Atassia

Atassia

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L’atassia è la mancanza di coordinazione dei movimenti volontari o di controllo muscolare, come possono essere camminare o raccogliere oggetti.
Questa condizionare può condizionare i movimenti, creare difficoltà nel pronunciare le parole, nel muovere gli occhi e infine alla deglutizione.

Unatassia persistente è solitamente causata da un danno alla parte del cervello controlla la coordinazione, ovvero il cervelletto.

Molte condizioni possono causare l’atassia tra cui:

  • abuso di alcol
  • alcuni farmaci
  • ictus
  • tumore
  • paralisi cerebrale
  • degenerazione cerebrale
  • sclerosi multipla
  • geni difettosi ereditati
  • celiachia

Il trattamento e le cure per l’atassia dipendono dalla causa scatenante.
Dispositivi come bastoncini e deambulatori possono aiutare la quotidianità del paziente.

Anche la terapia fisica, la logopedia, la terapia occupazionale e l’esercizio fisico possono essere utili.

Quali sono i sintomi dell’atassia?

L’atassia può manifestarsi all’improvviso oppure svilupparsi nel tempo.
Questa patologia può causare:

  • Scarso coordinamento
  • Camminata instabile e tendenza a inciampare
  • Cambiamenti nel discorso
  • Difficoltà con fini compiti motori, come mangiare, scrivere o abbottonarsi una camicia
  • Movimenti oculari involontari avanti e indietro
  • Difficoltà di deglutizione

Quando è consigliabile consultare un dottore?

Se non si è consapevoli di avere una condizione che può provocare l’atassia, come la sclerosi multipla, occorre rivolgersi a un medico prima possibile.
I sintomi a cui bisogna prestare attenzione sono:

  • Perdita di ‘equilibrio
  • Perdita della coordinazione muscolare in una mano, un braccio o una gamba
  • Avere difficoltà a camminare
  • Avere difficoltà a deglutire

Cause

La degenerazione o la perdita di cellule nervose nel cervelletto provocano l’atassia.

Il cervelletto è composto da due porzioni di tessuto piegato dalle dimensioni di una pallina da ping-pong, situate alla base del cervello vicino al tronco cerebrale.

La parte destra del cervelletto controlla la coordinazione del lato destro del corpo. Invece la parte sinistra del cervelletto controlla la parte sinistra controlla la coordinazione della parte destra del corpo.

Inoltre, anche le malattie che danneggiano i nervi periferici e il midollo spinale che collegano il cervello ai muscoli possono causare atassia, e includono:

  • Trauma alla testa. I danni al midollo spinale o al cervello causati da un colpo alla testa possono causare atassia cerebellare acuta, che si manifesta improvvisamente.
  • Ictus. Quando l’afflusso di sangue ad una parte del cervello si interrompe o gravemente ridotto, privando al tessuto cerebrale ossigeno e sostanze nutritive, le cellule cerebrali muoiono.
  • Paralisi cerebrale. Questo è un gruppo di disturbi causati da danni al cervello di un bambino durante lo sviluppo precoce che influenza la capacità del bambino di coordinare i movimenti del corpo.
  • Malattie autoimmuni. La sarcoidosi, la celiachia e la sclerosi multipla e altre condizioni autoimmuni possono causare atassia.
  • Infezioni. L’atassia può essere una complicanza, rara, della varicella e di altre infezioni virali. Potrebbe manifestarsi nelle fasi di guarigione dell’infezione e durare per giorni o settimane. In questo caso si risolve dopo qualche tempo.
  • Sindromi paraneoplastiche. Questi sono rari disturbi degenerativi innescati dalla risposta del sistema immunitario a un tumore canceroso, più comunemente da carcinoma polmonare, mammario, ovarico o linfatico. La condizione di atassia può comparire mesi o anni prima della diagnosi del cancro.
  • Tumore. Una crescita nel cervello maligna o benigna può danneggiare il cervelletto.
  • Reazione tossica. L’atassia è un potenziale effetto collaterale di alcuni farmaci, in particolare i sedativi, i barbiturici, e alcuni tipi di chemioterapia.
  • Intossicazione da alcol e droghe; avvelenamento da metalli pesanti, come mercurio o piombo e l’avvelenamento da solvente, come ad esempio il diluente per vernici, possono causare atassia.
  • Carenza di vitamina E, vitamina B-12 o tiamina. Non assumere abbastanza di queste vitamine e sostanze può causare atassia.

Atassia ereditaria

Alcune tipologie di atassia e altre condizioni scatenanti sono ereditarie.

Se si ha una di queste condizioni oppure si è nati con un difetto in un certo gene che produce proteine anomale.
Queste proteine anomale possono ostacolare la funzione delle cellule nervose, principalmente quelle del midollo spinale e del cervelletto e le fanno degenerare.
Con la progressione della patologia i problemi di coordinazione peggiorano.

È possibile ereditare un gene dominante da un genitore o è possibile che l’atassia di scateni per via di un gene recessivo da ciascun genitore.
Nell’ultimo caso è possibile che nessuno dei due genitori abbia questa condizione, quindi potrebbe non esserci con certezza una storia familiare.

Diversi genetici possono causare l’atassia e in molti casi progressiva.
Ogni tipo di atassia causa uno scarso coordinamento, ma ognuno ha sintomi e segni specifici.

Atassie autosomiche dominanti

Questa tipologia può includere:

  • Atassie spinocerebellari. I ricercatori hanno trovato più di 35 geni di atassia autosomica dominante e il numero continua a crescere. Questa tipologia e la degenerazione cerebellare sono comuni a tutti i tipi, ma altri segni e sintomi, nonché l’età di insorgenza, differiscono a seconda della mutazione genetica specifica.
  • Atassia episodica. Esistono sette tipi di atassia episodica. Gli episodi sono innescati da stress, essere sorpresi o movimenti improvvisi e spesso sono correlati a contrazioni muscolari. Questa tipologia non riduce la durata della vita e i sintomi potrebbero rispondere ai farmaci.

Atassie autosomiche recessive

 

Questa tipologia può includere:

Atassia di Friedreich

Questa comune atassia ereditaria comporta danni al midollo spinale e ai nervi periferici e al cervelletto. I nervi periferici trasportano segnali dal cervello e dal midollo spinale ai muscoli. Nella maggior parte dei casi, i sintomi compaiono ben prima dei 25 anni.

Il primo sintomo è generalmente la difficoltà a camminare.
La patologia in genere progredisce verso il tronco e le braccia.
I muscoli si indeboliscono e perdono di massa nel tempo, causando deformità, in particolare piedi, gambe e mani.

Altri sintomi e segni che potrebbero manifestarsi con il progredire della malattia includono:

  • il linguaggio confuso e lento
  • fatica
  • movimenti oculari rapidi e involontari
  • scoliosi
  • perdita dell’udito
  • malattie cardiache, incluso ingrossamento del cuore (cardiomiopatia) e insufficienza cardiaca.

Atassia-teleangectasia

Questa rara malattia infantile progressiva provoca degenerazione nel cervello e in altre parti del corpo.
La malattia provoca anche l’immunodeficienza, che aumenta la suscettibilità ad altre malattie, tra cui infezioni e tumori, inoltre colpisce vari organi.

Le teleangectasie sono minuscole vene rosse che possono apparire negli angoli degli occhi o sulle orecchie o sulle guance del bambino.

I principali sintomi sono

  • sviluppo ritardato delle capacità motorie
  • uno scarso equilibrio

Sono comuni anche:

  • sinusite
  • infezioni respiratorie

I bambini con atassia-teleangectasia hanno un alto rischio di sviluppare il cancro, in particolare il linfoma e la leucemia.

La maggior parte dei pazienti con questa malattia ha bisogno di una sedia a rotelle e muore prima dei 30 anni di solito per cancro o malattia polmonare.

Atassia cerebellare congenita

Questo tipo di atassia deriva dal cervelletto danneggiato dalla nascita. Questa tipologia di malattia include:

La malattia di Wilson

Le persone con questa condizione hanno un eccessivo accumulo di rame nel cervello, fegato e altri organi. Questa condizione può causare problemi neurologici, compresa l’atassia.

L’identificazione precoce della malattia di Wilson può portare a un trattamento che rallenta la progressione.

Diagnosi

In caso di atassia, il medico cercherà la causa scatenante e la terapia migliore per il paziente.

Oltre ad effettuare un esame fisico e neurologico il medico potrà controllare:

  • la memoria e della concentrazione
  • vista
  • udito
  • equilibrio
  • coordinazione
  • riflessi
  • Il medico potrebbe richiedere test di laboratorio, tra cui:
  • TAC
  • Puntura lombare (spinale).
  • Test genetici.

Trattamenti

Non esiste un trattamento specifico per l’atassia, ma in alcuni casi il trattamento della causa sottostante risolve il problema.
La causa sottostante potrebbe essere l’interruzione dei farmaci che causano questa condizione.

In alcuni casi, questa condizione deriva dalla varicella o altre infezioni virali e quindi è probabile che si risolva da sola.

Il medico potrebbe raccomandare trattamenti per la gestione dei sintomi, come dolore, affaticamento o vertigini o dispositivi adattivi o terapie per aiutare con l’atassia.

Terapie

Si può beneficiare di alcune terapie, tra cui:

  • Fisioterapia per aiutare il coordinamento e migliorare la mobilità
  • Terapia di sostegno per aiutare nelle attività quotidiane, come nutrirsi
  • Logopedia per migliorare la parola e favorire la deglutizione
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Medico Neurologo

Il Dott. Luciano Bet Neurologo Milano è un Medico Chirurgo specializzato in Neurologia. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus. È iscritto all’albo dei Medici di Milano al numero 25265.

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