Diagnosi prenatale non invasiva

diagnosi prenatale non invasiva

Tabella dei Contenuti

Parliamo in questo articolo di un importante strumento di diagnosi prenatale non invasiva. Si tratta del Test del DNA Fetale. Questo test, si basa sull’analisi del DNA rilasciato dalla placenta del feto, nel sangue materno.

In commercio ci sono diversi kit che permettono di valutare il DNA fetale. Il Panorama Test è l’unico dei kit disponibile che si basa sull’utilizzo degli SNP. Tutti gli altri utilizzano una metodica quantitativa. Gli SNP (single nucleotide polymorphism) sono variazioni di un singolo nucleotide. I Nucleotidi sono unità che caratterizzano ogni persona.

Il Test Panorama analizza più di 13 mila SNP. Analizzando queste variazioni di sequenza e caratteristiche di ciascuna persona, possiamo definire l’impronta digitale dell’individuo. Questo test prenatale non invasivo, permette di distinguere tra il DNA materno e il DNA fetale. Con l’algoritmo standard del Panorama Test è possibile distinguere due profili (madre e feto). Mentre con il nuovo algoritmo è possibile distinguerne tre. Da poco tempo il Test è applicabile anche alle gravidanze gemellari e da ovo donazione. Quindi basandosi sull’analisi degli SNP, permette di distinguere DNA materno e DNA fetale e di valutare le principali aneuploide del feto.

Vediamo adesso i vantaggi, in termini di diagnosi prenatale non invasiva, della tecnica basata sullo SNP.

Snp Genetica

Ecco i vantaggi e le cose da sapere sull’utilizzo della tecnica basata su snp genetica.

Esperienza Clinica:

  • FRAZIONE FETALE: importante che nel referto sia riportata la frazione fetale perché questo ci dà attendibilità del risultato. Il range medio è circa 10-12 %. Sappiamo che la frazione fetale varia in base all’epoca gestazionale, al peso materno e altri fattori specifici della gravidanza. Il cut-off del Panorama Test è 2,8%. Questo vuol dire che con una frazione fetale del 2,8% si riesce ad emettere un referto. Se questa frazione non è adeguata non verrà emesso un risultato.
  • CONTRIBUTO MATERNO: un altro dei vantaggi che valutiamo è quello di poter determinare qual è il contributo materno. Questo è importante per evitare i cosiddetti falsi positivi. Tenere sempre in considerazione il cariotipo materno, quindi la possibilità di un mosaico, nella madre per esempio un mosaico 45 X e 46 XX potrebbe in realtà dare un falso positivo nel feto. Così possiamo valutare sempre e permettere di distinguere mamma e feto.
  • VANISHING TWINS: il test permette anche di identificare se c’è presenza di un Vanishing Twins. In realtà il referto che verrà emesso sarà un non risultato. Questo impedisce di avere un falso positivo.
  • DETERMINAZIONE DEL SESSO: abbiamo un’alta attendibilità nella valutazione del sesso fetale. Ovviamente è importante lo screening ecografico. Infatti nel momento in cui si dovesse evidenziare una discrepanza tra il sesso identificato con l’analisi e il sesso “ecografico”. Da tenere sempre in considerazione è la possibilità di una diagnosi data da insensibilità degli androgeni. Quindi valutare sempre da un punto di vista clinico.
  • TRIPLOIDIA: il test permette di identificare la presenza di una Triploidia, presente circa in 1 su 10mila gravidanze. In caso il test darà un rischio per Triploidia, sarà essenzialmente un non risultato per quelle che sono le aneuploidie fetali.

Esame dna fetale

diagnosi prenatale non invasiva

Il Test di diagnosi prenatale non invasiva permette di valutare le principali Trisomie. Abbiamo la cosiddetta analisi base delle tre Trisomie 21,13,18 dei cromosomi sessuali e il rischio per triploidia.

L’importante è ricordare che le anomalie dei cromosomi sessuali vengono riportate solo se identificate nel feto, altrimenti non viene riportato il rischio. Con le rispettive sensibilità, specificità, valori predittivi e positivi per le principali aneuploidie. Per la Trisomia 21 abbiamo detto ampiamente un valore predittivo attorno al 91-93% e un valore predittivo negativo superiore al 99,99%.

Il test permette poi di valutare anche le sindromi da microdelezione, quindi la delezione del 22q11.2. Il panello esteso permette di valutare altre microdelezioni come sono la delezione 1p36 e quella 15q11q13 materna e paterna. Quindi la sindrome di Angelman e Prader Willi e la delezione 5p-.

Alcuni esempi di referto nelle gravidanze singole, ora vengono riportato in basso o alto rischio. Il ricalcolo del rischio per una condizione di basso rischio (risk after test)  valuta anche quella che è l’età materna. Nel ricalcolo del rischio invece per le microdelezioni non viene presa in considerazione l’età materna, perché sappiamo che il rischio per micro elezione è indipendente dall’età materna. Il rischio tiene invece in considerazione la frazione fetale quindi importante poter interpretare e dare un senso clinico a quello che risulta essere il rischio dopo il test.

I No Result nel panorama test

Nell’ambito della diagnosi prenatale non invasiva, possono anche accadere dei risultati definiti “no result”. Vediamo perché?

  • una delle cause può essere una bassa frazione fetale. Quest’ultima può essere legata al peso materno, in modo inversamente correlato. La possibilità di ripetere un prelievo c’è, ma è utile sempre tenere in considerazione che il ripetere il prelievo non dà la garanzia poi di ottenere un risultato. Dipende sempre dalla frazione fetale ottenuta dalla prima analisi e comunque dal peso della donna.
  • Possibilità che in realtà ci siano delle aneuploidie fetali. Nel caso di un risultato NO RESULTS del primo test, bisogna sempre valutare con gli Ostetrici, Ginecologi e anche con la donna quale deve essere il proseguimento e la condotta.

Panorama Test gravidanze gemellari

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Una novità negli ultimi mesi, essenzialmente, è l’utilizzo del test Panorama anche per le gravidanze gemellari. Come per gli altri screening, il test non ci permette di dire quale dei due gemelli è ad alto rischio. Identifica però se uno dei due lo può essere.

La frazione fetale per le gravidanze gemellari è circa del 35-40% in più rispetto a quelle delle gravidanze singole. Non è il doppio, però la frazione fetale di ogni gemello è più bassa rispetto a quella e che si ottiene in una gravidanza singola. Dunque come cut-off, per poi ricalcolare il rischio, viene utilizzata la frazione fetale del gemello che ha una frazione fetale più bassa.

Generalmente i principali test di screening, quindi i test del DNA fetale diversi dal panorama, non permettono di determinare la zigosità della gravidanza gemellare. Anzi, tendenzialmente la frazione fetale riportata è una combinazione tra le due e il sesso viene identificato solo se è presente un maschio. Ossia se è presente l’identificazione di una Y.

Il test Panorama permette invece, come abbiamo detto, di distinguere tra DNA materno e DNA fetale. In questo modo possiamo determinare la zigosità e distinguere se la gravidanza gemellare è monozigote o dizigote. In poche parole possiamo identificare il sesso di ciascun gemello e quindi dare il rischio di aneuploidia.

Vantaggi del test panorama in gravidanze gemellari

  • dà informazione accurate sulla zigosità
  • permette di identificare le frazioni fetali per i due gemelli
  • permette di identificare il sesso fetale per i due gemelli

B-test

Il punto di partenza è il Test combinato, conosciuto anche come b-test o bitest che potrà dare tre tipi di risultati:

  • Alto rischio, non viene proposta l’esecuzione del test del DNA fetale ma viene proposta l’esecuzione di una procedura invasiva. Ad esempio le più classiche villocentesi o amniocentesi, con le opportune analisi genetiche.
  • Rischio intermedio, viene data la possibilità di eseguire il test del DNA fetale.
  • Basso rischio, anche a questa viene data la possibilità di eseguire il test del DNA fetale.

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