GENETICA MEDICA MILANO

TEST GENETICI MILANO

Test genetici pre concezionali (test al portatore), Dna Fetale, Genetici pre concezionali ( test al portatore)

Mediante specifici test genetici, eseguibili attraverso un semplice prelievo di sangue, è possibile valutare il proprio stato di portatore sano delle più frequenti patologie genetiche e definire quindi il proprio rischio di trasmissione di tali patologie. Presso il Centro Medico Unisalus è possibile eseguire i test genetici per valutare il proprio stato di portatore sano delle più frequenti patologie genetiche.

Esecuzione del test

L’esecuzione dei test è preceduta da una consulenza genetica, eseguita da medici specialisti, allo scopo di valutare la storia personale e familiare della coppia, illustrare le caratteristiche ed il significato dei test e definire il percorso diagnostico più idoneo per la coppia. Il momento ideale per effettuarli è il periodo preconcezionale, quindi sono particolarmente adatti per coloro che pianificano una gravidanza.

Conoscere il proprio stato di portatore sano delle più frequenti patologie genetiche permette di conoscere il proprio rischio riproduttivo per tali patologie, cioè il rischio di avere un figlio affetto da quella specifica malattia genetica. Conoscere il proprio rischio riproduttivo permette di definire il percorso procreativo e prenatale più idoneo per la coppia. Tuttavia i test possono essere eseguiti anche durante le prime settimane di gravidanza, tendenzialmente entro il primo trimestre di gravidanza.

Le malattie genetiche sono numerosissime, più di 6.500; alcune sono molto rare, altre invece più frequenti. Tra le più frequenti, ricordiamo la talassemia, la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, la sindrome dell’X-fragile e la distrofia muscolare di Duchenne.
La maggior parte delle malattie genetiche si trasmette con modalità autosomica recessiva; due genitori, entrambi portatori sani della medesima malattia genetica, presentano ad ogni gravidanza un rischio del 25% di avere un figlio/a affetto.

Un’altra modalità di trasmissione è quella X-linked (legata al cromosoma X): una donna portatrice sana di una mutazione localizzata sul cromosoma X presenta una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione alla prole. Se il feto è maschio, quest’ultimo avrà un rischio del 50% di essere malato; se il feto è femmina, quest’ultima avrà un rischio del 50% di essere portatrice sana.

Risultati dei test
Risultato positivo: indica che l’individuo è portatore sano di quella specifica malattia genetica per cui presenta un rischio aumentato di avere figli affetti da quella patologia
Risultato negativo: significa che la probabilità che l’individuo sia portatore sano di quella specifica malattia genetica, e quindi che abbia figli affetti da quella patologia, è significativamente ridotta.

Test genetici DNA Fetale

Panorama è un test di screening prenatale non invasivo che consente di valutare il rischio di presenza nel feto delle principali anomalie di numero dei cromosomi 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards), 13 (sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali X e Y (X0, XXX, XXY, XYY). Il test può essere esteso anche alla valutazione delle principali sindromi da microdelezione (Sindrome DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Delezione 1p36).

Procedura semplice e presentazione rapida

Il test si basa sull’analisi di frammenti di DNA fetale rilasciati dalla placenta nel circolo sanguigno materno. Può essere effettuato dal primo trimestre di gravidanza con un semplice prelievo di sangue materno; il risultato viene inviato al medico in 8/10 giorni lavorativi.

Panorama è l’unico test in grado di distinguere in modo preciso tra DNA materno e DNA fetale. Questo permette di avere il più basso tasso di falsi postivi (0,1%) e falsi negativi e la migliore accuratezza nella determinazione del sesso fetale. Eventuali risultati positivi del test (alto rischio per anomalia cromosomica) devono essere confermati con una procedura diagnostica.

Chi può eseguire il panorama test?

Panorama test è validato per tutte le donne in gravidanza. Può essere eseguito anche in caso di:

gravidanze gemellari
gravidanze concepite con ovodonazione

Vantaggi del panorama test nelle gravidanze gemellari

Panorama è l’unico test prenatale non invasivo che permette di:

definire la zigosità dei due gemelli, cioè di identificare se i gemelli sono identici (monozigoti) o no (dizigoti). Sapere se i gemelli sono monozigoti aiuta il medico a definire la corretta tempistica dei controlli clinici in gravidanza.
identificare il sesso di entrambi i gemelli.

Panorama test in Unisalus

Presso il Centro Medico Unisalus è possibile eseguire:

Panorama test base: trisomia 21, 18 e 13 e anomalie numeriche dei cromosomi sessuali
Panorama test esteso: trisomia 21, 18 e 13, anomalie numeriche dei cromosomi sessuali + 5 sindromi da microdelezione

L’esecuzione del test è preceduta da una consulenza genetica, eseguita da medici specialisti, allo scopo di valutare la storia personale e familiare della donna/coppia per aiutarli a scegliere il percorso prenatale a loro più idoneo. In accordo alle linee guida ministeriali, l’esecuzione del Panorama test deve essere preceduta dal test combinato (Bi test) o almeno da una ecografia per la valutazione della translucenza nucale.

Percorso prenatale:
Consulenza genetica personalizzata
Esecuzione del Panorama Test con commento del referto
Gestione degli esiti positivi deltest con amniocentesi effettuata presso Centro convenzionato con SSN e supporto psicologico compreso

Quali sono le differenze del Panorama test rispetto alla amniocentesi e villocentesi?
Panorama test è privo di rischi per la mamma e il feto perché non è invasivo. Amniocentesi e villocentesi sono invece esami invasivi e presentano pertanto un rischio abortivo, seppur basso (inferiore all’1%).

Panorama Test è un test di screening che valuta le anomalie di soli 5 cromosomi (21, 18, 13, X eY), le cui alterazioni rappresentano però il 70-80% di tutte le anomalie cromosomiche fetali. Amniocentesi e villocentesi sono procedure diagnostiche che valutano tutte le alterazioni cromosomiche fetali.

Che differenze ci sono tra il Panorama test e il test combinato?
Entrambi sono test di screening. Il test combinato valuta la morfologia fetale e fornisce importanti informazioni sull’andamento della gravidanza, oltre che sul rischio di anomalie cromosomiche fetali. L’accuratezza del test combinato è del 85%.
Il Panorama test valuta il rischio di anomalie cromosomiche fetali con una accuratezza del 99%.


Genetica Medica Milano – Dottoressa Luisa Ronzoni

GENETICA MEDICA ONCOLOGICA


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