82019Apr
Epidermolisi bollosa

Epidermolisi bollosa

Che cos’è l’epidermolisi bollosa?

Si tratta di una malattia genetica rara che interessa la cute e gli epiteli delle mucose con scollamento tra derma ed epidermide e/o bolle, causati da frizioni o traumi anche minimi e che producono vesciche e piaghe molto dolorose, con sofferenze paragonabili ad ustioni di terzo grado.

Si distinguono tre diverse classi, a seconda della profondità delle lesioni: semplici, giunzionali e distrofiche. Nela prima classe è coinvolto lo strato più superficiale della pelle, ossia l’epidermide; nella seconda classe invece le lesioni interessano anche il derma e le mucose; nella terza, infine, le lesioni sono ancora più profonde e coinvolgono spesso gli occhi, la lingua, l’esofago per comportare nei casi più gravi anche malformazioni della dentatura, frequenti emorragie, ecc.

Come si manifesta l’epidermolisi bollosa?

La gravità di questa patologia è molto variabile: nei casi lievi, il paziente è in grado di condurre una vita abbastanza regolare; nei casi più severi, invece, la patologia può addirittura condurre ad esiti infausti, soprattutto nel caso di neonati.

Ciò che caratterizza soprattutto questa patologia è l’impossibilità di arrivare alla guarigione completa, poiché le bolle sottoepidermiche si formano continuamente e si alternano ai processi conseguenti di cicatrizzazione.

Nelle forme più gravi può verificarsi la complicanza dei carcinomi squamocellulari con esiti spesso letali.

Come si diagnostica l’epidermolisi bollosa?

Normalmente l’osservazione clinica consente di effettuare la prima diagnosi cui seguono approfondimenti attraverso test genetici e biopsie cutanee.

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