro Medico Unisalus, a pochi passi dalla Stazione Centrale di Milano, potete fissare una visita con i nostri esperti per saperne di più.
La Dottoressa Luisa Ronzoni è Medico Genetista a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus, tra cui i principali test genetici. È iscritta all’albo dei Medici di Milano al numero 42478.
La Dottoressa Luisa Ronzoni è Medico Genetista a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus, tra cui i principali test genetici. È iscritta all’albo dei Medici di Milano al numero 42478.
