252019Feb
Infertilità e sterilità di coppia

Infertilità e sterilità di coppia

Sterilità di coppia

  1. Cause di infertilità e di sterilità

La riproduzione è una delle funzioni fondamentali del corpo umano e, tuttavia, la specie umana non è molto fertile: si stima che ogni donna, per ogni rapporto libero in età e in periodo fertili, abbia una probabilità su quattro di essere fecondata, possibilità che si riduce ulteriormente, di mano in mano che l’età dei due partners avanza.

Sterilità ed infertilità sono dunque due termini che spesso si sovrappongono nel linguaggio comune per descrivere una situazione di difficoltà al concepimento, ovvero la presenza di uno o più ostacoli al concepimento dopo un periodo, quantificato di norma in 12 mesi, di rapporti liberi e non protetti.

In effetti, sterilità ed infertilità, ancorché spesso siano utilizzati come sinonimi, non hanno lo stesso significato: l’infertilità è infatti una condizione in cui il concepimento è possibile, ma la gravidanza si interrompe nelle prime fasi con un aborto naturale; la sterilità, invece, è l’assenza di concepimento, condizione questa che coinvolge oltre il 15% delle coppie in età fertile e che può essere ascritta a:

  • Problematiche tubariche/pelviche, quali: ostruzione o chiusura delle tube di Faloppio, aderenze pelviche
  • Endometriosi: presenza o recidiva di una malattia spesso invalidante per la donna, ma talora asintomatica, che riduce in modo severo le probabilità di concepimento
  • Difficoltà ovulatorie/ormonali dovute a mancanza o irregolarità dell’ovulazione, cicli irregolari, iperprolattinemia, sindrome dell’ovaio micropolicistico, ridotta o assente riserva ovarica
  • Alterazioni della funzionalità della cervice uterina, ricorrenti quando il muco ivi presente sia ostile al passaggio degli spermatozoi per una carenza di estrogeni, per la presenza di fattori infettivi o per pregressi interventi chirurgici che hanno danneggiato le ghiandole cervicali o, molto raramente, perché la donna produce degli anticorpi diretti contro gli spermatozoi stessi.
  • Presenza di malformazioni congenite dell’utero, miomi o aderenze all’interno della cavità uterina oppure di fattori infiammatori a carico dell’endometrio
  • Insufficiente produzione, da parte dell’uomo, di spermatozoi, ovvero quando questi non possiedono le caratteristiche di forma o di movimento ovvero presentano anomalie strutturali tali da renderli inadatti alla fecondazione
  • Fattori genetici riconducibili ad alterazioni cromosomiche o mutazioni di singoli geni.

Alle cause fin qui sintetizzate, si aggiunge un ulteriore fattore, per così dire a carattere più propriamente “sociologico”, rappresentato dall’età sempre più avanzata in cui le donne decidono di riprodursi. La donna infatti raggiunge la fertilità massima fra i 18 e i 25 anni; dopo di ché ha inizio una lenta decrescita, che accelera dopo i 35 anni, e che può coinvolgere, dopo i 40, fino all’80% delle donne.

  1. Come prevenire il rischio di sterilità

Per ridurre il rischio di sterilità si consiglia di:

  • Programmare una gravidanza prima dei 36 anni
  • Non fumare
  • Mantenere il peso sotto controllo
  • Alimentarsi in maniera sana
  • Non eccedere con caffè e alcolici né abusare di sostanze stupefacenti
  • Curare l’igiene intima
  • Curare tempestivamente le infezioni genitali e pelviche
  • Curare opportunamente l’endometriosi
  • Fare attenzione al rischio di esaurimento precoce della funzione ovarica
  1. Come curare la sterilità

Salvo i casi in cui la sterilità sia dovuta a cause anatomiche (come la chiusura delle tube o una malformazione uterina) oppure a patologie come l’endometriosi che richiedono un approccio a se stante, i farmaci sono utili per stimolare nella donna lo sviluppo e il rilascio di un ovulo. Analogamente, i farmaci sono un valido rimedio per stimolare la produzione di spermatozoi nel partner maschile.

Nei casi in cui le sole terapie ormonali e farmacologiche non raggiungano lo scopo, le tecniche di procreazione medicalmente assistita rappresentano l’insieme di tutti quei trattamenti per la fertilità nei quali i gameti, sia femminili (ovociti) che maschili (spermatozoi), vengono trattati al fine di determinare il processo riproduttivo.

Queste tecniche sono utilizzate per aiutare il concepimento in tutte le coppie, laddove questo non possa riuscire spontaneamente.

La riproduzione assistita è possibile, quindi, mediante una gamma di opzioni terapeutiche, a diverso grado di invasività. Nel nostro Paese sono state suddivise, tenendo conto della loro complessità e necessità o meno di anestesia, in tecniche di I, II e III livello.

  1. Il ruolo dei test genetici nel trattamento della sterilità con tecniche di procreazione medicalmente assistita

L’individuazione dei fattori genetici è momento fondamentale sia nella diagnostica sia nella decisione terapeutica della coppia sterile, soprattutto allorquando abbia deciso di intraprendere un percorso di fecondazione assistita. In questi casi, sulla base del singolo quadro clinico rilevato da accertamenti biochimici e strumentali, la coppia è indirizzata a sottoporsi ad una serie di indagini genetiche, quali ad esempio il cariotipo e l’indagine molecolare per la fibrosi cistica.

La visita di genetica medica è quindi parte integrante di questo percorso avendo una importante ricaduta sia sul singolo in termini di diagnosi e di possibile percorso terapeutico, sia sul rischio riproduttivo per la futura prole della coppia.

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