Distrofia muscolare

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La distrofia muscolare è una malattie genetica che causa perdita di massa muscolare e debolezza progressiva.

Nella distrofia muscolare, la mutazione genetica interferisce con la produzione di proteine essenziali per formare i muscoli sani e forti.

Non esiste una cura per questa patologia, ma esistono farmaci e terapie in grado aiutare a gestire i sintomi e rallentare il decorso della malattia..

Sintomi distrofia muscolare

Il principale sintomo di questa malattia è la debolezza muscolare progressiva.
Sintomi e segni specifici iniziano a età diverse e colpisce diversi gruppi muscolari.
La manifestazione della malattia differisce a seconda del tipo di distrofia muscolare.

Distrofia muscolare di tipo Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne è la forma più comune e frequente forma di distrofia.
Sebbene le donne possano essere portatrici e lievemente colpite, è molto più comune negli uomini.

Circa un terzo degli uomini con questo tipo di distrofia non ha nessun caso nella sua famiglia.
Questo avviene perché il gene coinvolto può essere soggetto a improvvisi cambiamenti mutazione spontanee.

I sintomi compaiono in genere nella prima infanzia e possono includere:

  • Perdita di equilibrio
  • Difficoltà quando ci si alza da una posizione sdraiata o seduta
  • Problemi a correre e saltare
  • Andatura ondeggiante
  • Camminando sulle punte
  • Grandi muscoli del polpaccio
  • Difficoltà di apprendimento

I sintomi generalmente iniziano in età adolescenziale, ma potrebbero non manifestarsi fino ai vent’anni o anche più tardi.

Altri tipi di distrofia

Esistono diversi tipi di distrofia muscolare.
Alcuni tipi di distrofia sono definiti da caratteristiche specifiche oppure da dove iniziano i sintomi nel corpo.

Distrofia Muscolare Miotonica

Conosciuta anche come malattia di Steinert.
Questa forma è caratterizzata dall’incapacità di rilassare i muscoli a piacimento dopo aver avuto delle contrazioni.
La distrofia muscolare miotonica è tipologia più comune di distrofia in età adulta.
I muscoli del collo e del viso sono sono solitamente i primi ad essere colpiti.

Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD)

La debolezza muscolare solitamente inizia in spalle e viso.
Le scapole, delle persone soggette a questa forma di distrofia, potrebbero sporgere come ali quando alza le braccia.
La manifestazione della malattia avviene di solito in adolescenza, ma può iniziare nell’infanzia o fino a 40 anni.

Distrofia Muscolare Congenita

Questa forma di distrofia colpisce entrambi i sessi ed è evidente alla nascita o prima dei 2 anni.
Alcune forme progrediscono lentamente e causano una disabilità di lieve entità. Altre, invece progrediscono rapidamente e causano gravi danni.

Distrofia Muscolare dei cingoli

In questa tipologia di distrofia i muscoli delle spalle e dell’anca sono generalmente i primi ad essere colpiti.
Le persone con questo tipo di distrofia malattia possono avere difficoltà a sollevare la parte anteriore del piede e di conseguenza possono inciampare e cadere frequentemente.
L’insorgenza della malattia avviene durante l’infanzia o l’adolescenza.

Cause

Alcuni geni vengono coinvolti nella produzione di proteine che proteggono le fibre muscolari dagli eventuali danni.
La malattia si verifica quando uno di questi geni non funziona come dovrebbe.

Ogni forma di distrofia muscolare è causata da mutazioni genetiche specifiche per quel tipo di malattia.

Molte di queste mutazioni sono ereditate. Ma alcune mutazioni genetiche si verificano spontaneamente nell’utero della madre o nell’embrione in via di sviluppo. In questo modo possono essere trasmessi alla generazione successiva.

Diagnosi

È probabile che il medico inizi con un esame fisico e analizzi la storia medica del paziente.

Successivamente, il medico può raccomandare diversi test.

Test Enzimatici

I muscoli danneggiati rilasciano enzimi, come la creatina chinasi, nel sangue.
In una persona che non ha avuto una lesione traumatica, i livelli ematici elevati di CK suggeriscono una malattia muscolare, come la distrofia muscolare.

L’elettromiografia

Un ago dell’elettrodo viene inserito nel muscolo da testare.
L’attività elettrica viene misurata mentre si è rilassai e quando si stringe delicatamente il muscolo.
I cambiamenti nel modello di attività elettrica possono coprovare una malattia muscolare.

Test genetici

I campioni sanguinei possono essere esaminati per le mutazioni, test genetico, in alcuni dei geni che causano diversi tipi di distrofia muscolare.

Biopsia muscolare

La biopsia di tessuto muscolare può distinguere le distrofie muscolari da altre malattie muscolari.

Elettrocardiografia ed ecocardiograma

Questi test vengono usati per controllare la funzione cardiaca, specialmente nelle persone con diagnosi di distrofia muscolare miotonica.

Test di monitoraggio polmonare

Questo test viene utilizzato per verificare la funzionalità polmonare.

Fattori di rischio

La distrofia muscolare si verifica in entrambi i sessi e in tutte le età e etnie.
Tuttavia, la distrofia muscolare di Duchenne(la più comune) di solito si verifica nei giovani ragazzi.
Le persone con una storia familiare di distrofia hanno più di sviluppare la malattia o trasmetterla ai propri figli.

Complicazioni

Le complicazioni della distrofia muscolare possono essere di diverso tipo.

  • Problemi a camminare. Alcune persone con distrofia alla fine hanno bisogno di usare una sedia a rotelle.
  • Contratture. Le contratture, sono degli accorciamenti muscolari e ai tendini che possono limitare ulteriormente la mobilità.
  • Problemi respiratori. La debolezza progressiva può influenzare i muscoli respiratori.
    Le persone con distrofia potrebbero aver bisogno di utilizzare un dispositivo di assistenza respiratoria.
  • Colonna vertebrale curva. I muscoli indeboliti potrebbero non essere in grado di sostenere la colonna vertebrale diritta.
  • Problemi di cuore. La distrofia muscolare può ridurre le capacità del muscolo cardiaco.
  • Problemi di deglutizione. Se i muscoli coinvolti nella deglutizione sono interessati, possono svilupparsi problemi nutrizionali.

Distrofia muscolare terapia

Trattamenti

Non esiste una cura per alcuna forma di distrofia muscolare.
Ma il trattamento può aiutare a prevenire o ridurre i problemi alle articolazioni e alla colonna vertebrale per consentire alle persone con distrofia di rimanere mobili il più a lungo possibile.
Le opzioni di trattamento includono farmaci, terapia fisica e procedure chirurgiche e di altro tipo.

Il medico può raccomandare anche farmaci corticosteroidi, ma l’uso prolungato di farmaci può causare aumento di peso e indebolimento delle ossa, aumentando il rischio di fratture.

Fisioterapia

Diversi tipi di fisioterapia e dispositivi di assistenza possono migliorare la qualità e talvolta la durata della vita nelle persone con distrofia muscolare. Esempi inclusi:

  • Esercizi di stretching. La distrofia può limitare la mobilità delle articolazioni e la flessibilità.
    Gli esercizi per migliorare il movimento possono aiutare a mantenere le articolazioni il più flessibili possibile.
  • Esercizio aerobico. L’esercizio aerobico leggero, come camminare e nuotare, può aiutare a mantenere la forza, la mobilità e la salute generale. Alcuni tipi di esercizi di rafforzamento potrebbero anche essere utili.

Altre terapie

Oltre alla fisioterapia possono essere utilizzare altre soluzioni come:

  • Assistenza respiratoria. Quando i muscoli respiratori si indeboliscono, un dispositivo per l’apnea notturna può aiutare a migliorare l’ossigenazione durante la notte.
    Alcune persone con grave distrofia potrebbero dover usare ventilatore.
  • Chirurgia. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggere una curvatura spinale che potrebbe eventualmente rendere più difficile la respirazione.
Dettaglio Autore
Medico Ortopedico

Il Dottor Sergio Monforte è Medico Ortopedico pediatrico a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus. È iscritto all’albo dei Medici di Monza Brianza al numero 2236.

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Il Dott. Luciano Bet Neurologo Milano è un Medico Chirurgo specializzato in Neurologia. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus. È iscritto all’albo dei Medici di Milano al numero 25265.

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