Sindrome di Noonan Sintomi

sindrome di noonan sintomi

Tabella dei Contenuti

Sindrome di Noonan sintomi: in questo articolo andiamo ad analizzare questa patologia e quali sono i sintomi ad essa correlati.

La Sindrome di Noonan è una malattia genetica che ostacola lo sviluppo in varie parti del corpo. Una persona può essere colpita dalla sindrome di Noonan in diversi modi. Questi vanno da caratteristiche facciali particolari alla bassa statura, da difetti cardiaci a possibili ritardi nello sviluppo.

Quali sono i sintomi della Sindrome di Noonan?

La Sindrome di Noonan è causata da un gene mutato che viene acquisito quando un bambino ne eredita una copia da un genitore.

Questa sindrome può verificarsi anche come mutazione spontanea, ossia non è coinvolto nessun fattore ereditario.

La gestione della sindrome di Noonan si concentra sul controllo dei sintomi e delle complicanze del disturbo. L’ormone della crescita è uno dei modi utilizzati per trattare la bassa statura in alcune persone con sindrome di Noonan. I sintomi del Morbo di Noonan variano notevolmente da individuo a individuo e possono essere lievi o gravi.

Le caratteristiche possono essere correlate al gene specifico contenente la mutazione.

malattia genetica noonan

Caratteristiche facciali

L’aspetto del viso è una delle caratteristiche cliniche chiave che porta a una diagnosi di Morbo di Noonan. Queste caratteristiche sono  più pronunciate nei neonati, ma cambiano con l’età.
Infatti, con l’età adulta queste caratteristiche distinte diventano meno evidenti.

Vediamo ora quali sono le caratteristiche principali segno di questa patologia.

Gli occhi

Sono divaricati e inclinati verso il basso con le palpebre cadenti. Le iridi sono blu pallido o verdi.

Le orecchie

Sono attaccate basse e ruotate all’indietro.

Il naso

È depresso nella parte superiore, con una base ampia e una punta bulbosa. Inoltre è presente un solco profondo tra naso e bocca. La piega che va dal bordo del naso all’angolo della bocca diventa profondamente scanalata con l’età.

I denti

I denti possono essere storti, il palato può essere molto arcuato e la mascella inferiore può essere piccola.

Lineamenti del viso

Possono apparire ruvidi, ma appaiono più nitidi con l’età. Il viso può apparire cadente e inespressivo.

La testa

Può essere grande con una fronte ampia e l’attaccatura dei capelli bassa sulla parte posteriore della testa.

La pelle

Può apparire sottile e trasparente con l’età.

Malattie del cuore

Molte persone con la Sindrome di Noonan nascono con qualche forma di difetto cardiaco, che spiega alcuni dei segni e sintomi chiave del disturbo. Alcuni problemi cardiaci possono anche verificarsi anche più tardi.

Alcune forme di cardiopatie congenite associate a questo disturbo includono quanto segue.

cardiomiopatie

Disturbi valvolari

La stenosi della valvola polmonare è un restringimento della valvola polmonare, il lembo di tessuto che separa il ventricolo destro del cuore dall’arteria che fornisce sangue ai polmoni (arteria polmonare). È il problema cardiaco più comune riscontrato con la sindrome di Noonan e può verificarsi da solo o con altri difetti cardiaci.

Ispessimento del muscolo cardiaco (o cardiomiopatia ipertrofica)

Questa è una crescita anormale, ovvero un ispessimento, del muscolo cardiaco che porta ad un cuore ipertrofico e colpisce alcune persone con la sindrome di Noonan.

Altri difetti altri difetti strutturali del cuore

I difetti possono riguardare un foro nella parete che separa le due camere inferiori del cuore (difetto del setto ventricolare), il restringimento dell’arteria che porta il sangue ai polmoni per l’ossigeno (stenosi dell’arteria polmonare) o il restringimento del vaso sanguigno principale (aorta) che trasporta il sangue dal cuore al corpo (coartazione aortica).

Ritmo cardiaco irregolare

Ciò può verificarsi con o senza anomalie strutturali del cuore. Il ritmo cardiaco irregolare si verifica nella maggior parte delle persone con sindrome di Noonan.

Sindrome di Noonan sintomi ulteriori

Per questa patologia altri segni caratteristici sono problemi di crescita, problemi muscolo scheletrici, difficoltà di apprendimento, condizioni agli occhi (come strabismo e miopia), problemi di udito, sanguinamento eccessivo, condizioni linfatiche, malattie genitali e renali, condizioni della pelle.

Morbo di Noonan Cause

La mutazione che causa la Sindrome di Noonan può verificarsi in più geni. I difetti di questi geni provocano la produzione di proteine ​​che sono continuamente attive.

I suddetti geni svolgono un ruolo nella formazione di molti tessuti in tutto il corpo. A causa di questa costante attivazione delle proteine si ​​interrompe il normale processo di crescita e divisione cellulare.

Le mutazioni che causano il Morbo di Noonan possono essere ereditate o casuali.

Mutazione ereditata

I bambini che hanno un genitore con la sindrome di Noonan che porta il gene difettoso (autosomico dominante) hanno una probabilità del 50% di sviluppare il disturbo.

Mutazione casuale

La sindrome Noonan può svilupparsi a causa di una nuova mutazione nei bambini che non hanno una predisposizione genetica per il disturbo (de novo).

Complicazioni

Possono sorgere complicazioni che possono richiedere un’attenzione particolare, tra cui:

ritardi nello sviluppo. Se tuo figlio sta avendo ritardi nello sviluppo, potrebbe manifestarli avendo difficoltà con l’organizzazione e il senso spaziale. A volte le sfide dello sviluppo sono abbastanza significative da richiedere un piano speciale per affrontare i bisogni educativi e di apprendimento di tuo figlio
sanguinamento e lividi. A volte l’eccessivo sanguinamento nella sindrome Noonan non viene scoperto fino a quando una persona non si sottopone a un intervento dentistico o a un intervento chirurgico e si verifica un’emorragia eccessiva

lividi
complicazioni linfatiche. Questi di solito comportano un eccesso di liquido che viene immagazzinato in vari punti del corpo. A volte il liquido può accumularsi nello spazio intorno al cuore e ai polmoni
complicanze delle vie urinarie. Anomalie strutturali nei reni possono aumentare il rischio di infezioni del tratto urinario
problemi di fertilità. I maschi possono avere un basso numero di spermatozoi e altri problemi di fertilità a causa di testicoli ritenuti o testicoli che non funzionano correttamente
aumento del rischio di cancro. Potrebbe esserci un aumento del rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro, come la leucemia o alcuni tipi di tumori

Sindrome di Noonan Diagnosi

La diagnosi per la sindrome Noonan viene effettuata dopo che un medico ha osservato alcuni segni chiave.

A volte questo può essere difficile perché alcune caratteristiche sono sottili e difficili da identificare. Infatti può succedere che la sindrome di Noonan non venga diagnosticata fino all’età adulta.

I test genetici molecolari aiutano a confermare la diagnosi.

test genetici noonan

Trattamento

Sebbene non ci sia modo di riparare i cambiamenti genetici che causano la Sindrome di Noonan, i trattamenti possono aiutare a minimizzarne gli effetti.

Prima viene fatta una diagnosi e viene iniziato il trattamento, maggiori sono i benefici.

Il trattamento dei sintomi e delle complicazioni che si verificano con la Sindrome di Noonan dipende dal tipo e dalla gravità della patologia.

Molti dei problemi di salute e fisici associati a questa sindrome vengono trattati come lo sarebbero per chiunque abbia un problema di salute simile.

Nel loro insieme, però, i molti problemi di questo disturbo richiedono un approccio coordinato.

Come trattare la Sindrome di Noonan

Gli approcci consigliati possono includere:

trattamento cardiaco. Alcuni farmaci sono utili per trattare determinati tipi di problemi cardiaci. Se le valvole cardiache hanno dei malfunzionamenti può essere necessario un intervento chirurgico. Il medico può anche raccomandare visite a scadenza regolare per valutare la funzione cardiaca
trattare il basso tasso di crescita. L’altezza deve essere misurata tre volte l’anno fino ai 3 anni di età. Poi una volta all’anno fino all’età adulta per assicurarsi che il paziente stia crescendo. Se i livelli di ormone della crescita del bambino sono insufficienti, il trattamento può consistere in una terapia ormonale
affrontare i disturbi dell’apprendimento. Per i ritardi nello sviluppo della prima infanzia, terapie fisiche e del linguaggio sono utili per diversi problemi. In alcuni casi possono essere appropriate un’educazione speciale o strategie di insegnamento individualizzate

Ulteriori trattamenti

Ulteriori terapie consigliate per la Sindrome di Noonan sono trattamenti per:

vista e udito. Le visite oculistiche sono consigliate almeno ogni due anni. La maggior parte dei difetti visivi può essere trattata con gli occhiali. Invece per altri problemi, come la cataratta, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico. Gli screening dell’udito è bene effettuarli ogni anno durante l’infanzia

sindrome di noonan sintomi vista
 sanguinamento e lividi. Se nel paziente si presentano facilmente lividi o sanguinamento eccessivo, si deve evitare l’aspirina. In alcuni casi, il dottore può prescrivere farmaci che aiutano la coagulazione
problemi linfatici. I problemi linfatici si presentano in molti modi e a volte non è necessario un trattamento
problemi genitali. Se uno o entrambi i testicoli non si sono spostati nella posizione corretta entro i primi mesi di vita (testicolo non disceso), potrebbe essere necessario un intervento chirurgico

Presso il nostro Centro Medico è possibile effettuare la visita cardiologica e i test genetici con i quali confermare la diagnosi di Sindrome di Noonan. Contattaci per prendere un appuntamento.

Dettaglio Autore
Medico Genetista

La Dottoressa Luisa Ronzoni è Medico Genetista a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus, tra cui i principali test genetici. È iscritta all’albo dei Medici di Milano al numero 42478.

×
Medico Genetista

La Dottoressa Luisa Ronzoni è Medico Genetista a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus, tra cui i principali test genetici. È iscritta all’albo dei Medici di Milano al numero 42478.

La Dottoressa Luisa Ronzoni è Medico Genetista a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus, tra cui i principali test genetici. È iscritta all'albo dei Medici di Milano al numero 42478.

Contattaci via Email






    Cerca la prestazione di cui hai bisogno

    Per maggiori informazioni chiamaci al

    Orari apertura ambulatori

    Lun. – Ven.: 7:00 – 20:00
    Sabato: 9:00 – 16:00
    Domenica: Chiuso

    Punto Prelievi e test sierologici
    Lun. – Ven.: 7:30 – 10:00
    Su appuntamento

    Orari centralino

    Lun. – Ven.: 9:00 – 18:00
    Sabato: 9:00 – 16:00