62019Apr
Acrocefalosindattilia

Acrocefalosindattilia

Che cos’è l’acrocefalosindattilia?

Tra le malattie rare, la sindrome dell’acrocefalosindattilia (ACS) comprende una serie di malformazioni genetiche ereditarie a causa delle mutazioni nei geni FGFR1, FGFR2, FGFR3, e TWIST1.

In particolare, l’acrocefalosindattilia determina un’alterazione della forma del cranio che assume una forma appuntita a causa dell’anomala chiusura delle suture craniche.

Quando ricorre questa patologia, oltre al cranio appuntito, possono essere riscontrate altre malformazioni tipiche, quali il dito medio sottosviluppato, la fusione delle dita delle mani e dei piedi, le orbite oculari più basse.

Come si tratta l’acrocefalosindattilia?

Di norma occorre ricorrere ad interventi chirurgici che abbiano la finalità di correggere le anomalie del cranio, delle mani e dei piedi.

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