102018Dic
Genetica Medica Oncologica – Centro Medico Milano Unisalus

Genetica Medica Oncologica – Centro Medico Milano Unisalus

I tumori sono malattie causate dalla combinazione ed interazione di diversi e numerosi fattori di rischio, che si dividono in modificabili (stili di vita e ambiente) e non modificabili (età, sesso, patrimonio genetico).

La maggior parte dei tumori vengono definiti “sporadici”, ovvero insorgono in individui senza una significativa storia familiare per questa patologia. Una minoranza di casi sono invece definiti “tumori familiari”, poiché in ciascun nucleo esiste più di un componente affetto. Infine, una piccola percentuale di casi è considerato “ereditario”, ovvero riconducibile alla presenza di errori (mutazioni) nel DNA che conferiscono un rischio molto superiore di sviluppo di un determinato tumore rispetto alla popolazione generale.

Per quanto riguarda la predisposizione a sviluppare un tumore della mammella e/o un tumore ovarico/tubarico/peritoneale, i due geni principalmente coinvolti sono il gene BRCA1, posto sul cromosoma 17, ed il gene BRCA2, posto sul cromosoma 13. Essi spiegano circa il 25% dei casi di tumore ereditario della mammella e circa il 10% dei casi di tumore ereditario ovarico.

I geni BRCA1 e BRCA2 (BR per breast = seno e CA per cancer = cancro) sono definiti oncosoppressori, hanno infatti l’importante funzione di garantire la stabilità del materiale genetico della cellula, controllando la proliferazione cellulare e ripararando eventuali danni; in caso di mutazione i danni al DNA non vengono più riparati correttamente, determinando così una maggior probabilità per queste cellule di sviluppare altre alterazioni genetiche che possono portare allo sviluppo di un tumore.

Tramite un’accurata anamnesi personale e familiare è possibile valutare il grado di rischio oncologico per tumore mammario ed ovarico ed individuare così soggetti con una potenziale predisposizione genetica. In tali casi può essere discussa la possibilità di eseguire un test genetico, previa accurata consulenza che ne spieghi potenzialità e limiti.

L’identificazione di portatori di mutazioni in BRCA1 e BRCA2 consente di implementare i provvedimenti preventivi e di impostare un protocollo di screening oncologico specifico. In caso di negatività del test genetico (assenza di mutazioni in BRCA1 e BRCA2), o di non esecuzione del test stesso, la raccolta dei dati anamnestici consente comunque l’impostazione di uno screening oncologico personalizzato.

Centro Medico Milano Unisalus

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