Dott.ssa Lidia Pezzani

Specializzata in: Genetica Medica

Formazione

Luglio 2018: Specializzazione in Genetica Medica  presso Università degli Studi di Milano

Luglio 2010: Laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Milano

Iscritta all’Ordine dei Medici di Bergamo n°006919

Esperienze professionali rilevanti

  • Dal 04.02.2019 (in corso): Medico Genetista c/o SMeL4 Laboratorio Genetica Medica e Ambulatorio di Genetica dell’UO Pediatria, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo: attività di diagnostica clinica e follow-up in pazienti pediatrici affetti da patologia costituzionale.
  • Dal 01.10.2018 (in corso): Medico Genetista c/o UOSD Pediatria ad alta intensità di cura, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano: attività di diagnostica clinica e follow-up in pazienti pediatrici affetti da patologia costituzionale.
  • Dal 04.07.2012 al 16.07.2018 Scuola di specializzazione di Genetica Medica. Attività formativa svolta prevalentemente presso:
    • UO Genetica Medica dell’Istituto Nazionale Tumori di Milano: attività di consulenza genetica oncologica.
    • UO Laboratorio Genetica Medica e Ambulatorio di Genetica dell’UO Pediatria, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo: attività di diagnostica clinica e follow-up in pazienti pediatrici, attività di consulenza prenatale e preconcezionale.
    • UOSD Pediatria ad Alta Intensità di Cura, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano: attività di diagnostica clinica e follow-up in pazienti affetti da patologia costituzionale.
  • Dal 07.2010 al 07.2012: Medico frequentatore volontario c/o ambulatorio CMCE (Centro Malattie Cutanee Ereditarie) dell’UO Dermatologia Pediatrica della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano: attività di diagnostica clinica e follow-up in pazienti affetti da genodermatosi.

Pubblicazioni

Numero pubblicazioni (da Scopus): 22

H-index (da Scopus): 9

  1. Paganini L, Abdel Hadi L, Chetta M, Rovina D, Fontana L, Colapietro P, Bonaparte E, Pezzani L, Marchisio P, Maria TS, Costanza J, Maria SS, Riboni L, Milani D, Miozzo M. A HS6ST2 gene variant associated with X-linked intellectual disability and severe myopia in two male twins. Clin Genet 2019 Mar;95(3):368-374. 
  2. Pezzani L, Marchetti D, Cereda A, Caffi L, Manara O, Mamoli D, Pezzoli L, Lincesso AR, Perego L, Pellicioli I, Bonanomi E, Salvoni L, Iascone M. Atypical presentation of pediatric BRAF RASopathy with Acute Encephalopathy. Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2867-2871.
  3. Bedeschi MF, Calvello M, Paganini L, Pezzani L, Baccarin M, Fontana L, Sirchia SM, Guerneri S, Canazza L, Leva E, Colombo L, Lalatta F, Mosca F, Tabano S, Miozzo M. Sequence variants identification at the KCNQ1OT1:TSS differentially Methylated region in isolated omphalocele cases. BMC Med Genet. 2017 Oct 18;18(1):115.
  4. Phelan CM, Kuchenbaecker KB, … Pezzani L,…et al. Identification of 12 new susceptibility loci for different histotypes of epithelial ovarian cancer. Nat Genet. 2017 May;49(5):680-691.
  5. Tucci A, Pezzani L, Scuvera G, Ronzoni L, Scola E, Esposito S, Milani D. Is cutis verticis Gyrata-Intellectual Disability syndrome an underdiagnosed condition? A case report and review of 62 cases. Am J Med Genet A. 2017 Mar;173(3):638-646.
  6. Ronzoni L, Grassi FS, Pezzani L, Tucci A, Baccarin M, Esposito S, Milani D. 7p22.1 microduplication syndrome: Refinement of the critical region. Eur J Med Genet. 2017 Feb;60(2):114-117.
  7. Pezzani L, Milani D, Tadini G. Intellectual Disability: When the Hypertrichosis Is a Clue. J Pediatr Genet. 2015 Sep;4(3):154-8.
  8. L Ronzoni, L Pezzani, D Milani, P Chiurazzi, MG Pomponi, R Pietrobono, M Viri, S Esposito. A Novel Intragenic Deletion in Ophn1 in A Boy with Developmental Delay, Strabismus and Cerebellar Hypoplasia. Int J Pediatr Neonat Care 2015, 1: 104.
  9. Pezzani L, Milani D, Manzoni F, Baccarin M, Silipigni R, Guerneri S, Esposito S. HOXA genes cluster: clinical implications of the smallest deletion. Ital J Pediatr. 2015 Apr 10;41(1):31.
  10. Milani D, Pezzani L, Negri G, Gervasini C, Esposito S. Potential impact of fetal genotype on maternal blood pressure during pregnancy: the example of EP300. J Hypertens. 2015 Mar;33(3):664-5.
  11. Milani D, Manzoni F, Pezzani L, Ajmone P, Gervasini C, Menni F, Esposito S. Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management. Ital J Pediatr. 2015 Jan 20;41(1):4.
  12. Tadini G, Pezzani L, Ghirardello S, Rebulla P, Esposito S, Mosca F. Cord blood platelet gel treatment of dystrophic recessive epidermolysis bullosa. BMJ Case Rep. 2015 Jan 8;2015.
  13. Milani D, Pezzani L, Tadini G, Menni F, Esposito S. A multidisciplinary approach in neurofibromatosis 1. Lancet Neurol. 2015 Jan;14(1):29-30
  14. Tadini G, Guez S, Pezzani L, Marconi M, Greppi N, Manzoni F, Rebulla P, Esposito S. Preliminary evaluation of cord blood platelet gel for the treatment of skin lesions in children with dystrophic epidermolysis bullosa. Blood Transfus. 2015 Jan;13(1):153-8.
  15. Milani D, Pezzani L, Tabano S, Miozzo M. Beckwith-Wiedemann and IMAGE syndrome: two very different diseases caused by mutations on the same gene. The Appl Clin Genet. 2014 Sep 16;7:169-75.
  16. S Esposito, D Milani, L Pezzani. Malattie genetiche: le malformazioni. Notizie brevi del Policlinico di Milano n° 25-6/2014.
  17. Ritelli M, Chiarelli N, Quinzani S, Dordoni C, Venturini M, Pezzani L, Calzavara-Pinton P, Colombi M. Identification of two novel ATP6V0A2 mutations in an infant with cutis laxa by exome sequencing. J Dermatol Sci. 2014 Jul;75(1):66-8.
  18. Tadini G, Milani D, Menni F, Pezzani L, Sabatini C, Esposito S. Is it time to change the neurofibromatosis 1 diagnostic criteria? Eur J Intern Med. 2014 Jul;25(6):506-10.
  19. Milani D, Cerutti M, Pezzani L, Maffei P, Milan G, Esposito S. Syndromic obesity: clinical implications of a correct diagnosis. Ital J Pediatr. 2014 Apr 2;40(1):33.
  20. Tadini G, Brena M, Pezzani L, Gelmetti C, Santagada F, Boldrini MP. Anemic nevus in neurofibromatosis type 1. Dermatology. 2013;226(2):115-8.
  21. Tadini G, Boldrini MP, Brena M, Pezzani L, Marchesi L, Rongioletti F. Nevoid follicular mucinosis: a new type of hair follicle nevus. J Cutan Pathol. 2013 Sep;40(9):844-7.
  22. Pezzani L, Brena M, Callea M, Colombi M, Tadini G. X-linked reticulate pigmentary disorder with systemic manifestations: a new family and review of the literature. Am J Med Genet A. 2013 Jun;161A(6):1414-20.
  23. Dordoni C, Ritelli M, Venturini M, Chiarelli N, Pezzani L, Vascellaro A, Calzavara-Pinton P, Colombi M. Recurring and generalized visceroptosis in Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type. Am J Med Genet A. 2013 May;161A(5):1143-7.
  24. Tadini G, Santagada F, Brena M, Pezzani L, Nannini P. Ectodermal dysplasias: the p63 tail. G Ital Dermatol Venereol. 2013 Feb;148(1):53-8.
  25. Pezzani L, Brena M, Santagada F, Faure E, Tadini G. Unraveling the mystery of the disorder of keratinization: the path of syndromic ichthyoses. G Ital Dermatol Venereol. 2013 Feb;148(1):1-12.
  26. L Pezzani, G. Tadini. “X-linked reticulate pigmentary disorder with systemic manifestations”. Incontri Dermatologici 2013.
  27. L Pezzani, G. Tadini. “Eritrocheratodermia simmetrica progressiva (PSEK): case report”. Incontri Dermatologici 2013; 27(1):13-15.
  28. S Fasan, C Colnaghi, CP Giovanettoni, T Vivaldo, L Pezzani, M Brena “Un raro caso di aplasia cutis congenita estesa”. Ped Med Chir, 2010, 33; 59.
  29. CP Giovanettoni, M Micanti, D Di Fluri, L Pezzani, M Brena “Nevo congenito gigante”. Ped Med Chir, 2010, 33; 61-62.
  30. G Tadini, L Pezzani “Emollienti-idratanti-filmogeni nella dermatite atopica, nelle ittiosi e nella psoriasi: utilizzo razionale e contenimento della spesa sanitaria”. 1 minute in Pharmacoeconomics. Anno XI, 1, Marzo 2010.
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