Specializzata in: Genetica Medica

Formazione:

  • 2016: Specializzazione in Genetica Medica
  • Marzo 2011: Laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Milano
  • 2006: Dottorato di Ricerca in Medicina Molecolare presso l’Università degli Studi di Milano.
  • 2002: Laurea in Biotecnologie Mediche
  • Iscritta all’Ordine dei Medici di Milano n°42478

Esperienze professionali rilevanti

Ha svolto la propria attività formativa prevalentemente presso l’UOSD di Genetica Medica della Clinica Mangiagalli di Milano, l’Unità di Genetica del ”Ospedale dei Bambini V. Buzzi” di Milano e l’Unità di Pediatria della Clinica Pediatrica De Marchi di Milano. Ha svolto in precedenza attività di ricerca sulle talassemie ed emoglobinopatie presso il Centro Anemie Congenite – Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Attualmente collabora come medico genetista presso l’UOSD di Genetica Medica della Clinica Mangiagalli di Milano. E’ referente per l’esecuzione del test del DNA fetale (NIPT: non invasive prenatal test). Si occupa prevalentemente di: valutazione del rischio riproduttivo in epoca preconcezionale e prenatale, screening delle più frequenti malattie genetiche (carrier screening test), definizione del percorso diagnostico prenatale in gravidanze ad alto rischio, inquadramento diagnostico in gravidanze complicate da malformazioni fetali.

Pubblicazioni

Is cutis verticis Gyrata-Intellectual Disability syndrome an underdiagnosed condition? A case report and review of 62 cases.

Tucci A, Pezzani L, Scuvera G, Ronzoni L, Scola E, Esposito S, Milani D.

Am J Med Genet A. 2017 Mar;173(3):638-646. doi: 10.1002/ajmg.a.38054. Epub 2016 Dec 25. Review.

PMID:

28019079

2q33.1q34 Deletion in a Girl with Brain Anomalies and Anorectal Malformation.

Ronzoni L, Novelli A, Brisighelli G, Peron A, Triulzi F, Bianchi V, Leva E, Bedeschi MF.

Cytogenet Genome Res. 2016;150(1):23-28. doi: 10.1159/000452090. Epub 2016 Dec 3.

PMID:

27915340

7p22.1 microduplication syndrome: Refinement of the critical region.

Ronzoni L, Grassi FS, Pezzani L, Tucci A, Baccarin M, Esposito S, Milani D.

Eur J Med Genet. 2017 Feb;60(2):114-117. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.11.005. Epub 2016 Nov 16.

PMID:

27866048

Genetic Advances in Intellectual Disability.

Milani D, Ronzoni L, Esposito S.

J Pediatr Genet. 2015 Sep;4(3):125-7. doi: 10.1055/s-0035-1564438. No abstract available.

PMID:

27617122

Ferroportin expression and regulation in non-transfusion dependent thalassemia.

Sonzogni L, Ronzoni L, Graziadei G, Cappellini MD.

Blood Cells Mol Dis. 2016 May;58:26-8. doi: 10.1016/j.bcmd.2016.02.004. Epub 2016 Feb 16. No abstract available.

PMID:

27067485

The p.Phe174Ser mutation is associated with mild forms of Smith Lemli Opitz Syndrome.

Tucci A, Ronzoni L, Arduino C, Salmin P, Esposito S, Milani D.

BMC Med Genet. 2016 Mar 11;17:22. doi: 10.1186/s12881-016-0287-1.

PMID:

26969503

.

Interstitial 6q25 microdeletion syndrome: ARID1B is the key gene.

Ronzoni L, Tagliaferri F, Tucci A, Baccarin M, Esposito S, Milani D.

Am J Med Genet A. 2016 May;170A(5):1257-61. doi: 10.1002/ajmg.a.37553. Epub 2016 Jan 11.

PMID:

26754677

Preferences for prenatal tests for Down syndrome: an international comparison of the views of pregnant women and health professionals.

Hill M, Johnson JA, Langlois S, Lee H, Winsor S, Dineley B, Horniachek M, Lalatta F, Ronzoni L, Barrett AN, Advani HV, Choolani M, Rabinowitz R, Pajkrt E, van Schendel RV, Henneman L, Rommers W, Bilardo CM, Rendeiro P, Ribeiro MJ, Rocha J, Bay Lund IC, Petersen OB, Becher N, Vogel I, Stefánsdottir V, Ingvarsdottir S, Gottfredsdottir H, Morris S, Chitty LS.

Eur J Hum Genet. 2016 Jul;24(7):968-75. doi: 10.1038/ejhg.2015.249. Epub 2015 Nov 18.

PMID:

26577044

Response to “Characteristics of 2p15-p16.1 microdeletion syndrome: review and description of two additional patients”.

Ronzoni L, Saletti V, Scuvera G, Esposito S, Milani D.

Congenit Anom (Kyoto). 2015 Nov;55(4):191-2. doi: 10.1111/cga.12119. No abstract available.

PMID:

26153024

Molecular cytogenetic characterization of a 2q35-q37 duplication and a 4q35.1-q35.2 deletion in two cousins: a genotype-phenotype analysis.

Ronzoni L, Peron A, Bianchi V, Baccarin M, Guerneri S, Silipigni R, Lalatta F, Bedeschi MF.

Am J Med Genet A. 2015 Jul;167(7):1551-9. doi: 10.1002/ajmg.a.37063. Epub 2015 Apr 6.

PMID:

25851921

Growth Differentiation Factor 15 expression and regulation during erythroid differentiation in non-transfusion dependent thalassemia.

Ronzoni L, Sonzogni L, Duca L, Graziadei G, Cappellini MD, Ferru E.

Blood Cells Mol Dis. 2015 Jan;54(1):26-8. doi: 10.1016/j.bcmd.2014.08.006. Epub 2014 Aug 30. No abstract available.

PMID:

25179833

Modulation of gamma globin genes expression by histone deacetylase inhibitors: an in vitro study.

Ronzoni L, Sonzogni L, Fossati G, Modena D, Trombetta E, Porretti L, Cappellini MD.

Br J Haematol. 2014 Jun;165(5):714-21. doi: 10.1111/bjh.12814. Epub 2014 Mar 7.

PMID:

24606390

Thalassemic erythrocytes release microparticles loaded with hemichromes by redox activation of p72Syk kinase.

Ferru E, Pantaleo A, Carta F, Mannu F, Khadjavi A, Gallo V, Ronzoni L, Graziadei G, Cappellini MD, Turrini F.

Haematologica. 2014 Mar;99(3):570-8. doi: 10.3324/haematol.2013.084533. Epub 2013 Sep 13.

PMID:

24038029

Congenital dyserythropoietic anemia type II: molecular analysis and expression of the SEC23B gene.

Punzo F, Bertoli-Avella AM, Scianguetta S, Della Ragione F, Casale M, Ronzoni L, Cappellini MD, Forni G, Oostra BA, Perrotta S.

Orphanet J Rare Dis. 2011 Dec 30;6:89. doi: 10.1186/1750-1172-6-89.

PMID:

22208203

Oxidative stress modulates heme synthesis and induces peroxiredoxin-2 as a novel cytoprotective response in β-thalassemic erythropoiesis.

De Franceschi L, Bertoldi M, De Falco L, Santos Franco S, Ronzoni L, Turrini F, Colancecco A, Camaschella C, Cappellini MD, Iolascon A.

Haematologica. 2011 Nov;96(11):1595-604. doi: 10.3324/haematol.2011.043612. Epub 2011 Jul 12.

PMID:

21750082

p57Kip2 is a downstream effector of BCR-ABL kinase inhibitors in chronic myelogenous leukemia cells.

Borriello A, Caldarelli I, Bencivenga D, Cucciolla V, Oliva A, Usala E, Danise P, Ronzoni L, Perrotta S, Della Ragione F.

Carcinogenesis. 2011 Jan;32(1):10-8. doi: 10.1093/carcin/bgq211. Epub 2010 Oct 15.

PMID:

20952511

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A highly conserved SOX6 double binding site mediates SOX6 gene downregulation in erythroid cells.

Cantu’ C, Grande V, Alborelli I, Cassinelli L, Cantu’ I, Colzani MT, Ierardi R, Ronzoni L, Cappellini MD, Ferrari G, Ottolenghi S, Ronchi A.

Nucleic Acids Res. 2011 Jan;39(2):486-501. doi: 10.1093/nar/gkq819. Epub 2010 Sep 17.

PMID:

20852263

EPO receptor gain-of-function causes hereditary polycythemia, alters CD34 cell differentiation and increases circulating endothelial precursors.

Perrotta S, Cucciolla V, Ferraro M, Ronzoni L, Tramontano A, Rossi F, Scudieri AC, Borriello A, Roberti D, Nobili B, Cappellini MD, Oliva A, Amendola G, Migliaccio AR, Mancuso P, Martin-Padura I, Bertolini F, Yoon D, Prchal JT, Della Ragione F.

PLoS One. 2010 Aug 5;5(8):e12015. doi: 10.1371/journal.pone.0012015.

PMID:

20700488

Selective toxicity of dihydroartemisinin on human CD34+ erythroid cell differentiation.

Finaurini S, Ronzoni L, Colancecco A, Cattaneo A, Cappellini MD, Ward SA, Taramelli D.

Toxicology. 2010 Oct 9;276(2):128-34. doi: 10.1016/j.tox.2010.07.016. Epub 2010 Aug 3.

PMID:

20688127

K-CL co-transport plays an important role in normal and beta thalassemic erythropoiesis.

De Franceschi L, Ronzoni L, Cappellini MD, Cimmino F, Siciliano A, Alper SL, Servedio V, Pozzobon C, Iolascon A.

Haematologica. 2007 Oct;92(10):1319-26.

PMID:

18024369

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