62019Apr
Acondroplasia

Acondroplasia

Che cos’è l’acondroplasia?

L’acondroplasia è un disordine ereditario che causa il nanismo degli arti inferiori e superiori, in conseguenza della mutazione del gene FGFR3, situato al livello del cromosoma 4.

Gli individui colpiti presentano deformazioni scheletriche che comportano dunque bassa statura, arti molto corti, testa in rapporto al corpo molto più grande, anomalie dei tratti somatici del volto. In alcuni casi è associato un ritardo delle capacità motorie, mentre le facoltà intellettuali sono di solito normali.

L’unico fattore di rischio fino ad oggi scientificamente attestato è la familiarità. Pertanto in caso di famiglie che presentano uno o più casi è consigliato un test genetico che valuti il profilo cromosomico individuale ed evidenzi la presenza di eventuali mutazioni genetiche.

Anche la diagnosi prenatale può essere molto utile: l’ecografia ostetrica ed i test genetici possono fornire utili indicazioni.

  Si calcola che ad oggi l’acondroplasia colpisca un individuo su 25.000 nati.

Cosa comporta l’acondroplasia?

L’acondroplasia può comportare alcuni problemi di salute, quali:

  • Difficoltà respiratorie soprattutto di notte (Apnee notturne)
  • Ritardi motori
  • Stenosi spinale, ossia il restringimento patologico del canale vertebrale dove si trova il midollo spinale
  • Problemi connessi alla scarsa mobilità quali obesità e sovrappeso in generale
  • Disturbi legati al ginocchio valgo, all’ipercifosi spinale ed alla iperlordosi lombare.

Non esistono ad oggi trattamenti specifici e le terapie utilizzate su individui affetti da questa patologie sono in effetti adottate per risolvere o attenuare i sintomi delle complicanze. 

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