In questo articolo andremo a vedere cos’è l’anomalia CROMOSOMA 18 che può essere rilevata con l’esame del cariotipo.
Questa anomalia infatti, chiamata Sindrome di Edwards, è un’irregolarità dei cromosomi. In particolare, il CROMOSOMA 18 è alterato.
Si stima che circa un bambino su 6000 nati siano affetti da questa sindrome. La trisomia del cromosoma 18 è il secondo tipo più comune di trisomia dopo la trisomia 21, Sindrome di Down.
INDICE
- Sindrome di Edwards cause
- Trisomia 18 sopravvivenza
- Tipi di anomalia cromosoma 18
- Sintomi Trisomia 18
- Ereditarietà Trisomia Cromosoma 18
- Differenze tra Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau
- Terapia Sindrome Trisomia 18
- Diagnosi Edwards Sindrome
Sindrome di Edwards cause
La Trisomia 18 è un disturbo cromosomico caratterizzato dall’avere tre copie del CROMOSOMA 18.
I cromosomi sono le strutture filiformi nelle cellule che contengono i geni.
Questi portano le informazioni necessarie per creare ogni parte del corpo di un bambino.
Quando l’ovulo e lo sperma si uniscono creando un embrione, trasmettono al bambino i cromosomi.
Ogni bambino riceve 23 cromosomi dal padre e 23 dalla madre, quindi 46 in totale.
Se nelle cellule germinali (ovocita o spermatozoo) c’è un numero errato di cromosomi, questo viene trasmesso al bambino.
Trisomia 18 sopravvivenza
La trisomia 18 è una condizione grave. Molti bambini non sopravvivono oltre il primo mese di vita.
Nei casi in cui arrivano all’adolescenza presentano gravi disturbi medici e di sviluppo.
Nella maggior parte dei casi, la Sindrome di Edwards è causata da una copia in più del CROMOSOMA 18 invece delle solite 2 copie.
Per questo motivo viene anche chiamata Trisomia 18.
La Trisomia 18 porta alla morte endouterina del feto prima della nascita o alla sopravvivenza ma con gravi anomalie fisiche.
Infatti è raro che un bambino con la Sindrome di Edwards sopravviva al primo anno di vita.
Tipi di anomalia CROMOSOMA 18
Esistono tre tipi di Trisomia 18.
Questi sono:
• trisomia completa 18
• trisomia parziale 18
• trisomia del mosaico 18
Trisomia 18 completa
Il cromosoma in più si trova in tutte le cellule del corpo del bambino. Questa è la tipologia più frequente di Trisomia 18.
Trisomia parziale 18
Il bambino ha solo una parte di CROMOSOMA 18 in più.
La parte in più può essere legata ad un altro cromosoma o nell’ovulo o nello sperma (fenomeno chiamato traslocazione).
Questo tipo di trisomia è raro.
Il modo in cui questa tipologia colpisce il bambino dipende da quale parte del CROMOSOMA 18 è presente nelle sue cellule.
Trisomia 18 a mosaico
Il cromosoma in più si trova solo in alcune cellule del corpo del bambino. Anche questa forma è rara.
Questa tipologia porta ad effetti più lievi della condizione, a seconda del numero e del tipo di cellule che hanno il cromosoma in più.
Sintomi Trisomia 18 sindrome
I bambini con Trisomia 18 nascono spesso molto piccoli e fragili. In genere hanno gravi problemi cognitivi e fisici tra cui:
• palatoschisi
• artrogriposi pugni chiusi
• difetti dei polmoni, dei reni e dello stomaco / intestino
• piedi torti
• problemi di alimentazione
• difetti cardiaci, tra cui un foro tra le camere del cuore
• gravi ritardi nello sviluppo
• deformità toracica
• crescita rallentata
• testa piccola (microcefalea)
• mascella piccola
Ereditarietà trisomia CROMOSOMA 18
La maggior parte dei casi di Trisomia 18 non sono ereditati, ma si verificano come eventi casuali nella formazione dell’ovulo o dello spermatozoo.
Se una di queste cellule anomale contribuisce alla costituzione genetica di un nuovo individuo, questo avrà un CROMOSOMA 18 in più in tutte le cellule.
Anche la Trisomia 18 a mosaico non può essere ereditata.
La Trisomia 18 parziale può essere invece ereditata.
Infatti, una persona non affetta può portare un riarrangiamento del materiale genetico tra il CROMOSOMA 18 e un altro cromosoma.
Questo riarrangiamento è chiamato traslocazione bilanciata perché non c’è materiale in più del CROMOSOMA 18.
Queste persone corrono un rischio maggiore di avere figli con Trisomia 18.
Differenze tra Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau
Le differenze tra la Trisomia 13 e Trisomia 18 sono minime.
I bambini nati con la Trisomia 13 (Sindrome di Patau) hanno una copia in più del cromosoma 13. Si stima che circa uno ogni 8000-12000 bambini nati abbia questa sindrome.
Come per la Trisomia 18 anche i bambini nati con Trisomia 13 presentano:
• difetti cardiaci ai reni
• palatoschisi
• anomalie facciali e del cranio
• difetti agli arti
• ritardo cognitivo
Terapia sindrome Trisomia 18
Non esiste una cura per la sindrome Trisomia 18. Il trattamento consiste in cure mediche di supporto per fornire al bambino la migliore qualità di vita possibile.
Queste consistono nel curare i sintomi della condizione, come anomalie cardiache, difficoltà respiratorie e infezioni.
I bambini nati con l’alterazione CROMOSOMA 18 hanno sempre più difficoltà nei movimenti man mano che crescono. Possono trarre beneficio dal supporto fisioterapico o della terapia occupazionale.
Le cure per il bambino variano in base ai sintomi specifici del bambino.
Diagnosi Edwards sindrome
Un medico può sospettare la sindrome del CROMOSOMA 18 durante un’ecografia in gravidanza. Questo però non è un metodo affidabile.
Infatti metodi diagnostici prelevano delle cellule dal liquido amniotico o dalla placenta e ne analizzano i cromosomi.
Dopo la nascita, il medico può sospettare la Sindrome di Edwards in base al viso e al corpo del bambino. È possibile prelevare un campione di sangue per cercare l‘anomalia cromosomica.
L’analisi del sangue può determinare la probabilità che la madre abbia un altro bambino con la Trisomia del 18.
