Anemia falciforme

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L’anemia falciforme è una tipologia di anemia ereditaria caratterizzata dalla carenza di globuli rossi sani per trasportare ossigeno sufficiente in tutto il corpo.

Di norma, i globuli rossi sono rotondi e flessibili e si muovono attraverso i vasi sanguigni.
Nell’anemia falciforme, i globuli rossi si presentano rigidi, appiccicosi e hanno una forma che ricorda una falce o una mezzaluna.
I globuli di forma irregolare possono rimanere bloccati nei vari vasi sanguigni, rallentando o bloccando l’afflusso di sangue e di conseguenza l’ossigeno destinato a tutto il corpo

Per l’anemia falciforme non esiste alcuna cura, ma i trattamenti possono alleviare il dolore e a prevenire le conseguenze relative alla malattia.

Quali sono i sintomi dell’anemia falciforme?

I sintomi dell’anemia falciforme variano da persona a persona e mutano nel tempo.
Possono includere:

  • Anemia. Le cellule falciformi si rompono facilmente e muoiono, lasciando l’organismo carente di globuli rossi. Essi vivono per circa 120 giorni prima di venir sostituiti. Ma i globuli rossi falciformi di solito muoiono in 10-20 giorni
  • Affaticamento. Senza abbastanza globuli rossi nel corpo, c’è una carenza di ossigeno nel corpo necessario per sentirsi energizzato.
  • Episodi di dolore. Gli episodi periodici di dolore sono uno dei sintomi principali dell’anemia falciforme. Il dolore si manifesta quando i globuli rossi a forma di falce bloccano il flusso sanguigno in piccoli vasi sanguigni verso il torace, l’addome e le articolazioni. Talvolta il dolore può anche verificarsi anche nelle ossa.
  • Il dolore varia in intensità. Può durare da alcune ore a poche settimane. Alcune persone hanno pochi episodi dolorosi. Altri hanno una dozzina o più di crisi di dolore all’anno. Una crisi è abbastanza grave, potrebbe richiedere un ricovero in ospedale.
  • Dolore cronico. Alcuni adolescenti e adulti con anemia falciforme hanno anche dolore cronico, che può derivare da danni alle articolazioni e ossa, ulcere e altre cause.
  • Doloroso gonfiore di mani e piedi. Il gonfiore è causato da globuli rossi a forma di falce che ostruiscono i vasi sanguigni dalle mani e dei piedi.
  • Infezioni frequenti. Le cellule falciformi possono danneggiare la milza, organo che combatte le infezioni, rendendo le persone più vulnerabile alle infezioni. I medici somministrano comunemente neonati e bambini con vaccinazioni contro l’anemia falciforme e antibiotici per prevenire infezioni potenzialmente letali, come la polmonite.
  • Crescita ritardata. I globuli rossi forniscono al corpo l’ossigeno e i nutrienti necessari per la crescita per questo motivo una carenza di globuli rossi sani può rallentare la crescita nei neonati e nei bambini e ritardare la pubertà negli adolescenti.
  • Problemi di vista. I vasi sanguigni che presenti negli occhi possono ostruirsi con cellule falciformi danneggiando la retina. La retina è la parte dell’occhio elabora le immagini visive, causando problemi di vista.

Quando è opportuno consultare un dottore?

Sebbene l’anemia falciforme venga diagnosticata già durante l’infanzia è il caso di consultare una specialista se si sviluppino i seguenti problemi:

  • Forte dolore inspiegabile, come dolore all’addome, al torace, alle ossa o alle articolazioni.
  • Gonfiore ai piedi o alle mani.
    Gonfiore addominale, soprattutto se l’area colpita risulta tenera al tatto.
  • Febbre. Le persone con anemia falciforme hanno maggiori possibilità di avere infezioni. La febbre può essere il primo segno di un’infezione.
  • Pelle pallida o letti ungueali.
    Colore giallo della pelle o occhi bianchi
  • Segni o sintomi di ictus, come paralisi unilaterale o debolezza delle braccia, delle gambe o del viso. Inoltre, possono esserci sintomi come: confusione, difficoltà a camminare o parlare, improvvisi problemi di vista, intorpidimento inspiegabile o mal di testa.

Cause

L’anemia falciforme viene causata da mutazioni genetiche ai geni che si occupano della produzione dell’emoglobina.
L’emoglobina consente ai globuli rossi di trasportare ossigeno, attraverso il sangue, dai polmoni a tutto il resto del corpo.

Nell’anemia falciforme, l’emoglobina anormale fa diventare i globuli rossi deformi, rigidi ed appiccicosi.

Il gene difettoso che crea cellule falciformi viene ereditato di generazione in generazione in un modello chiamato eredità autosomica recessiva.
Questo modello ereditario è caratterizzato dal fatto che sia la madre che il padre devono trasmettere la forma difettosa del gene affinché un bambino possa essere colpito da questa patologia.

Se invece è solo un genitore a trasmettere il gene difettose, il bambino avrà il tratto falciforme.
Le persone con il tratto falciforme, un gene dell’emoglobina normale e una forma difettosa del gene, producono sia l’emoglobina normale che l’emoglobina falciforme.
Il loro sangue potrebbe contenere globuli rossi falciformi ma non presentano sintomi, ma sono portatori della malattia.

Complicazioni

L’anemia falciforme può portare a varie complicazioni che comprendono:

  • Ictus. Un ictus può verificarsi se le cellule falciformi bloccano il flusso sanguigno in vasi sanguigni del cervello. I segni e sintomi dell’ictus includono convulsioni, debolezza degli arti, improvvise difficoltà del linguaggio e perdita di coscienza.
  • Sindrome toracica acuta. Questa complicanza è pericolosa per la vita e provoca: dolore toracico, febbre e difficoltà respiratorie. La sindrome toracica acuta può essere causata da un’infezione polmonare o da globuli rossi falciformi che ostruiscono ii vasi sanguigni nei polmoni.
  • Ipertensione polmonare. Le persone con anemia falciforme possono sviluppare ipertensione polmonare che di solito colpisce gli adulti piuttosto che i bambini. Mancanza di respiro e affaticamento sono sintomi comuni di questa condizione che può causare la morte.
  • Danno d’organo. Le cellule falciformi bloccando il flusso sanguigno nei vasi sanguigni dell’organo interessati, che a sua volta non riceve sangue ed ossigeno. La privazione cronica di sangue con abbastanza ossigeno può danneggiare i nervi e gli organi del corpo, inclusi reni, fegato e milza.
  • Cecità. Le cellule falciformi possono bloccare i vasi sanguigni che riforniscono gli occhi di sangue ed ossigeno. Nel tempo, ciò può danneggiare la retina e portare alla cecità.
  • Ulcere alle gambe. L’anemia falciforme può ulcere sulle gambe.
  • Calcoli biliari. La rottura dei globuli rossi produce una sostanza chiamata bilirubina, che accumulandosi può portare a calcoli biliari.
  • Priapismo. Gli uomini con anemia falciforme possono avere erezioni dolorose e di lunga durata, perché le cellule falciformi bloccano i vasi sanguigni nel pene. Questa condizione può danneggiare il pene e portare all’impotenza.

Diagnosi

Un esame del sangue può analizzare l’emoglobina S, ovvero la forma di emoglobina difettosa che è alla base dell’anemia falciforme.
Il campione viene quindi inviato ad un laboratorio, dove viene analizzata la presenza di emoglobina S.

Se il risultato del test è negativo, non è presente il gene che crea globuli rossi falciformi.
Invece, se è positivo verranno richiesti altri test per determinare se sono presenti più geni falciformi.

Test per rilevare l’anemia falciforme prima della nascita

L’anemia falciforme può essere diagnosticata in un bambino non ancora nato campionando parte del liquido amniotico che circonda il bambino nel grembo materno per cercare il gene della cellula falciforme. Se viene diagnosticata l’anemia falciforme o il tratto falciforme, occorre chiedere al medico genetico per capire il rischio per il futuro bambino.

Trattamenti

L’unica potenziale cura per l’anemia falciforme è il trapianto di midollo osseo, chiamato anche come trapianto di cellule staminali.
Tale procedura è riservata a pazienti di età inferiore a 16 anni, ma trovare un donatore compatibile è difficile e comporta seri rischi associati, incluso il decesso.

Per questo motivo, solitamente il trattamento per l’anemia falciforme ha lo scopo di evitare crisi, alleviare i sintomi e prevenire complicazioni.

Neonati e bambini di età pari o inferiore a 2 anni con questa condizione dovrebbero effettuare frequenti visite mediche. Invece per i bambini di età superiore ai 2 anni e adulti, con anemia falciforme, dovrebbero consultare un medico almeno una volta all’anno-

I trattamenti potrebbero includere:

farmaci per ridurre il dolore e prevenire complicanze

  • trasfusioni di sangue
  • trapianto di midollo osseo
  • farmaci

Farmaci

I farmaci usati per trattare l’anemia falciforme comprendono:

  • Antibiotici. I bambini con anemia falciforme, da quando hanno 2 mesi, possono iniziare a prendere la penicillina antibiotica e continuare a prenderla fino a quando non hanno almeno 5 anni. Ciò aiuta a prevenire le infezioni, come la polmonite. La polmonite può essere letale per un neonato o un bambino con anemia falciforme.
    Se in età, a un paziente è stata rimossa la milza o hai avuto la polmonite, potrebbe aver bisogno di assumere la penicillina per tutta la vita.
  • Farmaci antidolorifici. Questi farmaci sono ulti alleviare il dolore durante una crisi falciforme.

Vaccinazioni per prevenire le infezioni

Le vaccinazioni infantili sono importanti per prevenire le malattie, soprattutto per i bambini con anemia falciforme perché le loro infezioni possono essere gravi.

Trasfusioni di sangue

In una trasfusione di globuli rossi, vengono rimossi da un apporto di sangue di un donatore e quindi somministrati per via endovenosa a una persona con anemia falciforme.

Le trasfusioni di sangue sono utili per aumentare il numero di globuli rossi normali in circolazione, contribuendo ad alleviare l’anemia.

Nei bambini con anemia falciforme è alto il rischio di ictus quindi di trasfusioni di sangue regolari possono ridurre il rischio.

Le trasfusioni possono anche essere utili per trattare altre complicanze dell’anemia falciforme oppure per prevenire complicanze.

Le trasfusioni di sangue comportano alcuni rischi come l’infezione e l’accumulo eccessivo di ferro nel corpo.
Poiché l’eccesso di ferro può danneggiare il fegato, cuore e altri organi, le persone che si sottopongono a trasfusioni regolari potrebbero aver bisogno di cure per ridurre i livelli di ferro nel sangue.

Trapianto di midollo osseo

Un trapianto di midollo osseo prevede la sostituzione del midollo osseo affetto da anemia falciforme con midollo osseo sano da un donatore.

La procedura di solito utilizza un donatore compatibile, come un fratello, che non è affetto dall’anemia falciforme.

Per molti pazienti affetti da anemia falciforme, i donatori non sono disponibili ma le cellule staminali del sangue del cordone ombelicale potrebbero essere un’opzione.

Dato il rischio associato di un trapianto di midollo osseo, la procedura è raccomandata solo a bambini, che presentano sintomi e problemi significativi di anemia falciforme.

Se viene trovato un donatore, il paziente con anemia falciforme riceve radiazioni o chemioterapia per ridurre o distruggere le sue cellule staminali del midollo osseo.

Le cellule staminali sane del donatore vengono iniettate per via endovenosa nel flusso sanguigno del paziente affetto da anemia falciforme, dove migrano nel midollo osseo e iniziano a generare nuove cellule del sangue.

Il trapianto di midollo spinale richiede una lunga degenza in ospedale e dopo il trapianto si riceveranno farmaci per aiutare a prevenire il rigetto delle cellule staminali donate.

Tuttavia, il corpo potrebbe rifiutare il trapianto, portando a complicazioni potenzialmente letali.

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Medico Cardiologo
La Dottoressa Valentina Romano è Cardiologa a Milano. Effettua visite specialistiche presso il Centro Medico Unisalus.
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