Leucemia mieloide cronica

leucemia mieloide cronica

Tabella dei Contenuti

La Leucemia Mieloide Cronica (LMC) è un tipo raro di cancro del midollo osseo, il tessuto spugnoso all’interno delle ossa dove vengono prodotte le cellule del sangue.

La leucemia cronica mielogena provoca un aumento del numero di globuli bianchi nel sangue.

I recenti progressi nei trattamenti contro il cancro hanno drasticamente migliorato il tasso di sopravvivenza per questo tipo di leucemia.

La condizione è talvolta chiamata leucemia mielogena cronica o leucemia granulocitica cronica.

Cos’è la Leucemia Mieloide Cronica

La leucemia mieloide cronica è un tipo di cancro che inizia in alcune cellule che formano il sangue del midollo osseo.

Questa patologia verifica un cambiamento genetico in una versione precoce (immatura) delle cellule mieloidi.

Le cellule mieloidi producono globuli rossi, piastrine e la maggior parte dei tipi di globuli bianchi (tranne i linfociti).

Questo cambiamento forma un gene anomalo chiamato BCR-ABL, che trasforma la cellula in una cellula di leucemia mieloide cronica.

Le cellule leucemiche crescono e si dividono, si accumulano nel midollo osseo e si riversano nel sangue.

Col tempo, le cellule possono anche stabilirsi in altre parti del corpo, compresa la milza.

Questo tipo di leucemia ha una crescita abbastanza lenta, ma può trasformarsi in una leucemia acuta a crescita rapida che è difficile da trattare.

La Leucemia mieloide cronica si verifica principalmente negli adulti, ma raramente anche nei bambini. In generale il trattamento è lo stesso.

leucemia

Leucemia mieloide cronica sintomi

La Leucemia Mieloide Cronica spesso non causa segni e sintomi. Potrebbe essere rilevato durante un esame del sangue.

Tuttavia, quando si verificano, segni e sintomi possono includere:

• dolore osseo
• sanguinamento facile
• sazietà dopo aver mangiato poco
• sentendosi esausto o stanco
• febbre
• perdita di peso senza provare
• perdita di appetito
• dolore  sotto le costole sinistre
• eccessiva sudorazione durante il sonno (sudorazione notturna)

Cause della Leucemia Mieloide Cronica

La Leucemia Mieloide Cronica si verifica quando qualcosa funziona in modo anomalo nei geni delle cellule del midollo osseo.

Non è chiaro cosa inizi questo processo, ma i medici hanno scoperto come evolve nella leucemia mieloide cronica.

Lo sviluppo di questa patologia si divide in tre fasi:

• sviluppo di un cromosoma anormale
• il cromosoma anormale crea un nuovo gene
• il nuovo gene da origine a globuli bianchi malati

cromosoma anormale

Vediamo queste fasi nel dettaglio.

Si sviluppa un cromosoma anormale

Di norma le cellule umane hanno 23 paia di cromosomi.

Questi cromosomi contengono il DNA che a sua volta contiene le istruzioni per controllare le cellule del tuo corpo.

Nelle persone con leucemia mieloide cronica, i cromosomi nei globuli si scambiano sezioni tra loro.

Una sezione del cromosoma 9 si scambia di posto con una sezione del cromosoma 22, creando un cromosoma 22 extra-corto e un cromosoma 9 extra-lungo.

Il cromosoma 22 extra-corto è chiamato cromosoma Philadelphia, dal nome della città in cui è stato scoperto.

Il cromosoma Philadelphia è presente nelle cellule del sangue del 90% delle persone con leucemia mieloide cronica.

Il cromosoma anormale crea un nuovo gene

Il cromosoma Philadelphia crea un nuovo gene. I geni del cromosoma 9 si combinano con i geni del cromosoma 22 per creare un nuovo gene chiamato BCR-ABL. Il gene BCR-ABL contiene istruzioni che dicono al globulo anormale di produrre una quantità eccessiva di una proteina chiamata tirosina chinasi. La tirosin-chinasi promuove il cancro consentendo ad alcune cellule del sangue di crescere senza controllo.

Il nuovo gene origina troppi globuli malati

Le cellule del sangue nascono nel midollo osseo, un materiale spugnoso dentro le ossa.

Quando il midollo osseo funziona normalmente produce cellule immature, le cellule staminali, in modo controllato.

Queste cellule poi maturano e si specializzano nei vari tipi di cellule del sangue che circolano nel tuo corpo:

• globuli rossi
• globuli bianchi 
• piastrine

piastrine

Nella leucemia mielogena cronica, questo processo funziona in modo anomalo.

La tirosina chinasi causata dal gene BCR-ABL permette la crescita di troppi globuli bianchi.

La totalità o buona parte di esse contengono il cromosoma Philadelphia anomalo.

I globuli bianchi malati non hanno lo stesso ciclo vitale delle cellule normali.

Infatti, i globuli bianchi malati si accumulano in numero enorme, rimpiazzando i globuli sani e danneggiando il midollo osseo.

Leucemia Mieloide Cronica Terapia

L’obiettivo del trattamento della leucemia mieloide cronica è eliminare le cellule del sangue che contengono il gene anormale BCR-ABL. Il gene che causa la sovrabbondanza di cellule malate nel sangue.

Per la maggior parte delle persone, il trattamento inizia con farmaci mirati che possono aiutare a ottenere una remissione a lungo termine della malattia.

Esistono diversi tipi di cura.

Terapia farmacologica mirata

I farmaci mirati sono progettati per attaccare il cancro concentrandosi su un aspetto specifico delle cellule tumorali che consente loro di crescere e moltiplicarsi.

Nella leucemia mieloide cronica, l’obiettivo di questi farmaci è la proteina prodotta dal gene BCR-ABL, la tirosina chinasi.

tirosina leucemia mieloide cronica

I farmaci mirati che bloccano l’azione della tirosin-chinasi includono:

• Imatinib (Glivec)
• Dasatinib (Sprycel)
• Nilotinib (Tasigna)
• Bosutinib (Bosulif)
• Ponatinib (Iclusig)

I farmaci mirati sono il trattamento iniziale per le persone con diagnosi di leucemia mieloide cronica.

Gli effetti collaterali di questi farmaci mirati includono gonfiore o gonfiore della pelle, nausea, crampi muscolari, affaticamento, diarrea ed eruzioni cutanee.

Gli esami del sangue per rilevare la presenza del gene BCR-ABL vengono utilizzati per monitorare l’efficacia della terapia farmacologica mirata.

Se la malattia non risponde o diventa resistente alla terapia mirata, i medici prendono in considerazione altre terapie. Ad esempio, l’omacetaxina (Synribo) o altri trattamenti.

I medici non hanno determinato un punto sicuro in cui le persone con leucemia mieloide cronica possono interrompere l’assunzione di farmaci mirati.

Per questo motivo, la maggior parte delle persone continua ad assumere farmaci mirati anche quando gli esami del sangue mostrano la remissione della malattia.

In determinate situazioni, tu e il tuo medico potreste considerare di interrompere il trattamento con farmaci mirati dopo aver considerato i benefici e i rischi.

Trapianto di midollo osseo

Un trapianto di midollo osseo, chiamato anche trapianto di cellule staminali, offre l’unica possibilità per una cura definitiva per la leucemia mieloide cronica.

Tuttavia, di solito è riservato a persone che non sono state aiutate da altri trattamenti.

Questo perché i trapianti di midollo osseo presentano rischi e comportano un alto tasso di gravi complicazioni.

Durante un trapianto di midollo osseo, vengono utilizzate alte dosi di farmaci chemioterapici per uccidere le cellule che formano il sangue nel midollo osseo.

Quindi le cellule staminali del sangue di un donatore vengono infuse nel flusso sanguigno.

Le nuove cellule formano nuovi globuli sani per sostituire le cellule malate.

Chemioterapia

La chemioterapia è un trattamento farmacologico che uccide le cellule in rapida crescita nel corpo, comprese le cellule leucemiche.

I farmaci chemioterapici sono talvolta combinati con una terapia farmacologica mirata per il trattamento della leucemia mieloide cronica aggressiva.

Gli effetti collaterali dei farmaci chemioterapici dipendono da quali farmaci assumi.

chemioterapia

Leucemia mieloide cronica sopravvivenza

In passato, la leucemia mieloide cronica era considerata una malattia mortale.

Oggi invece, le moderne opzioni di trattamento hanno notevolmente migliorato l’aspettativa di vita delle persone con leucemia mieloide cronica.

Prima dell’avvento della terapia farmacologica mirata, il tasso di sopravvivenza a cinque anni per le persone con LMC era solo del 22%. Oggi, il tasso di sopravvivenza globale a cinque anni è del 90%. Questo miglioramento statistico è in gran parte dovuto agli inibitori della tirosin-chinasi utilizzati nella terapia farmacologica mirata.

Leucemia mieloide cronica ed Esame del Cariotipo

La Leucemia Mieloide Cronica è un raro tumore del sangue che si sviluppa nel midollo osseo.

Il cariotipo è una tecnica genetica utilizzata dai medici per diagnosticare varie patologie tra cui la Leucemia Mieloide Cronica.

L’esame del cariotipo comporta l’esame dei cromosomi di una persona. Questo consente a un medico di determinare la Leucemia Mieloide Cronica e di scegliere il trattamento migliore.

Dettaglio Autore
Medico Genetista

La Dottoressa Luisa Ronzoni è Medico Genetista a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus, tra cui i principali test genetici. È iscritta all’albo dei Medici di Milano al numero 42478.

×
Medico Genetista

La Dottoressa Luisa Ronzoni è Medico Genetista a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus, tra cui i principali test genetici. È iscritta all’albo dei Medici di Milano al numero 42478.

La Dottoressa Luisa Ronzoni è Medico Genetista a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus, tra cui i principali test genetici. È iscritta all'albo dei Medici di Milano al numero 42478.

Contattaci via Email






    Cerca la prestazione di cui hai bisogno

    Per maggiori informazioni chiamaci al

    Orari apertura ambulatori

    Lun. – Ven.: 7:00 – 20:00
    Sabato: 9:00 – 16:00
    Domenica: Chiuso

    Punto Prelievi e test sierologici
    Lun. – Ven.: 7:30 – 10:00
    Su appuntamento

    Orari centralino

    Lun. – Ven.: 9:00 – 18:00
    Sabato: 9:00 – 16:00