Talassemie

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Le Talassemie sono patologie genetiche autosomiche recessive che si ereditano dai genitori.

Talassemia significato: dal greco θάλασσα (mare) e αίμα (sangue). Nel nome vi è il richiamo al mare perché la prima conosciuta fu quella mediterranea.

Ne esistono due tipi:

  • talassemia alfa
  • talassemia beta

Queste due tipologie sono causate dall’assenza dei geni che codificano le emoglobine e comportano quindi anemia.

Le talassemie sono malattie comuni nei paesi dell’Asia, Africa e dei paesi mediterranei. In Italia si calcola che siano circa  tre milioni i portatori sani e settemila i pazienti talassemici.

Talassemia Cause

Le talassemie come anticipato sono malattie del sangue ereditarie ed implicano una mancanza nella produzione di emoglobina. Quest’ultima è una proteina indispensabile perché permette ai globuli rossi di trasportare ossigeno.

Se questa proteina viene a mancare, i globuli rossi vivono di meno. Pertanto nell’organismo vi sono meno globuli rossi sani.

Questo causa meno apporto di ossigeno alle cellule. La persona affetta da talassemia, quindi, si sente stanca, senza fiato e debole.

Sintomi della talassemia

Talassemia sintomi negli adulti e nei bambini sono molto simili. Questi dipendono  dal tipo di talassemia che si ha.
Come vedremo più nel dettaglio di seguito, i diversi tipi di talassemie causano diversi sintomi.

Differenza tra alfa e beta talassemia

Queste talassemie si differenziano dall’assenza di sintesi delle catene alfa e beta dell’emoglobina.

catena emoglobina

L’alfa talassemia, a talassemia, in particolare compromette i geni che producono i tipi di emoglobina HbA e HbA2 . Ciò provoca la produzione errata di una, due, tre, o quattro delle catene alfa dell’emoglobina.

La beta talassemia, b talassemia, o anemia mediterranea, è caratterizzata dalla mancanza di sintesi delle catene beta dell’emoglobina.

Alfa talassemia sintomi

I sintomi di questo tipo variano in base a quanti geni mutati ha il paziente. Si va da sintomi lievi per il sottotipo talassemia minor a più gravi  per quella major.
Fino ad arrivare ad ingrossamento della milza e danneggiamento di altri organi.

Beta talassemia sintomi

Anche in questo caso i sintomi della talassemia variano in base alla gravità della patologia, che ricordiamo dipendere sempre dall’alterazione di geni. Nella beta talassemia possono mancare uno o due geni.

I sintomi nei casi più gravi comprendono anemia. Quindi stanchezza e dispnea, colorito giallastro della pelle e degli occhi.

Sottocategorie di Talassemia

Oltre ai due tipi di talassemie sopracitati, questa patologia si suddivide anche in base alla gravità.
Pertanto risultano quattro sottotipi di talassemia:

  • tratto
  • minore
  • intermedia 
  • maggiore

Talassemia Tratto

Questa tipologia sta a significare che si è portatori sani del gene ma non si ha nessun sintomo. Infatti il paziente tratto talassemico ha solo un gene mutato, perciò non svilupperà mai forme gravi di questa malattia.

Talassemia minor

La talassemia minore è una forma meno grave del disturbo. Infatti, questa tipologia comporta nell’alfa talassemia minor la alterazione di due geni. Invece, nella beta talassemia minor alterazione solo di un gene. Le persone affette da questo tipo hanno sintomi lievi.

Questo però comporta la trasmissione genetica ad eventuali figli.

Talassemia Intermedia

Anche questo tipo di talassemia è poco grave. Si sviluppa a causa di mutazioni in entrambi i geni della beta globina. Le persone che ne sono affette non necessitano di trasfusioni regolare, ma solo in caso di eventi acuti che portano ad una riduzione dell’emoglobina.

Talassemia major

Questa è la forma più grave di talassemia e può essere di tipo:

  • alfa talassemia major
  • beta talassemia major

Alfa talassemia major

Il primo tipo si presenta quando mancano da due a quattro geni per la produzione dell’emoglobina.

Pertanto la gravità è dettata da quanti geni mancano nel paziente.

Se vi è assenza di tre geni viene denominata Malattia dell’ Emoglobina H. Questo tipo può portare ad uno sviluppo eccessivo delle ossa. Inoltre, può causare:

  • milza ingrossata
  • dispnea
  • pallore
  • ittero

ittero talassemie

Se invece mancano tutti e quattro i geni si parla di Idrope fetale. Questa è la condizione più grave tra tutte le talassemie e si manifesta prima della nascita.

Infatti, i bambini con questa patologia nascono morti o muoiono poco dopo la nascita.

Nei casi in cui riescano a sopravvivere, i bambini avranno bisogno di trasfusioni per tutta la vita. In rari casi è possibile intervenire con trapianto di cellule staminali.

Beta talassemia major

La beta talassemia major, o b talassemia major, è la forma più grave e viene anche chiamata Anemia di Cooley o Malattia di Cooley.

I sintomi di questo tipo di talassemia compaiono in generale durante il secondo anno di vita del bambino.

Questa grave forma di anemia comporta rischio per la vita.

I sintomi sono:

  • pallore
  • infezioni frequenti
  • scarso appetito
  • ittero
  • organi ingrossati

Talassemia e Anemia

Le talassemia possono portare all’anemia. Questa condizione è causata da una mancanza di ossigeno trasportato ai tessuti e agli organi.

Poiché i globuli rossi sono responsabili della fornitura di ossigeno, un numero ridotto di queste cellule vuol dire non avere abbastanza ossigeno nell’organismo.

Anche l’anemia può essere da lieve a grave e i sintomi comprendono:

  • vertigini
  • fatica
  • irritabilità
  • fiato corto
  • debolezza

L’anemia può causare svenimenti. Nei casi più gravi porta danni agli organi interni che possono essere fatali.

Talassemia genetica

La talassemia è di natura genetica. Infatti, la persona con questa malattia non produce abbastanza emoglobina (Hb) A ( α2 β2 ) perché le sue cellule non sono in grado di produrre la catena polipeptidica alfa o beta dell’emoglobina umana.

Talassemia come si trasmette

Essendo una malattia genetica la talassemia si trasmette tramite il DNA dei genitori.

Per sviluppare una forma di talassemia completa entrambi i genitori devono essere portatori della malattia. Questo porta ad avere due geni mutati e quindi a contrarre la patologia.

Se solo uno dei genitori ha questa condizione o ne è portatore sano trasmette al figlio un solo gene mutato quindi il bambino sarà portatore sano della malattia talassemia.

Diagnosi di talassemie

Il test talassemia diagnostico avviene tramite prelievo di sangue. Una volta prelevato il campione viene mandato ad un laboratorio per le analisi al microscopio.

prelievo sangue talassemie

Questo tipo di analisi consente di vedere se i globuli rossi hanno una forma anomala. Inoltre, viene anche effettuata l’elettroforesi dell’emoglobina.

Questo test separa le diverse molecole nelle cellule e consente di identificare il tipo anormale.

Anche un esame fisico può aiutare il medico a diagnosticare la talassemia.
Il paziente talassemico appunto può avere una milza ingrossata. Questo può suggerire di essere in presenza di una malattia da emoglobina H.

La talassemia inoltre può essere riconosciuta tramite il NIPT test. Il test prevede il prelievo di sangue materno, in cui è presente DNA libero fetale. Il NIPT è un test di screening pertanto misura la possibilità di anomalie genetiche del feto.

Talassemia e gravidanza

La talassemia solleva alcune preoccupazioni per quanto riguarda la gravidanza. Il disturbo colpisce lo sviluppo degli organi riproduttivi.
Per questo motivo le donne con talassemia possono incontrare problemi di fertilità.

Oltre al NIPT test esistono altri test prenatali per la talassemia da eseguire intorno all’undicesima e alla sedicesima settimana. Questi sono test invasivi che si effettuano prelevando campioni di liquidi dalla placenta o direttamente dal feto.

La gravidanza implica conseguenze rischiose nelle donne con talassemia:

  • un rischio maggiore di infezioni
  • diabete gestazionale
  • problemi di cuore 
  • ipotiroidismo
  • bassa densità ossea

Talassemia minor e major nei bambini

Si stima che circa 100.000 bambini in tutto il mondo nascano con questa malattia.

I bambini iniziano a manifestare i sintomi durante i primi due anni di vita. Alcuni dei segni più evidenti sono:

  • fatica
  • ittero
  • pelle pallida
  • scarso appetito
  • crescita lenta

È importante diagnosticare la malattia per tempo nei bambini perché può portare gravi complicazioni.
Tra queste vi sono problemi al fegato, al cuore, alla milza. Infezioni e insufficienza cardiaca sono le più frequenti.

Anche i bambini, come gli adulti, hanno bisogno di trasfusioni per eliminare il ferro in eccesso.

Trattamenti talassemia alfa e beta

I trattamenti per la talassemia alfa beta dipendono anch’essi dalla gravità della malattia. Il medico valuta attentamente caso per caso e fornisce il trattamento migliore.

Alcuni dei trattamenti sono:

  • farmaci e integratori
  • interventi per rimuovere la milza
  • trapianto di midollo osseo
  • trasfusioni di sangue

trasfusioni sangue

Prevenzione sindromi talassemiche

Purtroppo non c’è modo per prevenire la talassemia major genetica né la beta talassemia genetica essendo ereditarie.

Ad oggi è possibile prevenirla solo con la riproduzione assistita. Durante questa procedura si esegue uno screening degli embrioni per le mutazioni genetiche.

La procedura consiste nel prelevare ovuli maturi che vengono fecondati con lo sperma in laboratorio.

Gli embrioni vengono analizzati per la talassemia. Dopo lo screening vengono impiantati solo gli embrioni sani nell’utero.

Sebbene non vi siano altri modi per prevenirla, esistono soluzioni per gestire la malattia e prevenire complicazioni.

Il paziente con talassemia oltre a svolgere le cure è bene che esegua anche i seguenti vaccini:

  • influenza emofilia di tipo b
  • epatite
  • meningococco
  • pneumococco

Anche una dieta sana ed esercizio fisico regolare possono aiutare a gestire i sintomi e portare a una prognosi positiva.

In generale è bene procedere con allenamenti di intensità moderata, come camminare, andare in bicicletta, fare yoga o nuoto.

Conclusioni talassemia ereditaria

La talassemia è una malattia grave che può portare a conseguenze pericolose per la vita se non trattata.

Ad oggi non esistono stime sull’aspettativa di vita ma in generale più è grave, più rapidamente può diventare fatale.

Alcune statistiche riportano che il paziente beta talassemico può vivere fino ai 30 anni. Questo perché l’elevato livello di ferro nel sangue può interessare gli organi interni.

La ricerca sulla talassemia continua a progredire e i ricercatori vagliano la possibilità di una terapia genica. Grazie a questa si potrebbe riattivare l’emoglobina e disattivare le mutazioni genetiche anormali nel corpo.

Dettaglio Autore
Medico Genetista

La Dottoressa Luisa Ronzoni è Medico Genetista a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus, tra cui i principali test genetici. È iscritta all’albo dei Medici di Milano al numero 42478.

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Medico Genetista

La Dottoressa Luisa Ronzoni è Medico Genetista a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus, tra cui i principali test genetici. È iscritta all’albo dei Medici di Milano al numero 42478.

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